艾力克木·阿不都玩克
- 作品数：5 被引量：24H指数：3
- 供职机构：新疆维吾尔自治区人民医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新疆地区脑性瘫痪患儿家长对脑性瘫痪的认知及心理状况分析
- 2019年
- 目的主要分析研究新疆地区脑性瘫痪患儿的家长针对脑性瘫痪的认知以及心理状况。方法研究对象主要为2011年11月至2018年6月在我院小儿神经内科收治的,来自新疆各地州的261例脑性瘫痪患儿以及家长。其根据患儿诊疗情况分为A组(n=128)和B组(n=133)两个组。主要针对两组患儿的家长资料、家长对脑性瘫痪认知及心理状况等方面进行调查研究。结果两组资料中对脑性瘫痪非常了解的家长均<5%,两组家长对脑性瘫痪认知的程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组家长通过医生咨询,以及电视等相关媒体了解脑性瘫痪相关知识方面比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组中有显著心理影响的脑性瘫痪家长均>35%,且两组之间心理状况的比较,差异无统计学意义(P<0.05)。两组之间心理状况继续采用症状自评量表(SCL-90)进行调查显示,脑性瘫痪家长的心理状况主要表现在抑郁、焦虑、恐惧等方面差异有显著性意义(P<0.05)。结论脑性瘫痪患儿家长对该疾病的认知程度还需要进一步提高。为此医护人员针对患者的家长应该不定期的进行脑性瘫痪相关知识的普及,并同时关注脑性瘫痪患儿及其家长的心身健康问题。
- 艾力克木·阿不都玩克拜尔娜·那扎瓦尔王晓雯于静王峰孙岩
- 关键词：脑性瘫痪儿童家长心理
- 串联质谱和气相色谱技术在新疆地区高危儿遗传代谢病临床筛查诊断中的应用研究被引量：5
- 2020年
- 目的应用串联质谱和气相色谱技术对新疆地区高危儿遗传代谢病结果进行分析,了解该地区遗传代谢病的发病率、临床特点,为临床医师提供诊疗依据。方法选取2014年1月-2019年4月该院临床上高度怀疑遗传代谢病的高危儿2500例为研究对象,应用气相色谱和串联质谱方法进行血液和尿液分析。结果2500例患儿中检测出219阳性病例(阳性率为8.76%),其中男119例,女100例。新生儿期发病80例(36.53%),<1岁84例(38.36%),1~12岁55例(25.11%),并且通过检测发现氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病共18项病种。其中各种氨基酸水平高118例(53.88%),各种有机酸水平高84例(38.36%),各种脂肪酸氧化缺陷病17例(7.76%)。结论临床上通过临床表现及各种实验室检查不能明确病因的疑似遗传代谢病的高危患儿应用串联质谱和气相色谱技术进行筛查可及时发现遗传代谢病患儿,从而得到早期诊断及治疗,降低死亡率、致残率,减轻家庭负担,提高优生优育率,值得临床推广应用。
- 艾力克木·阿不都玩克古丽娜·沙依木孙岩王晓雯于静王峰冯继荣杨艳玲
- 关键词：串联质谱气相色谱技术遗传代谢病
- DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床诊治及产前诊断被引量：3
- 2020年
- 目的探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值。方法选择2018年1月,因“持续黄疸4个月+19 d,肝功能异常1个月+19 d”,于新疆维吾尔自治区人民医院确诊的1例脑肝型MDS患儿为研究对象。回顾性分析该例患儿的临床病例资料,包括临床诊治经过、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①病史采集:患儿为女性,G5P3,入院年龄为4个月+20 d,生后第2天出现黄疸并持续4个月+19 d,伴眼球震颤及肝功能异常。其家族史中,曾有2例黄疸伴不明原因死亡新生儿。其4个月龄时罹患支气管肺炎、低蛋白血症并全身浮肿;5个月龄时,因呼吸、循环、肝等多脏器功能衰竭死亡。②基因检测结果:对该例患儿进行外周血线粒体核基因筛查结果显示,DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)纯合突变,为已知错义突变,并且为已报道的致病性突变。③产前诊断结果:该例患儿的母亲于30岁时再次妊娠。孕龄20孕周时,其羊水脱落细胞Sanger法测序结果显示,胎儿DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)杂合突变,被诊断为非MDS胎儿。结论对于不明原因的肝病患儿,尤其累及多脏器或疑为酪氨酸血症时,应考虑MDS可能,通过基因分析可明确脑肝型MDS诊断。还可通过对胎儿羊水脱落细胞的基因分析,对MDS胎儿进行产前诊断。
- 艾力克木·阿不都玩克郭红王晓英米尔班·阿不力克米克拉依·加帕尔杨艳玲罗新辉
- 关键词：线粒体疾病产前诊断基因测定
- 泼尼松龙联合低分子肝素治疗小儿肾病综合征的疗效及对肾功能指标的影响被引量：16
- 2018年
- 目的探讨泼尼松龙联合低分子肝素治疗小儿肾病综合征的疗效及对肾功能指标的影响。方法前瞻性研究选取2015年4月至2017年4月新疆维吾尔自治区人民医院收治的84例小儿肾病综合征患儿,采用随机数字表法将患儿分为对照组与观察组,每组各42例,两组均给予常规的抗感染、利尿消肿、降血压、维持酸碱平衡等方法治疗,对照组在常规治疗的基础上给予泼尼松龙,观察组在对照组基础上加用低分子肝素,对比两组患儿临床疗效、肾功能指标及不良反应发生率。结果对照组临床总有效率为66.19%,观察组临床总有效率为92.86%,观察组与对照组相比,临床总有效率较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。对照组治疗后血清肌酐、血尿素氮及血清肌酐清除率水平分别为(117.23±5.89)mmol/L、(5.24±1.23)mmol/L、(60.31±4.90)ml/min,观察组治疗后血清肌酐、血尿素氮及血清肌酐清除率水平分别为(110.23±4.90)mmol/L、(4.82±1.03)mmol/L、(63.09±5.11)ml/min,治疗后,观察组与对照组相比,血清肌酐、血尿素氮水平降低,血清肌酐清除率升高更加显著,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患儿在治疗期间仅有观察组患儿出现了2例皮下瘀斑,占4.76%,两组患儿在治疗期间均未发生肝、肾功能方面的损害,同时也未见内脏、消化道出血等严重不良反应,皮下瘀斑的患儿经对症处理后恢复正常。结论采用泼尼松龙联合低分子肝素治疗小儿肾病综合征疗效显著,能改善患儿的肾功能指标,有效控制患儿病情,并有较高的安全性。
- 拜尔娜·那扎瓦尔艾力克木·阿不都玩克巴合提古丽·苏力坦
- 关键词：小儿肾病综合征低分子肝素疗效肾功能指标
