阎梅
- 作品数：9 被引量：35H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京朝阳医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 北京地区汉族人群21号染色体上5个STR基因座的遗传多态性被引量：8
- 2004年
- 阐明21号染色体上唐氏综合征关键区域内或附近的5个STR基因座(D21S1413、D21S1446、D21S1437、D21S1411、D21S1412)在北京地区汉族人群中的结构特征和群体遗传学数据。Chelex法提取血DNA,PCR扩增后,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法或基因片段扫描检测法进行STR分型,测序后确定STR基因座的主型和进行等位基因的命名。结果该5个STR基因座具有简单重复序列和遗传多态性,杂合度和多态信息含量高。它为唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断提供理论依据,也为这些遗传标记在我国人群中进行亲子鉴定和个体识别提供概率计算依据。
- 陈振斌朱金玲阎梅梁燕周艳谭淑珍肖白刘敬忠
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性中国汉族群体唐氏综合征
- D5S436位点的Amp-FLP分析及其在哮喘基因诊断中的应用
- 1998年
- 用扩增片段长度多态性技术（ＡｍｐＦＬＰ）分析中国人的Ｄ５Ｓ４３６位点的ＤＮＡ多态性。检测了９２名无血缘关系的中国人，发现了８个等位基因，２２种基因型，杂合性为７８．２６％，多态信息量为０．７９。观察的基因型频率的分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡。检测的４例哮喘家系成员的基因型结果说明该位点属孟德尔式遗传。
- 黄克武翁心植刘敬忠朱章菱肖白阎梅张洪玉王辰
- 关键词：DNA多态性哮喘基因诊断
- 新生儿谷胱苷肽S转移酶μ1基因缺失状况的研究被引量：1
- 1997年
- 谷胱苷肽S转移酶μ1（glutathioneStransferasesμ1，CSTμ1）对解毒香烟烟雾中的苯并（a）芘等致癌物有重要作用。现已证实正常人中约有50％缺失这种基因，这暗示将增加了肺癌发病的危险性。为了达到早期预防与预测，给新生儿以优育指导。本文采用双重PCR技术对106例新生儿脐血DNA进抒GSTμ1基因检测，并以健康人为对比，研究其缺失率为44．7％，同时新生儿与健康成人不同年龄组、新生儿男、女性别与成人男、女性别缺失率比较，经统计学卡方检验均无显著差异。提示GSTμ1基因缺失是新生儿自身遗传性不良因素，他（她）们如生活在香烟烟雾环境中，发生肿瘤危险性比无GSTμ1缺失的新生儿可能性大。并且通过本研究建立一种快速、准确的基因检测方法，有利于广泛群体筛查，应用临床及科学地指导优育有一定重要意义。
- 朱章菱张利群刘敬忠周艳阎梅
- 关键词：谷胱苷肽基因缺失新生儿
- 多重聚合酶链反应检测新生儿性别决定基因
- 1996年
- 目的为了提高聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）检测人类性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ，ＳＲＹ）的检出阳性率，建立了多重ＰＣＲ检测方法，使其准确度提高，保证实验准确无误。方法使用自行设计的一对引物（Ａ）与日本学者的引物对（Ｃ），同时对ＳＲＹ基因进行扩增的多重ＰＣＲ检测（ｍｕｌｔｉｐｌｅｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｓ，ｍｕｌｔｉｐｌｅＰＣＲ）方法。引物对Ａ扩增ＳＲＹ基因的产物为２８０ｂｐ（Ｙ）；引物对Ｃ作为实验内对照，其扩增产物为３５５ｂｐ（Ｙ）和５９０ｂｐ（Ｘ）。结果用这一多重聚合酶链反应技术测定了２０６例新生儿脐静脉血ＳＲＹ基因。其中１０５例男性标本均出现２８０、３５５和５９０ｂｐ三条扩增带；１０１例女性标本仅有一条５９０ｂｐ扩增带。结果证明本实验的特异性很好并且没有出现假阴性现象。结论两对引物同时扩增使实验更加准确，特别是使用了内对照，可以观察反应是否成功，起到了双保险的作用。避免了假阴性出现是本实验设计的主要特色。
- 张鹏朱章菱阎梅周艳肖白刘敬忠
- 关键词：聚合酶链反应基因胎血
- 全文增补中
- 中国人支气管哮喘基因连锁标记的研究被引量：9
- 1999年
- 目的探索短串联重复序列Ｄ５Ｓ４３６和Ｄ５Ｓ６５８在支气管哮喘家系连锁分析中的应用价值。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增上述２个短串联重复序列，对扩增产物进行聚丙烯酰胺变性凝胶电泳检测，银染色显色分析结果。结果９２例无血缘关系的中国人中，Ｄ５Ｓ４３６检测到８个等位片段，２２种表现型，杂合率为７８％，多态信息量（ＰＩＣ）为０７６；Ｄ５Ｓ６５８检测到９个等位片段，２８种表现型，杂合率为７３％，ＰＩＣ为０８０。６个哮喘家系研究显示，哮喘相关性状（包括哮喘）与Ｄ５Ｓ４３６的最大ｌｏｄ值为２４９０（θ＝０１时）。结论Ｄ５Ｓ４３６和Ｄ５Ｓ６５８是两个较好的遗传连锁标记；连锁分析发现，在中国人中，支气管哮喘的易感基因可能在染色体５ｑ３１～３３附近。
- 黄克武刘敬忠翁心植朱章菱肖白阎梅张洪玉王辰
- 关键词：哮喘遗传学
- 逆转录—巢式PCR法分析胃癌活检组织CD44拼接变异体
- 2003年
- 目的 改进CD44基因异常表达检测方法，探讨该方法对胃癌早期诊断、转移监测的意义。方法 采用逆转录聚合酶链反应(RT—PCR)结合巢式PCR(Nested PCR)技术，检测了89例胃镜活检标本，其中70例胃癌、19例癌前病变(11例非典型性增生、8例肠上皮化生)及其相应的病变旁正常组织活检标本CD44v(CD44拼接变异体)以及CD44v8—10(CD44外显子8—10拼接变异体)的表达。并对巢式PCR产物测序验证其可靠性。结果 建立了逆转录巢式PCR检测胃镜活检标本CD44异常拼接变异体方法。对巢式PCR产物测序证实符合相应的CD44核苷酸序列，结果可靠且更为简便。全部标本均有CD44s(CD44标准型)的表达。胃癌组织CD44v表达阳性率88．6％(62／70)，其中CD44v8—10阳性率72．9％(51／70)。癌前病变组织CD44v表达阳性率为81．8％(非典型性增生9／11)和37．5％(肠上皮化生3／8)，CD44v8—10阳性率在非典型性增生为72．7％(8／11)。病变旁正常组织CD44v阳性率16．9％(15／89)，其中CD44v8-10阳性率13．5％(12／89)。胃癌和非典型性增生组显著高于正常组。本研究对35例在我院行手术治疗的CD44v阳性患者进行了追踪，有2例胃癌患者第1次胃镜检查为非典型性增生，CD44v强阳性表达。分别在第二、三个月后再次行胃镜检查确诊为胃癌。结论 RT—巢式PCR方法灵敏度高、特异性好，应用此法检测CD44v及CD44v8—10在胃癌及非典型性增生活检组织中呈现高表达，可作为胃癌诊断和判断预后的标志之一。
- 肖白刘宇宏刘敬忠王世鑫阎梅周艳
- 关键词：胃癌活检组织
- 用短串联重复序列诊断唐氏综合征被引量：15
- 2004年
- 目的 建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征 (Down's syndrome,DS)基因诊断技术。方法选择 10个位于 2 1号染色体上唐氏综合征关键区域内 (2 1q2 2 .1～ 2 1q2 2 .2 )或附近的短串联重复序列 (shrottandem repeats,STR)位点 ,应用 PCR与聚丙烯酰胺凝胶电泳或荧光 PCR(ABI 310 )进行 STR分型 ,根据STR位点出现 3条带图谱诊断 DS,荧光半定量的 2∶ 1带型可辅助诊断 ,并用细胞遗传学染色体核型分析进行证实。结果 在 2 0例可疑患者外周血中有 5例 DS阳性结果 ,其中 1～ 6个 STR位点呈 3条带图谱 ,其余为强度 2∶ 1的两条带型。 2 6例 DS的高危孕妇羊水细胞均未检出 3条带图谱和 2∶ 1图谱。基因诊断结果与细胞染色体核型分析一致。结论 联合进行 2 1号染色体上 10个 STR位点的基因分型 ,可准确、快速、简便地作出 DS的基因诊断 ,促进 DS产前诊断的开展 ,降低发病率。
- 陈振斌雷箴阎梅朱金玲肖白梁燕丁洁苏畅刘敬忠
- 关键词：唐氏综合征基因诊断短串联重复序列引物设计
- 支气管哮喘与HLA-DRB_1等位基因关联的研究(摘要)被引量：1
- 1998年
- 黄克武翁心植刘敬忠阎梅
- 关键词：支气管哮喘HLA-DRB1等位基因
- 多重聚合酶链反应检测新生儿性别决定基因被引量：2
- 1996年
- 目的为了提高聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测人类性别决定基因(sex-determining region of the Y,SRY)的检出阳性率,建立了多重 PCR 检测方法,使其准确度提高,保证实验准确无误。方法使用自行设计的一对引物(A)与日本学者的引物对(C),同时对 SRY 基因进行扩增的多重 PCR 检测(multiple polymerase chain reactions,multiple PCR)方法。引物对 A 扩增SRY 基因的产物为280bp(Y);引物对 C 作为实验内对照,其扩增产物为355bp(Y)和590bp(X)。结果用这一多重聚合酶链反应技术测定了206例新生儿脐静脉血 SRY 基因。其中105例男性标本均出现280、355和590bp 三条扩增带;101例女性标本仅有一条590bp 扩增带。结果证明本实验的特异性很好并且没有出现假阴性现象。结论两对引物同时扩增使实验更加准确,特别是使用了内对照,可以观察反应是否成功,起到了双保险的作用。避免了假阴性出现是本实验设计的主要特色。
- 张鹏朱章菱阎梅周艳肖白刘敬忠
- 关键词：聚合酶链反应胎血性别决定基因SRY
