陈园园
- 作品数：14 被引量：10H指数：2
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 西南地区发育障碍和出生缺陷儿染色体核型特征分析被引量：4
- 2012年
- 目的分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征。方法采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析。结果在5202例受检儿童中，共检出染色体异常核型1206例，异常率达23．2％，其中数目异常979例（81．2％），结构异常163例（13．5％），数目与结构异常并存者61例（5．1％），46，XX／46，XY3例（0．2％）。结论染色体异常是中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷患儿的主要病因，其中结构异常占有相当的比例。染色体核型分析对于这类患者的诊断和遗传咨询具有重要的价值。
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- 关键词：智力低下发育障碍染色体核型细胞遗传学
- APL2008方案治疗43例儿童急性早幼粒细胞性白血病的临床分析被引量：1
- 2015年
- 目的 评价采用的APL2008方案治疗儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）的治疗现状及预后。方法 对2008~2014年新诊43例APL患儿临床资料进行回顾性分析,对进入APL2008方案治疗的28例患儿进行疗效统计,总结治疗方案和现状。结果 本组患儿中位年龄8岁4个月,男28例,女15例,以感染、贫血、出血、发热伴肝脾淋巴结肿大为主要临床表现。标、中、高危组所占比例分别为27.9%、48.8%和23.3%。11例诊断弥散性血管内凝血（DIC）。骨髓形态学检查以早幼粒细胞（PMC）异常升高为主。37例患儿免疫分型共同特征表现为CD33、CD117、MPO高表达。43例进行PML/RARα融合基因检测,阳性率100%,同时进行细胞遗传学分析37例阳性,其中t（15;17）（q22;q11.2）经典遗传学异常28例,有9例少见核型。43例患者中,早期死亡4例,都死于颅内出血,11例早期放弃,28例可进行疗效分析APL患儿中,死亡2例,复发2例,失访1例。血液学缓解（HCR）率为96.4%,4年总生存（OS）率和无事件生存（EFS）率分别为（85.9±7.6）%和（80.4±8.8）%,去除不规范治疗患儿,2年OS和EFS率分别为（94.7±5.1）%和（88.9±7.4）%。结论 APL的临床表现以贫血、出血、发热伴浸润为主要特征。APL的PML/RARa融合基因与形态学诊断、免疫分型及染色体符合率分别为95.3%、90.2%和86.5%。APL2008方案治疗儿童APL预后较好。
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- 关键词：儿童急性白血病早幼粒细胞
- 染色体分析的质量管理研究
- 2015年
- 实验室质量管理是临床实验室全面质量管理（total quality management,TQM）体系中的重要环节,包括实验室质量保证（quality assurance,QA）和质量控制（quality control,QC）,其目的是为了保证每个临床样本检测结果的准确性和可重复性,力求最大限度减少检验错误。
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- 关键词：染色体分析细胞遗传学可重复性ASSURANCE染色体检查
- 实验室室间质评染色体检测水平效果分析被引量：2
- 2016年
- 目的分析参加美国病理学会（CAP）室间质评的能力比对检验（PT）后,染色体检测水平的变化。方法分析2011-2014参加CAP PT的结果,并根据CAP评审结果,得出该实验室细胞遗传学染色体质控测试的准确率,并通过分析该实验室参加CAP前后的染色体条带水平、异常检出率及染色体检测失败率,评估CAP室间质评项目对提高该实验室染色体检测水平的作用。结果 2011-2014年该实验室参加CAP PT测试10次,共分析病例59例,判断染色体核型正确率为100%,核型描述正确率为95.1%。该实验室临床病例染色体检测结果显示：外周血染色体的异常检出率为18.9%,骨髓染色体的异常检出率为25.9%,初诊白血病异常率为66.8%;外周血染色体及骨髓染色体检测的失败率分别为0.5%、5.0%;参加CAP后,外周血及骨髓染色体检测失败率均下降,染色体条带平均水平均提高,与参加CAP前比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论参加高水平的室间质评项目可以提高细胞遗传学染色体检测的临床分析水平。
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- 关键词：细胞遗传学室间质评
- 联合应用基因组芯片和甲基化PCR法诊断Prader-Willi综合征
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- 结核感染T细胞斑点试验在儿童结核病诊断中的价值
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- 参加美国CAP能力测试,提高细胞遗传学染色体检查分析水平
- 目的:细胞遗传学染色体检查的对象为活细胞,标本来源多样、手工操作环节多、时间长、易受多种因素影响.本实验室参加美国病理学院(College of Pathology,CAP)的能力测试(Proficiency Test,...
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- 关键词：医院管理染色体检查
- 细胞遗传学在遗传性和血液性疾病中的临床应用
- 目的细胞遗传学为研究人类染色体的正常结构,畸变类型与疾病关系的学科,自20世纪初期孟德尔遗传定律被重新发现,特别是在医学上开始运用遗传规律认识遗传因素在疾病发生中作用的机制后,临床遗传学已成为医学中发展最迅速的学科之一。...
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- 文献传递
- APL2008方案治疗儿童急性早幼粒细胞性白血病临床分析
- 于洁谭俊杰陈园园舒慧英肖剑文宪莹苏庸春温贤浩管贤敏邹琳李晓静
- 荧光原位杂交联合染色体分析提高急性白血病的诊断率被引量：1
- 2015年
- 目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测联合染色体分析提高急性白血病(acute leukemia,AL)的临床诊断率。方法:无菌抽取2011年1月到2012年12月410例初诊为AL患儿的骨髓标本,经细胞培养后,采用G显带方法进行染色体分析,其中57例患儿用FISH技术进行相应的基因检测。结果:在410例AL患儿中,包括明确诊断为急性髓系白血病(acute myeloblastic leukemia,AML)132例,急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)251例,未明确诊断27例,染色体异常检出率为41%(168/410)。在57例AL患儿检测的染色体和FISH中,染色体异常检出率为52.6%(30/57);而FISH检测异常率为68.4%(39/57),两种方法检测的一致性为82.5%。结论:FISH方法是检测白血病患儿染色体异常的有效技术,可提高染色体异常检出率,明显优于单纯G显带染色体分析法,联合应用FISH及染色体分析对急性白血病的诊断结果更加准确、可靠,更适合于临床诊断、疗效判定。
- 牟琴杨静陈希陈园园张大勇陈茜邹琳
- 关键词：白血病G显带荧光原位杂交染色体异常
