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鲁珊: 作品数：58 被引量：315H指数：9; 供职机构：北京大学第三医院更多>>; 发文基金：首都医学发展科研基金北京市自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学生物学环境科学与工程更多>>

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儿童原发性痛风1例报告: 2015年; 患儿男,14岁。因右足拇趾内侧关节肿痛2年半来我院就诊。患儿2年半前开始右足拇趾内侧关节肿痛,呈间歇发作,发作时表现为右足拇趾内侧关节疼痛、肿胀、局部发红、活动受限,禁肉食1周症状完全缓解。起初间隔半年发作1次,以后发作间隔逐渐缩短,半年前变为间隔2个月发作1次,未用药。左足及四肢其他关节无肿痛。无发热、皮疹、足跟痛、腰背痛、腹痛、血尿等伴随症状。患儿1个月前在外院就诊,; 鲁珊; 关键词：原发性痛风足拇趾别嘌醇尿酸盐结晶第一跖趾关节足舟骨

持续胸痛4个月及进行性下肢无力2个月: 2019年; 患儿,男,5岁。因胸痛4个月,右下肢无力2个月,双下肢无力10 d入院,无排便、排尿障碍,无意识障碍,双下肢呈上运动神经元性瘫痪,无颅神经受累,无感觉障碍。脊髓MRI示颈6~胸2椎管内肿瘤,压迫脊髓。转入神经外科手术治疗,患儿手术切除肿瘤后逐渐康复,随访6年未复发。该患儿病理诊断为透明细胞型脑(脊)膜瘤(WHOⅡ级)。儿童胸痛伴运动障碍,应与脊膜瘤这种椎管内肿瘤鉴别。; 魏红玲鲁珊常艳美; 关键词：胸痛肌无力儿童

儿童特发性嗜酸性粒细胞增多综合征1例报告被引量：2: 2007年; 患儿女．13岁，因乏力6个月，加重1个月于2006年7月15日入院。患儿于6个月前出现乏力，劳累性呼吸困难，渐出现双眼肿胀．眼球突出伴疼痛．间断口服泼尼松2。3个月。近1个月来。乏力加重，静息状态下亦有明显呼吸困难。并伴有低热，咳嗽。查体：神志清楚，精神差，呼吸32次／min。BP：85，70mmHg，稍活动即口唇发绀，全身皮肤呈青灰色，双眼突出，双肺未闻及干湿性哕音，心率116次／min，律齐，心音弱．未闻及杂音．余体征均阴性。; 周文艳鲁珊常艳美童笑梅; 关键词：嗜酸性粒细胞增多综合征特发性儿童间断口服眼球突出静息状态

幼年银屑病关节炎被引量：3: 2007年; 患儿,男,12岁。主因双足跟肿痛1年半,加重伴右膝、踝关节肿痛及活动受限2月,右髋关节痛1周入院。否认银屑病家族史。双手指甲呈"顶针"样凹陷;双足掌跖皮肤有对称性红斑、鳞屑性斑块伴脓疱;指(趾)无"腊肠"样改变。双下肢"4字"试验阴性,右侧浮髌试验(+)。ESR增快,CRP升高类风湿因子(RF)阴性,人类白细胞抗原(HLA-B27)(+),抗核抗体(ANA)、抗可提取核抗原抗体(ENA)、抗双链DNA抗体(ds-DNA)抗体阴性。双骶髂关节核磁平扫及增强未见异常。双膝、踝关节超声示右膝、踝关节骨皮质侵蚀改变伴积液。皮肤活检病理结果符合银屑病。诊断幼年银屑病关节炎(juvenile psoriatic arthritis,JPsA)。经非甾体抗炎药、柳氮磺吡啶和关节腔注射长效皮质激素治疗后,症状无明显好转,ESR继续增快,故改用来氟米特(Leflunomide)加anti-TNF的生物制剂依那西普(Etanercept)治疗。2周后,患儿症状明显好转,ESR接近正常,CRP阴性,出院后继用来氟米特和依那西普治疗。; 鲁珊周薇张倩于新颖刘东明刘湘源; 关键词：关节炎银屑病儿童

综合医院新生儿先天性心脏病类型分析被引量：2: 2003年; 本文对1987年1月～2001年12月入我院新生儿病房并经多普勒彩色超声心动图或尸体解剖诊断的类型分布。其中非青紫型先心病89例,占74.8％,青紫型30例,占25.2％。新生儿先心病常见类型的构成比依次为室间隔缺损(简称室缺)37.8％,动脉导管未闭26.9％,肺动脉瓣狭窄8.4％,法洛四联症6.7％,继发孔型房间隔缺损(简称房缺)5.9％,大动脉转位5.0％。38例室缺中,缺损直径≤3mm26例,占68.4％,4～5mm10例,≥6mm2例;27例动脉导管未闭中,导管内径2～3mm21例,占77.8％,3.1～4mm6例;7例房缺中,缺损直径5～6mm5例,7～8mm2例。7例发生充血性心力衰竭(简称心衰),占5.9％,其中2例室缺于生后42d和49d死亡。伴随心外畸形6例,占5.0％,结论:综合医院新生儿先心病的类型分布与专科医院不完全相同。新生儿先心病以室缺最多。非青紫型以室缺、动脉导管未闭的小型缺损多见,中型和大型室缺易发生肺炎和心衰,甚至引起死亡。青紫型以肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、大动脉转位多见。本组较少伴随心外畸形。; 鲁珊叶鸿瑁陈小凤; 关键词：新生儿先天性心脏病室间隔缺损动脉导管未闭肺动脉瓣狭窄

3月婴儿川崎病继发高肾素性高血压: 提高对小婴儿川崎病继发高肾素性高血压的认识.回顾性分析1例3月婴儿川崎病继发高肾素性高血压的临床资料.小婴儿川崎病出现高肾素性高血压，应动态观察肾动脉及其分支血流动力学超声，以早期发现川崎病导致的肾动脉损伤。患儿还需要长...; 鲁珊; 关键词：川崎病

并发心内膜心肌病的儿童变应性肉芽肿性血管炎1例并文献复习: 本文介绍了1例并发心内膜心肌病的儿童变应性肉芽肿性血管炎女性患儿的基本情况。相关文献指出，变应性肉芽肿性血管炎引起心内膜心肌病的发生机制可能与心内膜血管外嗜酸性粒细胞浸润，免疫复合物和补体激活后破坏嗜酸性粒细胞，或心脏强...; 鲁珊; 关键词：变应性肉芽肿性血管炎发病机制; 文献传递

以严重高血压就诊的17α-羟化酶缺乏症被引量：10: 2018年; 患儿,女(社会性别),14岁,因发现高血压11 d入院。患儿无月经来潮。查体:血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜。实验室检测发现低肾素、低皮质醇、高促肾上腺皮质激素,低性激素、高促性腺激素,血钾、醛固酮未见异常;影像学提示骨龄落后,无卵巢、子宫,双侧肾上腺皮质增生,双侧腹股沟区隐睾。染色体核型46,XY。全基因组测序提示:CYP17A1外显子区域2个纯合突变,c.985T>C(胸腺嘧啶突变为腺嘌呤)和c.987del C(缺失突变),父母存在上述2个位点的杂合突变。确诊为先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶缺乏症。给予氢化可的松治疗2个月后血压恢复正常,ACTH下降,继续氢化可的松治疗,并应患儿及父母要求按女性治疗,加用雌激素替代,手术切除隐睾。儿童高血压的鉴别诊断也应注意儿童性发育情况,筛查ACTH和皮质醇,以免误诊;对低肾素性高血压伴性发育落后者应注意鉴别罕见病17α-羟化酶缺乏症。; 魏红玲鲁珊王新利李佳蔚崔蕴璞姚燕生; 关键词：17Α-羟化酶缺乏症高血压先天性肾上腺皮质增生症儿童

儿童以矮身材为首发表现的假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和分子遗传学研究被引量：1: 2018年; 分析1例假性醛固酮减少症Ⅱ型患儿的临床特点及基因突变结果。患儿为11岁女童,发现身材矮小10年,无其他阳性症状及体征,血压监测提示高血压。实验室检查显示高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒,血浆肾素活性卧位0.0ng/ml(参考值0.1~0.8ng/ml),立位0.2ng/ml(参考值0.9~6.6ng/ml),肌酐清除率未见异常。基因检测发现患儿及其母亲丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶中WNK4基因杂合突变,位点为c.1682C>T(p.P561L),确诊为假性醛固酮减少症Ⅱ型。; 刘慧鲁珊王新利焦庆国高芳; 关键词：身材矮小高血钾

心脏结构正常的胎儿心房扑动2例报告被引量：1: 2014年; 例1：患儿，女，生后15min。因发现胎儿心房扑动（简称房扑）7周，生后心动过速15min入院。患儿系第1胎，胎龄29^＋3周时母亲常规产前检查发现胎儿心动过速，胎儿超声心动图（UCG）检查示房扑，心房率469次／min，; 鲁珊韩彤妍常艳美崔蕴璞陈小凤; 关键词：胎儿超声心动图心房扑动心脏结构心动过速产前检查心房率

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