乐萍
- 作品数：37 被引量：27H指数：2
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- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术历史地理文化科学更多>>
- 染色体平衡易位一家系
- 2015年
- 先证者男，7岁，为第2胎第2产，系足月顺产，出生时有窒息史。新生儿Apgar评分为7分，智力低下，精细活动能力较差，生活基本能自理；查体：身高115cm，体重21h，低于同龄儿童平均身高；小头，额高而突出，面部发育不良，倒八字眉，跟裂小，眼距宽，塌鼻，上颚高，耳位低，颈短。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析。
- 黎文婷张小珍霍小春乐萍李垠娇
- 关键词：染色体平衡易位外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查家系染色体制备G显带分析
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在复杂染色体异常诊断中应用
- <正>目的微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)是一种新型的、强大的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性...
- 张小珍霍小春乐萍黎文婷郭智彬李垠娇
- 关键词：微阵列比较基因组杂交拷贝数变异标记染色体
- 文献传递
- 儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病的RQ-PCR检测分析被引量：2
- 2015年
- 目的实时荧光定量PCR方法检测TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达,探讨其在监测ALL患儿微小残留病(MRD)的临床价值。方法用实时荧光定量PCR方法检测上述四种融合基因在376例ALL患儿中的表达,总结融合基因阳性患儿的治疗反应情况。结果 (1)初诊时检测到融合基因阳性共153例,TEL/AML1阳性组91例(24.2%),BCR/ABL阳性组26例(6.9%),E2A/PBX1阳性组27(7.2%),MLL/AF4阳性组9(2.4%)。(2)TEL/AML1阳性组诱导化疗结束有13例融合基因未转阴,强化治疗末仍有2例融合基因未转阴,随访期间无复发;BCR/ABL阳性组诱导化疗结束有19例融合基因未转阴,强化治疗末仍有9例融合基因未转阴,随访中有5例(19.2%)复发,2例死亡;E2A/PBX1阳性组诱导化疗结束有8例融合基因未转阴,强化治疗期末仍有4例融合基因未转阴,随访中1例(3.7%)复发;MLL/AF4阳性组诱导化疗结束有6例融合基因未转阴,强化治疗末仍有3例融合基因未转阴,随访中有2例(22.2﹪)复发,1例死亡。结论实时荧光定量PCR检测融合基因的表达水平是监测MRD、预测复发、指导个体化治疗的良好指标。
- 刘志强柯江维乐萍段荣
- 关键词：儿童急性白血病融合基因
- 208例Turner综合征染色体核型与临床分析
- rner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3％-0.4％,在自然流产胚胎,发生率可高达7.5％,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.本文探讨Turner综合征染色体异常核型与临床体征的相互关系,对医院门诊及住院的可疑T...
- 张小珍霍小春余继英乐萍
- 关键词：染色体核型
- a儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病的RQ-PCR检测分析
- 目的实时荧光定量PCR方法检测TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达,探讨其在监测ALL患儿微小残留病(MRD)的临床价值。方法用实时荧光...
- 刘志强柯江维乐萍段荣
- 关键词：儿童急性白血病融合基因
- 文献传递
- 染色体核型异常两家系
- 2015年
- 家系1先证者，女，1天半。因窒息、反应差、哭声小3h入院。先证者为第3胎第3产，孕39周因母疤痕子宫择期剖宫产。出生时全身青紫，呼吸表浅、哭声低、反应差，经吸痰、输氧、肾上腺素等抢救半小时后全身转红，但哭声仍低。
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- 关键词：染色体核型异常家系APGAR评分出生时体重择期剖宫产呼吸表浅
- 微阵列比较基因组杂交在临床细胞遗传诊断中的应用研究
- 2017年
- 目的探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取5例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Cyto Scan 750K微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过array-CGH技术分析,明确了所有5例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,对2例G显带未识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断,并对1例镜下染色体出现无法确定来源的额外染色体条带进行确诊。结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有敏感性、特异性和高分辨率,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型—表型关系的诊断具有重要的应用价值。
- 乐萍张小珍霍小春黎文婷李垠娇
- 关键词：微阵列比较基因组杂交
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)在复杂染色体异常诊断中应用
- 目的:微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)是一种新型的、强大的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点。我们应用array-CGH对9例染色体核型异常患者进行了array-CGH,探...
- 张小珍霍小春乐萍黎文婷郭智彬李垠娇
- 文献传递
- 6号环状染色体一例被引量：1
- 2013年
- 患者男，12岁，因生长缓慢数年（年生长速率〈4cm），智力低下来我院就诊。患儿系异卵双胎之弟，足月剖宫产，出生时体重2.0kg，新乍儿Apgar评分10分。杏体：身材矮小，四肢匀称，身高134cm，低于同龄同性别儿童正常均值2个标准差，体重34kg，小头，眼裂小，无内眦赘皮，鼻不塌，耳位不低，小下颌，无通贯掌。患儿父母身体健康，非近亲婚配，否认家族病史，其双胞胎哥哥身高157cm，智力及体格发育正常。
- 乐萍张小珍霍小春余继英韩峰
- 关键词：环状染色体APGAR评分出生时体重智力低下患儿父母身材矮小
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)在复杂染色体异常诊断中应用
- 目的:微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)是一种新型的、强大的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点.我们应用array-CGH对9例染色体核型异常患者进行了array-CGH,探...
- 张小珍霍小春乐萍黎文婷郭智彬李垠娇
