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中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性、S19W多态性的相关性被引量：7: 2005年; 目的探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白A5基因的-1131T>C多态性及S19W多态性与血脂水平的关系。方法用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性分析,对182名内源性高甘油三酯血症患者和200名血脂正常者的载脂蛋白A5基因启动子上游-1131T>C单核苷酸多态性、编码区的S19W(c.56C>G)多态性、空腹血脂及载脂蛋白水平进行分析。结果患者的体质指数、血清总甘油三酯和总胆固醇水平较对照组显著升高,高密度脂蛋白胆固醇水平则显著降低。-1131T/C单核苷酸多态性位点T和C等位基因频率在病例组和对照组分别为52.7%、47.3%和67.0%、33.0%。等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。T/C基因多态性等位基因T和C频率在两组间的差异有显著性(P<0.05);S19W多态性与内源性高甘油三酯血症发病风险未见明显相关性。结论载脂蛋白A5基因-1131C等位基因与血清甘油三酯的升高相关。; 汤轶波顾丽萍孙屏郭冬平李晓宇陈琪范乐明; 关键词：病理学与病理生理学甘油三酯

结直肠癌K-RAS、N-RAS基因突变及其与临床特征的关系被引量：1: 2015年; Douillard等[1]和De Roock等[2]研究提示,结直肠癌患者在抗表皮生长因子受体（EGFR）抑制剂治疗前,不仅应检测K-RAS基因第2外显子12或13密码子突变,还应同时检测RAS家族的另一成员N-RAS基因第2外显子12、13或61密码子突变状态.我们分析结直肠癌患者中K-RAS、N-RAS基因热点突变发生率及其与临床特征的关系,为结直肠癌患者制定临床个体化治疗方案提供参考.; 孙屏万佳艺吕慧肖燕吴靓骅张熔熔; 关键词：K-RAS 结直肠癌抗表皮生长因子受体直肠癌患者个体化治疗方案

输尿管肾盂肉瘤样型尿路上皮多发癌1例: 2015年; 患者,男,49岁,因无痛性全程肉眼血尿1周,加重2 d于2013年1月31日入院。无尿频、尿急、尿痛,无发热,无明显消瘦。尿常规示红细胞403·μL-1、白细胞35.8·μL-1。B超提示右肾细小结石、左肾积水、左侧输尿管全程扩张。CT见左侧肾盂、输尿管中上段扩张积水,输尿管下段管腔内见软组织密度影,增强后轻度强化,膀胱充盈良好。; 孙屏张熔熔徐新宇; 关键词：尿路上皮输尿管下段肉瘤样

伴有印戒细胞癌的膀胱原发性非脐尿管型腺癌11例临床及病理分析: 2017年; 目的探讨伴有印戒细胞癌的膀胱原发性非脐尿管型腺癌的临床及病理特点。方法回顾性分析11例伴有印戒细胞癌的膀胱原发性非脐尿管型腺癌患者的临床资料。结果 11例中,临床表现为无痛性肉眼血尿10例,膀胱刺激症状4例,排尿困难1例。均经病理诊断为伴有印戒细胞癌的膀胱原发性非脐尿管型腺癌。TNM分期Ⅰ期2例,Ⅱ期6例,Ⅲ期1例,Ⅳ期2例。行根治性膀胱全切加尿流改道术4例,行膀胱部分切除术4例,行经尿道膀胱肿瘤切除术3例。2例术后实施化疗和放疗,其他行膀胱灌注治疗。4例患者有复发和转移。随访5个月~8年,2例术后1年内死亡,9例生存1年以上。结论伴有印戒细胞癌的膀胱原发性非脐尿管型腺癌少见,预后差。早期诊断、选择合适的手术方式及术后辅助放化疗有益于改善患者的预后。; 孙屏吕慧肖燕吴靓骅张熔熔; 关键词：膀胱肿瘤印戒细胞癌

超声白蛋白微泡法增加外源性基因在人肝癌细胞和血管内皮细胞系中的表达: ＜正＞目的:探讨一种安全可行的基因转移方法。虽然病毒作为一种载体系统,可以有效地将外源性的基因转入细胞或靶组织,但是由于其可以引起严重的免疫反应甚至可能诱发癌变,使其在临床的应用大大受限。因此对于人类疾病的基因治疗来说,...; 郭冬平李晓宇孙屏陈琪范乐明张斌绍力正李肖蓉

足底骨外软骨母细胞性软骨瘤1例: 2017年; 患者,女,39岁,发现右足底肿块2年余。患者2年前右足第三趾足底部出现肿块,不痛,皮肤不红,脚趾活动可,后逐渐增大,延伸至第二趾,近2个月来,肿块增大加速,以＂右足底肿块＂收入院治疗。病程中,患者无发热,无畏寒,无体重下降,饮食睡眠可,大小便正常。否认局部外伤史,否认工业毒物及放射性物质接触史。专科检查：右足底第二、三趾间可触及一大小约4cm×4cm的肿块,隆起于皮肤,; 吴靓骅孙屏; 关键词：骨外软骨瘤工业毒物第三趾分叶状肿瘤

超声白蛋白微泡法增加人低密度脂蛋白受体在人肝癌细胞中的表达: ＜正＞目的研究采用超声结合人白蛋白微泡的方法介导人低密度脂蛋白受体（LDLR）基因在人肝癌细胞系（HepG2）中的表达,探讨一种安全可行的目的基因转移方法。方法人白蛋白、葡萄糖和甘露醇经声振后产生包裹有空气的微泡,增强...; 郭冬平李晓宇孙屏陈琪范乐明张斌绍力正李肖蓉; 关键词：病理学与病理生理学低密度脂蛋白受体; 文献传递

头颈部血管平滑肌瘤被引量：4: 2016年; 目的提高对头颈部血管平滑肌瘤(angioleiomyoma,ALM)的认识。方法收集并分析20例头颈部ALM的临床、影像、病理及术后随访资料。结果女性多见,发病年龄平均52.5岁。无痛性肿块13例、鼻塞或(和)反复鼻出血4例、体检意外发现病变3例。B超示呈瘤体内有较丰富散在点状或条状血流信号;MRI示T_1WI呈低-等信号,T_2WI呈内部为非均质高信号、边缘为环形低信号,增强后明显强化。HE染色示血管壁平滑肌呈束状排列,血管壁增厚,管腔多呈裂隙状。免疫酶标检测示calponin、desmin和SMA阳性表达;部分病例孕激素、雌激素受体阳性表达。所有病例行肿块切除后无复发、恶变及转移。结论头颈部ALM行B超和MRI检查有助于诊断,组织学检查和免疫酶标检测可明确诊断,性激素可呈阳性表达,手术治疗预后良好。; 朱国臣肖大江张永胜孙屏; 关键词：头颈部肿瘤血管肌瘤外科手术性激素受体

ABCA1及PPARα基因SNPs与冠心病遗传易感性的研究: 本研究对ABCA1基因R219K和M883I位点多态性与CHD遗传易感性之间关系进行探讨。对ABCA1R219K位点基因型与冠心病易感性关系的进行了分层分析。对ABCA1R219K和M883I位点联合基因型与冠心病易感性...; 孙屏; 关键词：冠心病分子流行病学基因多态性遗传易感性 ABCA1; 文献传递

KRAS基因突变与大肠癌临床病理特征及预后的关系被引量：4: 2017年; 目的探讨KRAS基因突变与大肠癌临床病理特征及预后的关系。方法应用实时荧光定量PCR法检测90例大肠癌患者KRAS基因突变情况,分析大肠癌KRAS基因突变与临床病理特征及预后的意义。结果 90例患者大肠癌标本中,33例患者检测出KRAS基因突变,突变率为36.7%。有淋巴结转移及有远处转移患者KRAS基因突变率分别高于无淋巴结转移及无远处转移患者(P<0.01)。不同性别、年龄、肿块大小、浸润深度、病理组织学类型患者的KRAS基因突变率差异均无统计学意义(P>0.05)。KRAS基因突变型患者3年生存率低于KRAS基因野生型患者(69.7% vs.96.5%)(P<0.01)。结论检测KRAS基因突变对大肠癌的治疗及预后评估具有重要的意义。; 祁秀敏张熔熔孙屏; 关键词：大肠癌 KRAS基因

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