孙怡
- 作品数：21 被引量：70H指数：5
- 供职机构：江苏省中医院更多>>
- 发文基金：江苏省高校优势学科建设工程资助项目江苏高校优势学科建设工程资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学交通运输工程更多>>
- 骨髓增生性肿瘤及骨髓异常增生综合征JAK2基因检测
- 2015年
- 目的探讨骨髓增生性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)及骨髓异常增生综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者血液标本中JAK2基因第12、14外显子基因突变频率和类型与MPN亚型及MDS间的关系。方法 104例MPN患者为MPN组,12例MDS患者为MDS组,体检健康者20例为对照组,3组采用DNA提取试剂盒提取血液DNA后定量,经PCR扩增JAK2外显子12、14序列,采用直接测序法检测基因序列,分析JAK2基因突变频率和类型及其与MPN亚型及MDS的关系。结果对照组未检测到JAK2基因12、14外显子突变,MPN组和MDS组均未检测到JAK2基因12外显子突变;MPN组JAK2基因14外显子突变率(52.9%)明显高于MDS组(8.3%)(P<0.05);MPN组真性红细胞增多症患者JAK2基因14外显子突变率(70.0%)明显高于原发性骨髓纤维化患者(30.8%)和慢性粒细胞白血病患者(18.2%)(P<0.05),与原发性血小板增多症患者(52.5%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 JAK2基因突变可见于MPN和MDS患者,且MPN突变率高于MDS;JAK2基因突变率在MPN各亚型间存在差异。
- 申龙树王剑蓉陈劼孙怡朱长乐谢玲
- 关键词：骨髓异常增生综合征JAK2外显子基因突变白血病
- 胃母细胞瘤的临床病理观察及文献复习
- 2022年
- 胃母细胞瘤(gastroblastoma GB)由Miettinen等人2009年首次报道,截至2022⁃04英文文献报道12例[1-6],中文文献报道2例[7-8],14例中5例基因检测证实有MALAT1-GLI1基因融合,本病例为第6例证实有MALAT1-GLI1基因融合的病例,是国内报道的第1例。由于胃母细胞瘤非常罕见.
- 陈思敏章宜芬孙怡李惠可飞王露谢玲
- 关键词：临床病理特征免疫组化
- 肺癌ERCC1调控区基因多态性与mRNA定量表达关联分析被引量：7
- 2009年
- 目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织ERCC1调控区基因SNP位点与正常对照胚系相应基因的分布状态,以及肺癌组织ERCC1基因mRNA表达与其基因分型的关系。方法:NSCLC石蜡组织50例,10例正常对照组血液样本,采用TaqMan-PCR方法检测ERCC1基因SNP(rs743571、rs3212986、rs3212948)基因型与等位基因频率和Real-timePCR法检测ER-CC1mRNA定量表达,进行关联研究。结果:荧光实时定量PCR结果显示ERCC1基因mRNA在70%的NSCLC组织中呈低水平表达;肺癌组和正常对照组在位点rs3212986上基因型和等位基因频率组间分布无显著性差异,而在位点rs3212948上的等位基因频率分布有显著性差异(P<0.05);肺癌组ERCC1调控区上述基因型与mRNA定量表达无显著关联。结论:ERCC1基因SNPrs3212948基因型多态性与NSCLC的发病相关,其mRNA表达水平与基因分型无显著关联。
- 田声望李惠谢玲刘丽陈劼孙怡梁国华李新中赖仁胜
- 关键词：ERCC1基因多态性PCR
- 表皮生长因子受体基因突变与肺癌病理类型的关系被引量：1
- 2015年
- 目的探讨肺癌病理类型与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因第18、19、21外显子突变的关系。方法收集192例肺癌石蜡标本,按WHO(2004)肺、胸膜肿瘤组织学标准进行病理分类,提取肿瘤组织DNA,PCR扩增EGFR外显子18、19、21序列,分析肿瘤病理类型与EGFR基因各外显子突变类型和频率关系。结果192例肺癌中腺癌90例,突变率为32.2%(29/90);鳞状细胞癌53例,突变率为18.8%(10/53);腺鳞癌32例,突变率为50%(16/32);小细胞癌突变率为17.6%(3/17)。腺鳞癌比鳞状细胞癌和小细胞癌突变率高,差异有显著性(P<0.05)。18外显子突变率为1.6%(3/192),19外显子突变率为10.9%(21/192),21外显子突变率为17.7%(34/192)。在鳞状细胞癌和腺鳞癌标本中检测到18外显子突变,二者差异无显著性;19外显子突变在各病理类型中均可检测到,各病理类型之间差异无显著性;21外显子突变在各病理类型中均检测到,腺癌和腺鳞癌比鳞状细胞癌突变率高,差异有显著性(P<0.05)。结论肺癌中腺鳞癌EGFR基因突变率较高,与鳞状细胞癌和小细胞癌相比差异有显著性(P<0.05),腺癌和腺鳞癌EGFR基因21外显子突变率较高,与鳞状细胞癌相比差异有显著性。
- 申龙树朱长乐谢玲孙怡郑燕影陈劼赖仁胜
- 关键词：肺肿瘤表皮生长因子受体外显子基因突变
- TBNA联合Cell-block技术在纵隔淋巴结/肿块诊断中的运用
- 2017年
- 目的探讨支气管镜引导针吸活检术(TBNA)联合cell block(细胞块)技术在纵隔淋巴结/肿块诊断中的运用价值。方法通过选择2016年1月-2016年10月在我院住院治疗疑似肺癌患者80例作为研究对象,采用TBNA采集标本,分别进行取样细胞涂片检测与cell block制片及免疫组化检测,所有患者均通过肺穿刺/TBNA取得组织学病理结果作为金标准,比较两种细胞学检测方法诊断优劣。结果在80例疑似肺癌患者中,组织病理学确诊72例(腺癌35例,鳞癌24例,小细胞癌12例,其它1例)。我们通过常规TBNA细胞学检出41例,TBNA联合Cell block技术组检出56例。常规TBNA细胞学检测敏感性、阴性预测值、准确性分别为56.9%、20.5%、61.3%;Cell block免疫组化检测敏感性、阴性预测值、准确性分别为77.8%、33.3%、80.0%。TBNA联合Cell block技术组免疫组化检测敏感性、阴性预测值、准确性明显高于常规TBNA细胞学检测方法,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TBNA联合Cell-block技术可以提高TBNA对肺癌诊断的灵敏度以及准确度,值得临床推广运用。
- 陈石孙怡朱际平王谦魏瑜周贤梅
- 关键词：细胞块
- 胃肠道肿瘤k-ras突变与ERCC1 mRNA表达相关性研究被引量：2
- 2012年
- 目的探讨胃肠道肿瘤组织核苷酸切除修复基因ERCC1表达与k-ras基因突变的关系,为胃肠道肿瘤的个体化治疗提供理论依据。方法采用RT-PCR相对定量法检测83例胃肠道肿瘤患者癌组织ERCC1 mRNA表达水平,直接测序法检测肿瘤组织k-ras突变;分析癌组织ERCC1基因表达与k-ras突变相关基因变异的关系。结果 83份标本中19份发生k-ras突变(22.9%),ERCC1 mRNA中位表达为4.659;k-ras突变型与野生型ERCC1mRNA表达分别为3.089±2.661和4.945±2.293(P<0.01)。k-ras突变的肿瘤组织ERCC1 mRNA呈低水平表达;Pearson相关分析表明,ERCC1表达低下与k-ras基因突变发生呈正相关性(P<0.01)。结论胃肠道肿瘤k-ras突变与ERCC1 mRNA表达密切相关。
- 孙怡李惠王露王耀辉谢玲赖仁胜
- 关键词：K-RAS基因突变ERCC1胃肠道肿瘤
- 肺微浸润性腺癌患者癌组织中基因突变情况观察被引量：1
- 2021年
- 目的观察肺微浸润性腺癌(MIA)患者癌组织中的基因突变情况。方法对86例肺MIA的癌组织进行肺癌基因高通量测序检测,观察肺MIA患者癌组织中基因突变情况,并比较不同临床特征患者癌组织中基因突变率的差异。结果80例(80/86)肺MIA患者癌组织中发现基因突变,其中最常见的突变基因是EGFR及ERBB2。不同临床特征[病灶部位(左侧或右侧)、性别(男性或女性)、肺小结节术前影像学表现(是否是磨玻璃结节、多发还是单发、是否有淋巴结肿大)、是否有肺炎病史、术前是否有临床症状]患者癌组织中基因突变率比较,P均>0.05。有无肺癌病史的肺MIA患者癌组织中ERBB2基因突变率比较,P<0.05。直系亲属中有无肺癌病史的肺MIA患者癌组织中EGFR基因突变率比较,P<0.05。结论肺MIA癌组织中的基因突变很常见,最常见的是EGFR及ERBB2基因突变。有肺癌病史的肺MIA患者癌组织中ERBB2突变发生率相对较高;直系亲属无肺癌病史的肺MIA患者癌组织中发生EGFR突变相对较多。
- 王露孙怡赵苏苏陈思敏章宜芬
- 关键词：基因突变腺癌
- 肺癌细胞学及血液标本表皮生长因子受体基因突变对比研究被引量：1
- 2015年
- 目的:研究肺癌患者渗出液细胞学及血液标本中表皮生长因子受体(EGFR)第18、19、21外显子基因突变频率和类型以及与肿瘤组织学标本的关系。方法:收集肺癌患者渗出液细胞学标本53例及血液标本24例,提取DNA,聚合酶链反应扩增EGFR外显子18、19、21序列,用直接测序法检测基因序列,分析EGFR基因突变频率和类型以及与肿瘤组织学标本的关系。结果:53例细胞学标本检测到15例EGFR基因突变(28.3%,15/53),18外显子突变1例,19外显子突变5例,21外显子突变9例,细胞学标本与肺腺癌组织学标本突变率(32.2%)相比,差异没有显著性(P=0.624)。24例血液标本中检测到1例突变(4.2%,1/24),位于21外显子,血液标本与肿瘤组织学标本突变率相比,差异有显著性(P=0.006)。结论:肺癌患者渗出液细胞学标本适用于直接测序法检测EGFR突变,血液标本不适于用直接测序法检测肿瘤EGFR基因突变状态。
- 申龙树郑燕影孙怡陈劼谢玲朱长乐赖仁胜
- 关键词：肺癌表皮生长因子受体外显子基因突变细胞学
- ARMS法检测一代分子靶向药物治疗非小细胞肺癌后耐药患者血浆ctDNA的EGFR突变状态
- 陈劼孙怡章宜芬
- 胸水细胞蜡块在晚期肿瘤诊断及肺腺癌EGFR/ALK/ROS1检测中的应用被引量：6
- 2020年
- 目的:分析胸水细胞蜡块在晚期肿瘤诊断及肺腺癌EGFR/ALK/ROS1检测中的应用价值。方法:收集胸水细胞学制片后剩余的细胞标本制备蜡块,行HE染色,对来源不同的肿瘤选择不同的抗体进行免疫组织化学标记,联合HE形态学及免疫组织化学结果对恶性胸水进行肿瘤分类,同时对明确诊断为肺腺癌的病例,进行EGFR/ALK/ROS1基因状态的检测。结果:79例患者中,60例检出恶性肿瘤细胞,15例为增生的间皮细胞,4例为极少量异型细胞,免疫组织化学难以做出准确标记。60例恶性肿瘤细胞中,腺癌51例,小细胞癌4例,鳞状细胞癌3例,梭形细胞肉瘤1例,弥漫大B细胞淋巴瘤1例。51例腺癌中,结合免疫组织化学标记及临床病史,肺腺癌43例,乳腺癌2例,卵巢高级别浆液性癌2例,胃癌2例,结肠癌1例,肝癌1例。在43例肺腺癌中,22例患者进行了EGFR/ALK/ROS1基因检测,结果显示EGFR突变率为54.5%(12/22例),ALK,ROS1基因融合突变率分别为9.1%和4.5%(2/22例和1/22例)。结论:利用胸水标本制备细胞蜡块,结合免疫组织化学标记有助于晚期肿瘤的诊断,并为肺腺癌患者个体化治疗方案的选择提供帮助。
- 王双双孙怡赵苏苏高丽丽李惠
- 关键词：EGFRALK
