尹菁华
- 作品数：16 被引量：13H指数：3
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：青岛市科技发展计划项目山东省自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例骨膜增生厚皮症的SLCO2A1基因突变研究
- 赵嘉惠尹菁华张洁汪慧君曹旭林志淼杨勇
- 两例Sj(o)gren-Larsson综合征的ALDH3A2基因突变研究
- 目的 检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sj(o)gren-Larsson综合征患者的ALDH3A2基因的突变情况.方法 收集两位患者的临床资料,提取患者及其相关亲属外周血5ml,常规方法提取基...
- 汪慧君张洁尹菁华陈荃李名扬林志淼杨勇
- 关键词：鱼鳞病
- 两例肥大细胞增多症的KIT基因突变研究
- 汪慧君林志淼曹旭张洁尹菁华赵嘉惠杨勇
- 豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征1家系基因突变研究
- 目的：报导一例豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征家系的临床特点及其致病基因突变研究.方法：收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血.提取患儿及其父母外周血基因组DNA,对患者的K1、K10、GJB2、GJB6等基因的全部外显...
- 林志淼汪慧君曹旭张洁尹菁华杨勇
- 单纯性头皮毛发稀疏症一家系CDSN基因突变研究
- 目的 研究一个单纯性头皮毛发稀疏症家系致病基因CDSN基因突变情况.材料与方法 采集一个4代共28名成员的单纯性头皮毛发稀疏症家系的临床资料、抽取外周血提取血DNA,设计CDSN基因外显子及侧翼序列引物,通过PCR方法扩...
- 尹菁华林志淼马志红谭艳红王博杨淑霞杨勇李若瑜
- 关键词：CDSN
- Nagashima型掌跖角化症的致病基因SERPINB7基因突变的研究
- 目的 报告7例表现为弥漫性、非残毁性的掌跖角化症的Nagashima型掌跖角化症的患者并研究其SERPINB7基因的突变情况,并对其中6例病人都含有的p.R266*无义突变进行单倍体型分析.方法 对患者及其家属进行临床资...
- 尹菁华许桂文汪慧君赵嘉惠多丽娜汤占利林志淼杨勇
- Netherton综合征一例SPINK5基因突变研究被引量：3
- 2015年
- 目的 检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变（c.1111C＞ T）,导致其编码第371位氨基酸变为终止密码子（p.R371X）;第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变（c.3121C＞ T）,导致其编码第1041位氨基酸发生错义突变（p.R1041C）,其健康父母为相应突变的杂合携带者,200例健康对照未见该突变.结论 SPINK5基因的p.R371X及p.R1041C复合杂合突变可能是引起该患者临床表现的病因之一.
- 许桂文尹菁华汪慧君周云张洁陈官芝林志淼杨勇汤占利
- 关键词：突变
- 弥漫性非残毁性掌跖角化症致病基因突变研究
- 目的 确定一类非综合征型、弥漫性、非残毁性掌跖角化症患者(DPPK)的致病基因.方法 收集临床上家族性及散发性DPPK患者临床资料,取皮肤组织用于病理分析及免疫组化,并抽取患者及家庭成员外周血用于基因检测.采用全基因组外...
- 林志淼尹菁华曹旭汪慧君杨勇
- 全外显子组测序研究确定罕见遗传性皮肤病的诊断
- 林志淼汪慧君曹旭张洁尹菁华赵嘉惠杨勇
- 伴多汗的掌跖角化症一家系基因突变研究
- 尹菁华林志淼汪慧君张洁赵嘉惠曹旭杨勇
