徐两蒲
- 作品数：161 被引量：774H指数：14
- 供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：福建省科技重大专项福建省自然科学基金福建省临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学农业科学更多>>
- 158例先天性甲状腺功能低下症的防治及分析
- 2009年
- [目的]探讨先天性甲状腺功能低下症（CH）患儿诊治措施及预后。[方法]对本院筛查中心确诊并随访3年以上的158例CH患儿资料进行分析,对筛查阳性可疑患儿召回后抽静脉血检测TSH、FT3和FT4水平,确诊后即给予左旋甲状腺素钠（优甲乐）口服治疗,并定期复查TSH、FT3和FT4,根据血激素水平相应进行个体化的药物剂量调整,并予以甲状腺核素扫描检查及对智能与体格发育情况进行评估。[结果]158例中,59例经优甲乐替代治疗2~3年后,停药观察6~12月,复查甲状腺功能正常,考虑为暂时性甲状腺功能低下终止治疗,余99例随访期间优甲乐剂量随年龄增长而渐加量,目前仍继续治疗。随访治疗中,除3例智能发育稍落后外（1例自行停药,2例确诊时临床症状明显）,其他患儿智能和体格发育均在正常范围。[结论]CH治疗随访后评估发现有一部分为暂时性甲状腺功能低下,采用优甲乐口服治疗既安全又有效。早期干预及规范的治疗和随访,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育。
- 刘晖徐两蒲王子敬陈晓冰朱文斌
- 关键词：甲状腺功能减退甲状腺素儿童
- 男性不育患者1540例细胞及分子遗传学分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨染色体核型异常及Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失在男性不育患者中的类型分布及对不育的影响,指导患者生育。方法应用细胞培养,常规制片G显带,对患者外周血染色体进行核型分析,运用多重PCR方法进行Y染色体AZF微缺失分析。结果在1 540例男性不育患者中,检出染色体异常120例,异常率7.79%(120/1 540)。其中染色体数目异常59例,以47,XXY最常见(48例),占异常核型40%(48/120),Y染色体AZF微缺失108例,总缺失率7.01%(108/1 540),最常见的类型为AZFc缺失,占65.7%(71/108)。结论染色体核型异常和AZF基因微缺失是导致男性不育的重要原因。Yqh-男性发生AZF微缺失的风险较高,不育患者应常规进行细胞及分子遗传学检查,以指导患者生育。
- 扶梅妹薛会丽林娜王燕黄海龙蔡美英徐两蒲
- 关键词：男性不育染色体核型异常Y染色体
- 宫颈沙眼衣原体和HR-HPV感染与宫颈病变的相关性研究
- 2017年
- 目的了解宫颈癌、宫颈上皮内瘤变(CIN)患者宫颈分泌物高危型人乳头瘤病毒和沙眼衣原体(CT)感染情况,初步探讨CT、HR-HPV与CIN/宫颈癌的相关性。方法选取2011年9月—2016年12月福建省妇幼保健院因宫颈癌或CIN住院的患者450例设为研究组,另选同期年龄匹配妇科良性疾病患者458例为对照组,采用PCR-反向点杂交技术检测HPV基因分型以及采用免疫层析法检测CT感染情况。结果 HR-HPV在研究组和对照组中感染率分别为88.0%和19.9%,研究组HR-HPV感染率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);沙眼衣原体在研究组和对照组中感染率分别为19.3%和3.5%,研究组CT感染率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);以HR-HPV不同感染情况进行分层,HR-HPV阳性或HR-HPV阴性时,研究组CT感染率与对照组对比,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 CT感染与CIN/宫颈癌有相关性;CT对HR-HPV感染导致的宫颈病变可能存在协同作用。
- 钟汇徐两蒲孙蓬明毛晓丹邱华红
- 关键词：HPV宫颈癌CINCT
- 17q12微缺失胎儿的超声表型及遗传学分析
- 2022年
- 目的:分析6例17q12微缺失胎儿的超声表型和遗传学检测结果。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对6200例孕妇的羊水样本进行检测。结果:CMA检测发现6例胎儿携带17q12区微缺失,范围约1.4 Mb,涉及13个OMIM基因。6例胎儿均存在肾实质回声增强,其中4例胎儿还存在其他异常。4例胎儿的父母拒绝行家系验证,2例胎儿的17q12缺失经家系验证均为新发变异。结论:17q12微缺失胎儿的产前超声特征主要为双肾实质回声增强。CMA检测有助于发现17q12微缺失。
- 蔡美英黄海龙苏林涓吴小青谢晓蕊李英林娜徐两蒲
- 关键词：产前超声遗传学病因
- 妊娠早期胎儿染色体产前诊断的临床分析被引量：7
- 2011年
- 目的通过绒毛活检细胞遗传学产前诊断的临床分析，评价早孕期染色体产前诊断的意义。方法对53例有产前诊断指征的孕妇，于妊娠11～13周在超声引导下经腹绒毛活检（transabdominal chorionicvilli sampling，TA-CVS）获取绒毛组织行遗传学产前诊断。结果绒毛活检成功率为100％，细胞培养成功率为96．2％。53例中检出异常核型14例，其中数目异常9例（21三体3例、18三体2例、45，X2例、13三体1例、14三体1例），结构异常5例。结论妊娠早期经腹绒毛活检产前诊断安全可行，可及早发现和干预染色体异常胎儿，值得在临床上推广应用。
- 何德钦吴小青薛会丽陈雪关徐两蒲黄海龙刘合焜林元
- 关键词：染色体产前诊断
- 染色体异常核型六例
- 2018年
- 例1女，27岁，孕早期连续两次自然流产，均发生于孕2个月左右。外周血染色体核型为46．XX，t（8；22）（8pter→8q24．3：：22q11．2→22qter；22pter→22q11．2：：8q24．3→8qter）（图1A）。丈夫染色体核型正常。
- 吴小青李英谢晓蕊蔡美英苏林涓安刚徐两蒲林元
- 关键词：染色体异常核型染色体核型自然流产孕早期外周血
- 染色体倒位与不良孕史七例被引量：2
- 2011年
- 例1女，25岁，身高162cm，夫妻表型及智力正常，非近亲婚配。现孕18^＋周，因曾生育过染色体异常儿要求进行产前诊断。3年前孕34^＋周顺利分娩一女婴（孕期无有害物质接触史），1年后因发育迟缓在外院检查染色体，为10号染色体部分缺失（未见报告），2年后行头发量子共振分析，报告：根据生物量子细胞波长比对，先天染色体缺失。
- 薛会丽徐两蒲何德钦李英扶梅妹范向群林元刘合焜
- 关键词：染色体倒位10号染色体染色体缺失近亲婚配顺利分娩发育迟缓
- 希木龙假丝酵母感染相关性低出生体质量儿真菌血症的临床特点被引量：2
- 2020年
- 目的分析希木龙假丝酵母(Candida haemulonii)感染相关性低出生体质量儿真菌血症的临床病例特点,以提高临床对该病的诊断和治疗水平。方法选取2015年1月-2018年9月福建省妇幼保健院12例希木龙假丝酵母致真菌血症的低出生体质量儿为研究对象,回顾性分析患儿出生体质量、胎龄、临床表现等一般资料,侵入性操作、抗菌药物治疗和转归情况。结果共检出16株希木龙假丝酵母,菌株来源于12例患儿血液及其外周中心静脉置管(peripherally inserted central catheter,PICC)导管尖端。12例患儿均是低出生体质量的早产儿,平均住院天数均超过35 d,均行PICC,均使用广谱抗菌药物。实验室检查:12例希木龙假丝酵母真菌血症患儿白细胞计数基本正常或降低,10例血小板降低,9例C-反应蛋白增高,7例G试验结果增高。血液分离的12例希木龙假丝酵母对两性霉素B的耐药率较高,氟康唑虽未发现耐药菌株,但是50.0%的菌株MIC增高到8 mg/L,对5-氟胞嘧啶、伏立康唑、伊曲康唑的MIC值均较低。12例患儿均使用氟康唑治疗,9例治愈, 3例患儿治疗病情好转后家属因经济、家庭等因素自动出院。结论低出生体质量儿希木龙假丝酵母感染可能与外周中心静脉置管和广谱抗菌药物的使用具有相关性,结合这些因素和实验室检查对疾病早诊断,早治疗,采取隔离措施以防暴发流行。应用氟康唑治疗具有较好疗效。
- 陈惠瑜施腾飞邱华红钟汇方文婷吴志辉徐两蒲苏跃青蔡文红
- 关键词：真菌药敏
- 基因编辑技术在β-地中海贫血治疗中的研究
- 2023年
- β-地中海贫血(β-地贫)是一种全球性的单基因遗传病,目前针对该病的治疗方法除造血干细胞移植外都是对症治疗,无法达到根治效果。基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,达到根治疾病的目的。近年,随着基因编辑技术的发展,基因治疗越来越成熟完善,在β-地贫治疗中的应用也变得广泛。目前,基因编辑技术发展经历了4个阶段,分别为ZFN技术、TALEN技术、CRISPR/Cas9技术以及单碱基编辑技术。本综述将总结上述4种基因编辑技术在β-地贫治疗中的原理、研究、优缺点以及局限性,旨在优化β-地贫的治疗策略。
- 郑俊豪徐两蒲黄海龙
- 关键词：Β-地中海贫血基因治疗
- 福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析被引量：1
- 2019年
- 目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者,应用跨越断裂点聚合酶链反应,反向点杂交聚合酶链反应(polymerse chain reaction-reverse dot blot, PCR-RDB)和DNA测序的方法确诊疑似患者。结果在35例疑似Hb Q-Thailand患者中,共确诊20例Hb Q-Thailand携带者,其中有1例合并βCD41-42杂合突变,1例合并血红蛋白New York(Hb New York)。结论分析福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。
- 陈灵基陈梅环张敏王燕黄海龙李英徐两蒲
- 关键词：HBHBNEWYORK分子诊断地中海贫血
