徐倩 作品数:41 被引量:133 H指数:7 供职机构: 中南大学 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 国家高技术研究发展计划 国家重点基础研究发展计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 生物学 自动化与计算机技术 更多>>
阿尔兹海默病表观遗传学研究的进展 被引量:5 2016年 阿尔兹海默病(Alzheimerdisease,AD)是最常见的神经系统退行性疾病,主要表现为以记忆力受损为初始症状的渐进性的认知功能丧失,其主要病理改变为老年斑和神经纤维结节。AD的发病机制尚不明确,可能与老龄因素、遗传因素和环境因素有关,而老龄因素以及环境因素均可通过表观遗传学修饰影响AD的发病。本文对AD发病机制相关的表观遗传学研究的进展进行了综述。 杨楠楠 魏阳 徐倩 唐北沙关键词:阿尔兹海默病 表观遗传学 遗传学 基因 帕金森病眼球运动障碍研究进展 被引量:5 2019年 帕金森病(Parkinson′s disease)是一种常见的中枢神经系统变性病,其主要临床表现为运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势步态异常。眼球运动检查是神经系统体检的重要组成部分,进行性核上性麻痹、多系统萎缩等帕金森综合征均可出现特定的眼球运动障碍形式,甚至可以作为疾病诊断依据之一。近年来研究发现,帕金森病的眼球运动障碍也有其特征性,可能在帕金森病早期诊断、进展及鉴别诊断中发挥重要作用。2015年世界运动障碍协会帕金森病诊断标准提出,出现持续凝视诱发的眼震等眼球运动障碍可作为帕金森病的排除标准。我们就帕金森病眼球运动障碍的表现、检测方法及临床意义做一综述。 陈亚瑟 周小婷 孙启英 徐倩 徐倩 郭纪锋 严新翔关键词:帕金森病 眼球运动障碍 中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文) 被引量:23 2011年 目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SCA1,SCA2,SCA3/M JD,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型致病基因核苷酸重复突变检测分析,然后采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC),多重连接探针扩增(MLPA)和DNA直接测序方法对91例排除了以上SCA亚型突变的ADCA家系先证者和196例散发患者进行了SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和SCA35亚型的点突变及插入缺失突变检测。结果:在430个AD-SCA家系中,发现有25个SCA1家系(5.81%)、27个SCA2家系(5.81%)、267个SCA3/M JD家系(62.09%)、8个SCA6家系(1.86%)、8个SCA7家系(1.86%)、1个SCA12家系(0.23%)、1个SCA17家系(0.23%)和2个SCA35家系(0.47%),91个ADCA家系未明确基因分型(21.16%);在237例散发SCA患者中,发现有6例SCA1患者(2.53%)、9例SCA2患者(3.80%)、23例SCA3/M JD患者(9.70%)和3例SCA6患者(1.27%),196例SCA患者未明确基因分型(82.7%);未发现SCA8,SCA10和DRPLA亚型核苷酸重复突变和SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27和SCA31亚型点突变或插入缺失突变。结论:在中国汉族人群中SCA3/M JD为最常见的SCA亚型,其次为SCA2,SCA1,SCA6和SCA7亚型,SCA12,SCA17和SCA35亚型比较少见,SCA5,SCA8,SCA10,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和DRPLA亚型罕见。在AD-CA家系和散发患者中存在一定比例基因型暂不明的病例,说明SCA的遗传异质性,可能是由于部分ADCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素。 王俊岭 沈璐 雷立芳 徐倩 周洁 刘玉涛 关文娟 潘乾 夏昆 唐北沙 江泓关键词:脊髓小脑性共济失调 点突变 基因突变分析 遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因病理核苷酸重复序列检测方法的研究 被引量:2 2010年 目的建立遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台。方法运用荧光聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳、重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3/MJD患者的CAG三核苷酸病理重复次数进行检测.并对运用毛细管凝胶电泳和重组DNA两种方法得到的不同的CAG病理重复次数进行对比分析。结果50例8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测为SCA3/MJD的患者,毛细管凝胶电泳检测方法得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为63~74次,平均(69.56±2.12)次;重组DNA结合直接测序得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为67—80次,平均(73.72±3.29)次。毛细管凝胶电泳计算所得到的CAG三核苷酸病理重复次数有减少的趋势,和应用重组DNA技术得到的结果相比差异有统计学意义(r=-9.610,P=0.000)。结论变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳可以对核苷酸重复序列进行初步筛选,最终重复核苷酸序列的确定仍需要直接测序;重组DNA结合直接测序技术是检测SCA各亚型核苷酸重复次数和分析核苷酸多态性的一种稳定、准确和直观的技术方法。 王俊岭 张申 徐倩 雷立芳 沈璐 江泓 周亚芳 易继平 严新翔 潘乾 夏昆 唐北沙关键词:重组DNA技术 核苷酸 脊髓小脑性共济失调 基于CiteSpace的我国翻转课堂在医学生信息素养教育中的研究的可视化分析 被引量:2 2023年 目的借助可视化分析方法,对我国翻转课堂在医学生信息素养教育中的研究现状、研究热点、研究前沿有所把握,为展开相关研究提供理论基础。方法在CNKI数据库中,根据“医学生”、“翻转课堂”、“信息素养”三个主题进行关键词专业检索,最终纳入917篇中文文献。利用Excel整理年发表量,利用CiteSpace 5.8.R3获取文献的作者合作网络图、机构合作网络图、关键词共现网络图、关键词聚类图、关键词突现图,并对这些图谱进行分析解读。结果我国翻转课堂在医学生信息素养教育中的研究在2013—2021年早期发文量较少不到10篇,近年来迅速增加在2019年达到峰值187篇。发文量最多的作者是徐晶、金瑞华,形成了一些作者合作团体。有4所活跃的发文机构,多为独立研究。关键词聚类可划分为教学方式与模式、教学专业与课程、教学应用与效果3个方面。近年来突现的关键词有“护理教学”、“应用”、“教学效果”。结论当前我国翻转课堂在医学生信息素养教育中的研究正处于研究热度的缓慢下降阶段,作者间合作地域分散,跨机构合作十分缺乏。已形成了教学方式与模式、教学专业与课程、教学应用与效果等方面的研究热点。研究主题逐步转向护理专业学生的信息素养教育和应用效果研究。 罗爱静 罗爱静 熊欢 徐倩 徐倩 胡超关键词:医学生 信息素养教育 CITESPACE S100A9对宫颈癌淋巴结转移的预测价值 被引量:7 2020年 目的:淋巴结转移影响宫颈癌初始治疗方式的选择,而临床上诊断困难。本研究旨在探讨钙联蛋白A9(S100A9)与宫颈癌淋巴结转移的关系以及S100A9对宫颈癌淋巴结转移的预测价值。方法:采用回顾性队列研究方法收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院妇科行改良广泛或广泛子宫切除术+盆腔淋巴结清扫术的99例宫颈癌患者的临床病理资料、预后随访资料及石蜡组织标本。采用免疫组织化学方法检测宫颈癌患者组织中S100A9表达情况,分析S100A9表达与宫颈癌淋巴结转移及临床病理特征的相关性;采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,建立宫颈癌淋巴结转移的预测模型,采用四格表资料的χ^2检验评估S100A9对宫颈癌淋巴结转移的诊断价值。结果:S100A9的表达与宫颈癌患者有无淋巴结转移显著相关,有淋巴结转移组的S100A9免疫组织化学半定量评分显著高于无转移组(P<0.001),且S100A9的表达也与组织类型(P<0.001)、间质浸润深度(P=0.005)、有无脉管浸润(P<0.001)相关。ROC曲线计算S100A9表达预测宫颈癌淋巴结转移的截断值为5,约登指数0.649,ROC曲线下面积为0.863。S100A9阳性组无病生存期和总生存时间明显短于S100A9阴性组(分别P=0.006和P=0.025)。S100A9单独诊断淋巴结转移的灵敏度为71.4%,特异度为91.5%,准确度为85.1%;影像学诊断淋巴结转移的灵敏度为32.1%,特异度为74.6%,准确度为60.9%;S100A9联合影像学并联试验诊断淋巴结转移(二者其一阳性)的灵敏度为85.7%,特异度为71.2%,准确度为75.9%;S100A9联合影像学串联试验诊断淋巴结转移(二者均阳性)的灵敏度为17.9%,特异度为98.3%,准确度为72.4%。结论:S100A9可能与宫颈癌淋巴结转移有关;S100A9对宫颈癌淋巴结转移具有预测价值;S100A9联合影像学(串联试验)对淋巴结转移的诊断具有高度特异性。 蒋艳平 王前 徐倩 张淑军 曹兰琴关键词:宫颈癌 S100A9 影像学 淋巴结转移 临床病理特征 S-268遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因核苷酸重复序列检测方法的研究 韩威威 潘乾 夏昆 唐北沙 王俊岭 徐倩 雷立芳 沈璐 江泓 周亚芳 易继平 严新祥一种滑坡隐患的识别方法、终端设备及介质 本申请适用于地质灾害识别技术领域,提供了一种滑坡隐患的识别方法、终端设备及介质,通过获取已识别区域的遥感图像,并对其进行通道叠加,得到多通道影像数据;从多通道影像数据中提取训练样本,得到训练样本集;提取滑坡隐患特征,得到... 刘青豪 唐建波 徐倩 杨学习 梅小明ATP13A2(PARK9)基因启动子区转录调控元件的鉴定与缺氧调控 徐倩 张晓洁 唐北沙 蔡芳 宋伟宏线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展 被引量:3 2007年 腓骨肌萎缩症(Charcot—Marie—Tooth disease,CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN),是一种最常见的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500,具有高度的临床和遗传异质性。目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制,其中线粒体作为细胞的重要细胞器,具有广泛的生理功能。 徐倩 张付峰 唐北沙关键词:线粒体功能障碍 腓骨肌萎缩症 分子发病机制 遗传性运动感觉神经病 遗传性周围神经病 遗传异质性