李洪义
- 作品数：86 被引量：339H指数：11
- 供职机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Chediak-Higashi综合征的相关基因及蛋白质被引量：5
- 2008年
- Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因——溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2。该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本。两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性质也不相同。其编码的蛋白——溶酶体转运调节因子(ly-sosomal-trafficking regulator)属于一个大的BEACH蛋白家族,与家族中其他成员有着相似的结构和功能。BEACH家族蛋白的鉴别和相关动物模型的研究使我们认识到BEACH的蛋白质参与了多种不同的生化途径,BEACH蛋白突变或缺乏可以导致囊泡转运缺陷。
- 刘玲谷学英李洪义
- 关键词：CHEDIAK-HIGASHI综合征转录体
- 眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究被引量：2
- 2008年
- 目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结果:在8名患者的16个TYR等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和W 400L),无义突变2种(R116X和R278X),插入突变2种(929 insC和232 insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G)。结论:W 400L、R299H分别占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的31.3%(5/16)和18.8%(3/16),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型。
- 郑辉闻人庆谷学英刘志强李洪义
- 关键词：白化病眼皮肤白化病I型酪氨酸酶基因基因突变
- 小柴胡汤对内异症大鼠异位内膜的作用
- 2004年
- 目的探讨小柴胡汤(XCHT)对大鼠子宫内膜异位症(内异症)异位内膜的作用。方法建立大鼠内异症动物模型,通过透射电镜技术观察XCHT对异位内膜细胞结构的影响。结果中、高剂量XCHT (500、750 g/L)组对异位内膜生长有非常显著的抑制作用,异位内膜体积明显减小(P<0.01),低剂量XCHT(250 g/L)组异位内膜体积也显著减小(P<0.05),而对照组体积无显著变化(P>0.05)。透射电镜下可见中、高剂量XCHT组治疗后腺上皮细胞出现凋亡特征,表现为细胞体积变小、核固缩、胞质和核染色质凝集、密度增高、细胞间有凋亡小体,同时间质细胞中也可见一些坏死细胞或退行性改变。结论XCHT对内异症大鼠异位内膜有明显抑制作用,其作用机制可能是通过调整宿主局部环境中的免疫状态和功能而诱导细胞凋亡和坏死。
- 郑辉左连东李洪义张文举王自能
- 关键词：小柴胡汤异位内膜子宫内膜异位症细胞凋亡中医药疗法
- 子宫内膜异位症患者腹腔液白介素6浓度的Meta分析被引量：1
- 2003年
- 为了确定子宫内膜异位症 (EM )患者腹腔液白介素 6 (IL - 6 )浓度是否高于正常盆腔者 (对照组 ) ,本文采用Meta分析 ,对有关EM患者腹腔液IL - 6浓度报道的国内外文献资料进行定量综合分析。结果提示 :按ELISA法EM组腹腔液IL - 6的水平较对照组高出 (- 0 .4 72 - 3.974 )倍标准差。无论采取方法的不同 ,高出(- 0 .73- 3.4 5 )倍标准差 ,均提示不能笼统认为EM患者腹腔液IL - 6浓度较对照组高 ;但对按照美国生育协会 (AFS)校正标准将EM分期进行分组 :Ⅰ -Ⅱ期归为一组 (EMI组 ) ,Ⅲ -Ⅳ期归为一组 (EM 2组 )的资料 ,经Meta分析后 ,发现EM患者腹腔液IL - 6升高水平与EM的病情严重程度有较好的相关性 :其中EM 1组较对照组高出 (- 4 .80 7- 5 .6 0 8)倍标准差 ,两组间无差异 ;但EM 2组较EM 1组和对照组分别高出 (0 .5 4 - 5 .34) ,(1.13- 5 .4 6 )倍标准差 ,明显高于后两组。EM患者腹腔液IL - 6浓度随EM病变程度而升高 ,IL -
- 左连东郑辉李洪义
- 关键词：子宫内膜异位腹腔液META分析白细胞介素6
- 大鼠子宫内膜异位症子宫内膜白介素6的水平及丹那唑的调节作用
- 2002年
- 目的探讨大鼠子宫内膜异位症在位和异位内膜的白介素6(IL-6)水平及丹那唑对白介素6水平的影响。方法参照Jones方法建立子宫内膜异位症动物模型,采用ELISA法检测子宫内膜IL-6水平和观察丹那唑的调节作用。结果 模型组异位子宫内膜的IL-6水平比在位内膜显著降低,而丹那唑治疗组在位和异位内膜的IL-6水平显著高于模型组的在位和异位内膜。结论子宫内膜异位症异位内膜的生长与IL-6水平的降低有关,丹那唑的治疗机制可能部分地通过升高内膜组织的IL-6水平起作用。
- 马保锋郑辉何斯纯柏志全左连东李洪义
- 关键词：子宫内膜异位症白介素6丹那唑酶联免疫吸附法
- 中国白化病群体调查研究25年—回顾与展望被引量：17
- 2006年
- 本文对我国20多年来的白化病(实际为眼皮肤白化病?作者注,下同)流行病学调查研究做了回顾性分析,结果显示,我国白化病平均患病率为1/19,476(0.0513‰),各地区患病率有所不同,可能与遗传背景、近亲婚配等因素有一定关系,也可能在一定程度上受调查样本大小的影响。本文还对白化病群体调查、群体致病基因频率和携带者频率计算等问题进行了初步分析探讨;同时,对白化病研究与预防进行了展望。白化病的特殊临床表现不仅给患者机体带来痛苦,还会引起某些心理问题,白化病相关的研究、预防与优生等问题值得关注。
- 袁萍李卓夏涛李洪义
- 关键词：白化病患病率HARDY-WEINBERG
- 中国人α珠蛋白基因-α^(3.7)缺失亚型的研究被引量：2
- 2003年
- - α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的患者56例,然后用ApalⅠ和BalⅠ限制性内切酶进行分型。结果表明,在这56例具有 -α3.7缺失的患者中,有54例是 -α3.7Ⅰ型,有2例是 -α3.7Ⅱ型,尚未发现 -α3.7Ⅲ型。此结果丰富了我国α地贫基因型谱的资料。
- 陈素琴李洪义陈争段山陈路明田秋红杜传书
- 关键词：中国人Α珠蛋白基因Α地中海贫血
- 子宫内膜异位症异位内膜IL-6基因表达的研究被引量：4
- 2002年
- 目的 探讨子宫内膜异位症 (内异症 )异位内膜白细胞介素 6 (IL 6 )mRNA表达的变化。方法 利用大鼠内异症动物模型 ,采用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)技术 ,检测子宫内膜IL 6mRNA表达情况。结果 正常对照组、内异症模型组在位及异位子宫内膜IL 6mRNA的表达明显不同 ,内异症异位子宫内膜的表达高于内异症在位子宫内膜 ;正常子宫内膜IL 6mRNA的表达较前两者均低。同一时间点各组间比较差异具有显著性意义 (P <0 0 1)。结论 内异症异位内膜IL
- 郑辉李洪义王自能卢晓晔曹佐武郑佩娥
- 关键词：子宫内膜异位症异位内膜白细胞介素-6基因表达
- 子宫内膜异位症的子宫内膜雌激素受体和孕激素受体mRNAs的表达被引量：3
- 2004年
- 目的 :探讨雌激素受体 (ER)和孕激素受体 (PR)在子宫内膜异位症 (内异症 )子宫内膜的表达。方法 :利用大鼠内异症动物模型 ,采用逆转录聚合酶链反应 (RT -PCR)技术 ,检测子宫内膜ER和PRmRNAs的表达情况。结果 :内异症模型组大鼠异位内膜ER、PRmRNAs的表达低于在位内膜和对照组正常子宫内膜 ,与后两者比较差异有显著性意义 (P <0 0 1) ;而模型组在位内膜ER、PRmRNAs的表达与正常对照组比较差异无显著性意义 (P >0 0 5 )。内异症模型组异位内膜ER/PRmRNA大于在位内膜和正常子宫内膜ER/PRmRNA(P <0 0 1)。结论
- 郑辉李洪义宇丽王自能金海燕王跃春
- 关键词：子宫内膜异位症子宫内膜雌激素受体孕激素受体
- 肾性高血压大鼠左心室肌球蛋白重链同型基因的表达被引量：6
- 1998年
- 目的和方法：用二肾一夹（２Ｋ１Ｃ）肾性高血压大鼠模型，利用分子生物学实验方法，探讨心肌肥厚发生和逆转以及肌球蛋白重链（ＭＨＣ）基因表达的改变。结果：（１）２Ｋ１Ｃ肾性高血压大鼠术后第２～１２周，动脉血压持续升高；左心室重量和体重比值明显升高；左心室α－ＭＨＣｍＲＮＡ表达明显减弱；β－ＭＨＣｍＲＮＡ表达明显增强。（２）在术后第４周给予巯甲丙脯酸和术后第８周切除肾动脉狭窄侧肾脏可使２Ｋ１Ｃ肾性高血压大鼠动脉血压下降；左心室肥厚发生逆转；抑制左心室α－ＭＨＣｍＲＮＡ表达减弱和β－ＭＨＣｍＲＮＡ表达增强。结论：在２Ｋ１Ｃ肾性高血压过程中，动脉血压升高是左心室肥厚、左心室肌球蛋白ＭＨＣ基因表型转换的重要因素；
- 郑辉潘敬运李洪义朱小南
- 关键词：肌球蛋白肾性高血压心肌肥大MHC
