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潘和平

作品数:2 被引量:1H指数:1
供职机构:安徽医科大学更多>>
发文基金:安徽省高校省级自然科学研究项目更多>>
相关领域:医药卫生社会学经济管理更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 1篇经济管理
  • 1篇医药卫生
  • 1篇社会学

主题

  • 1篇血友病
  • 1篇血友病A
  • 1篇血友病甲
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇公文
  • 1篇公文处理
  • 1篇公文处理工作
  • 1篇法定公文
  • 1篇PCR反应
  • 1篇DNA测序
  • 1篇测序

机构

  • 2篇安徽医科大学
  • 2篇安徽医学高等...

作者

  • 2篇潘和平
  • 2篇张立
  • 1篇汪渊
  • 1篇余元勋
  • 1篇刘萍
  • 1篇李建平

传媒

  • 1篇秘书
  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2013
  • 1篇2008
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
法定公文中“报告”与“函”的功能对应分析
2013年
“报告”和“函”是我国现行的《党政机关公文处理工作条例》《人大机关公文处理办法》和《中国人民解放军机关公文处理条例》三个法定公文处理条例(办法)中共同涉及的两个文种,
张立潘和平
关键词:法定公文公文处理工作
血友病A患者FⅧ基因联合诊断及其DNA测序突变分析被引量:1
2008年
目的探讨血友病A(HA)患者及携带者的基因诊断方法及诊断率。方法对20例HA患者及家系成员采用长距离PCR扩增(LD-PCR)技术、限制性内切酶酶切位点连锁分析(BclⅠPCR/RFLP)、可变串联重复序列多态性分析(St14 VNTR/PCR);并对FⅧ基因18号内含子的BclⅠ区段、19号内含子的HindⅢ相应区段进行DNA测序。结果检出22号内含子倒位携带者1例和倒位者6例;BclⅠPCR/RFLP酶切位点突变患者3例,携带者5例;St14 VNTR家系的连锁分析,发现携带者6例,患者5例;联合诊断家系总阳性率为90.0%;DNA测序两个区段突变位点分析,共发现5种突变。结论采用联合基因诊断方法,对FⅧ基因的3个位点进行联合基因诊断,可提高HA的诊断率及准确率;用PCR-DNA测序法可发现5种突变,并且这些突变位点在国内报道较少,22例患者突变检出率达50.0%。
张立余元勋汪渊潘和平李建平刘萍
关键词:血友病甲PCR反应DNA测序基因诊断
共1页<1>
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