胡国瑞
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 供职机构：南京医科大学附属南京儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型患儿的基因诊断
- 胡国瑞郑必霞刘志峰金玉
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型患儿的基因诊断被引量：3
- 2013年
- 目的探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)临床特点和基因诊断的临床意义。方法采用多聚酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,检测6例疑似PFIC2患儿编码胆盐输出泵(BEPS)蛋白ABCB11基因的27个外显子,新发现的突变用SIFT、PolyPhen-2、SNPs&GO软件进行致病性预测;回顾性分析患儿的临床资料。结果共检测到4种致病基因突变:p.R928*、p.E554K、p.R575Q、p.Y337H,其中后3种为新发现的突变;经预测3种新发现的突变均可导致疾病。最终2例患儿符合PFIC2基因诊断。2例患儿均于出生1个月内发病,表现为黄疸,肝脾肿大,偶有烦躁不安。血清总胆红素水平升高,并以直接胆红素为主,γ谷酰转肽酶(GGT)<100 U/L,总胆汁酸升高。结论基因诊断有助确诊PFIC2。
- 胡国瑞郑必霞刘志峰金玉
- 关键词：肝内胆汁淤积基因诊断
- 高分辨率熔解曲线技术在进行性家族性肝内胆汁淤积症2型患儿基因诊断中的运用
- 目的：评估高分辨率熔解曲线技术在进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)患儿基因诊断中的应用.方法：对临床疑似PFIC2患儿的ABCB 11基因的27个编码外显子及其剪接区域运用高分辨率熔解曲线技术进行突变筛查,对变...
- 胡国瑞刘志峰郑必霞金玉
- 关键词：儿童患者基因诊断
