袁丽芳
- 作品数：29 被引量：107H指数：7
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：卫生部科技专项基金卫生部科学研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脊肌萎缩症的产前基因诊断被引量：8
- 1999年
- 袁丽芳刘天慈马素参周文敏杨涛吴沪生孙念怙赵时敏
- 关键词：脊肌萎缩症产前诊断基因诊断
- 以孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞进行苯丙酮尿症的非损伤性产前基因诊断
- 1999年
- 蔡胜和刘国仰袁丽芳丁立王晓斌郎铁明张秀清吴敏孙敏高春生刘德培杨焕明
- 关键词：孕妇外周血PKU胎儿有核红细胞
- 非同位素逆相点杂交方法检测苯丙酮尿症突变基因被引量：5
- 1998年
- 目的建立一种简便、准确和快速的筛查苯丙酮尿症（ＰＫＵ）突变基因的方法。方法应用生物素渗入的聚合酶链反应扩增中国人ＰＫＵ患者常见突变位点：Ｙ２０４Ｃ（ｅｘｏｎ６，Ｅ６）、Ｒ２４３Ｑ（Ｅ７）、Ｙ３５６Ｘ（Ｅ１１）和Ｒ４１３Ｐ（Ｅ１２）所在的４个外显子区域，扩增标记产物再与固定于同一张膜上的等位基因特异性寡核苷酸探针进行逆相点杂交（ＲＤＢ），用碱性磷酸酶显色法检测杂交信号以确定突变类型。结果建立了检测以上突变位点的非同位素逆相点杂交方法，并对５例就诊的ＰＫＵ患者进行了ＲＤＢ检测，查明３例携带Ｒ２４３Ｑ突变，其中１例还带有Ｙ３５６Ｘ突变，用单链构象多态性方法验证了上述结果。
- 杨涛袁丽芳黄尚志赵时敏
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶
- 甲基丙二酸尿症一例报告(简报)被引量：1
- 1987年
- 甲基丙二酸尿症为最常见的先天性有机酸血症,因甲基丙二酸代谢障碍所致。本文报告一例患儿为第5胎,足月顺产。生后一般状况良好,第3天精神萎靡、吃奶少。次日,面色青、反应极差,血气分析发现严重代谢性酸中毒转入我院。其母曾妊娠5次,除第二胎流产外,其他三胎均于生后3～4天出现昏睡、呼吸困难或伴抽风,于生后第5天死亡。体检:体温35.6℃,脉搏130次/min,呼吸60次/min。足月儿外貌、反应极差,呼吸不规则有双吸气,口周绀,肌张力低,拥抱反射、吸吮反射、握持反射均未引出。心、
- 袁丽芳赵时敏罗会元
- 关键词：甲基丙二酸尿症血气分析血液气体分析
- 脊肌萎缩症患者SMN及NAIP基因的初步分析被引量：1
- 1999年
- 马素参袁丽芳刘天慈杨涛周文敏吴沪生
- 关键词：脊肌萎缩症外显子纯合缺失基因倒位基因诊断
- 4628例遗传咨询门诊病例分析
- 1989年
- 对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。
- 叶丽珍张安代赵时敏施惠平袁丽芳罗会元程在玉马绍武李淑华赵鏊高春生刘春芸郭玉凤张为民方炳良张俊才叶珏
- 关键词：遗传病
- 进行性脊髓性肌萎缩症患者神经元存活基因及神经元凋亡抑制蛋白基因的缺失被引量：7
- 2000年
- 目的研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)患者中神经元存活基因（ survival motor neuron, SMN）外显子 7及神经元凋亡抑制蛋白基因（ neuronal apoptosis inhibitory protein gene, NAIP）外显子 5缺失情况，进一步探讨这 2个 SMA候选基因与 SMA的关系。方法应用 PCR- SSCP分析技术对 55个 SMA患儿家系及 40例正常人个体的 SMN基因外显子 7区域和 55例患儿 NAIP基因外显子 5的缺失进行检测。结果 SMN基因外显子 7区域纯合缺失率分别为： SMA I型 92％（ 23/25）；Ⅱ型 90％（ 27/30）。患儿双亲中有 2例母亲和 1例父亲也有纯合缺失。在 55例 SMA患儿中未检测到有 NAIP基因外显子 5的纯合缺失，仅发现 2例杂合性缺失。结论中国人 SMA患者中 SMN基因外显子 7的纯合缺失率高，而在正常人中未见有缺失，表明其与 SMA发生密切相关； NAIP基因外显子 5的杂合性缺失率在本实验中仅约为 4％。
- 马素参袁丽芳刘天慈杨涛周文敏吴沪生
- 关键词：脊肌萎缩症单链构象多态性
- 成人型多囊肾病的异质性——一个与3′HVR不连锁的APKD家系分析被引量：5
- 1992年
- 成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,简称APKD)大多数为遗传性,属常染色体显性遗传,在欧美人群中发病率高达1:1000,在我国虽无确切统计,但并不罕见1985年英国学者Reeders报道APKD与位于16号染色体短臂1区3带(16P13)的α_1珠蛋白基因下游(3′端)8kb处的一高变区3′HVR(3′hyper variable region)紧密连锁,因而APKD基因也定位于16P13。迄今为止,绝大多数学者的研究结果都符合并支持这一位点,
- 刘国仰袁丽芳刘翀张小晓叶珏罗会元赵俊谋叶子钧陈翚
- 关键词：多囊肾
- 丙酸血症1例报告
- 1990年
- 丙酸血症(propionic acidemia)为有机酸代谢异常症,血、尿中丙酸增加引起酮症酸中毒,新生儿期即可发病,临床常见发育迟缓、智力障碍,常伴有痉挛及呕吐。系常染色体隐性遗传。我科收治1例,现报告如下: 患儿女 3 3/12岁病历号 339439 生后9天即呕吐反复发作,10次/日左右,为胃内容物,重时可有胆汁。生后2月在当地诊为先天性幽门狭窄行手术,术后仍吐,持续至今。呕吐呈周期性发作,程度渐轻,间歇期延长,曾先后惊厥发作4次,疑似癫痫,但EEG正常。于1989年4月10日收入院。
- 徐力李大维吴青刚夏光明赵世萍袁丽芳
- 关键词：丙酸血症新生儿期惊厥发作幽门狭窄胃内容物丙二酸
- 应用PCR-SSCP检测苯丙氨酸羟化酶 基因外显子7区域的点突变被引量：2
- 1993年
- 应用多聚酶链式反应(PCR)与DNA单链构象多态(SSCP)技术,分析6例已知或未知突变点的苯丙酮尿症患者的PAH基因外显子7区域。结果表明,R243Q(位于外显子7)突变基因PCR产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异。在2例1个或2个突变等位基因未知的患者中发现了一条与正常单链、R243Q突变单链及正常双链电泳带均不同的带,其位置与正常对照的一条带相近。这一结果提示这二例患者在PAH基因外显子7区域可能存在一个新的突变点。
- 苗世荣方炳良黄尚志王玫袁丽芳刘国仰罗会元
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因
