袁浪
- 作品数：10 被引量：41H指数：3
- 供职机构：上海交通大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浦东新区科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学机械工程更多>>
- GATA4基因在汉族先天性房室间隔缺损患者中的突变分析(英文)被引量：2
- 2011年
- 目的通过检测GATA4基因在房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况,探讨其在房室间隔缺损发病机制中的作用。方法收集94例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征23例,散发病例71例)的血液标本,PCR方法扩增GATA4基因全部编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人中GATA4基因编码序列进行比对,并以100例健康汉族儿童为对照。结果在94例患儿中检出4例错义突变(碱基变化为C106G、C259T、C504A、A1079G,氨基酸改变分别为P36A,P87S,D168E,E360G),前三者为散发的非综合征完全性AVSD患儿,第4例为完全性AVSD伴21-三体综合征患儿;6例患者发现多态性(rs56166237,碱基变化为G99T,氨基酸编码A33A)。结论 GATA4基因作为心脏发育的重要转录因子,其基因突变可能导致GATA4蛋白功能的改变,从而导致AVSD的发病;GATA4基因在合并21-三体综合征抑或散发的AVSD患者中突变率均不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性心脏疾病。
- 张丽沈捷袁浪李晓维郭颖黄敏李奋
- 关键词：GATA4基因房室间隔缺损21-三体综合征
- 多重聚合酶链反应技术对判定住院儿童肺炎病原谱的初步研究被引量：3
- 2021年
- 目的探讨多重聚合酶链反应(multiple polymerase chain reaction,mPCR)技术在住院儿童肺炎病原谱中的临床应用。方法前瞻性纳入2019年9月至2020年6月上海交通大学附属儿童医院呼吸科收治的230例肺炎患儿的临床资料,采用mPCR技术检测病原体,同时采用传统方法检测病原体做自身对照。入院24 h内,采集患儿的鼻咽拭子用mPCR方法行35项病原体核酸检测;采集痰液行细菌培养和真菌培养,并用直接免疫荧光法行8项呼吸道病毒抗原检测;采集静脉血用颗粒凝集法行血清肺炎支原体抗体检测。结果230例肺炎患儿中男童136例(59.1%),女童94例(40.9%),平均年龄为(3.6±3.0)岁。mPCR方法检出前10位病原体依次为肺炎链球菌(17.0%)、人腺病毒(13.9%)、肺炎支原体(13.9%)、人鼻病毒(10.0%)、巨细胞病毒(10.0%)、人呼吸道合胞病毒(9.6%)、人冠状病毒(9.6%)、人博卡病毒(8.3%)、人偏肺病毒(7.4%)以及大肠埃希菌(6.1%)。m PCR检测结果中,3岁以下儿童中巨细胞病毒和大肠埃希菌的检出率显著高于3岁及以上儿童[(19.8%vs.0,χ^(2)=25.115,P=0.000)、(10.3%vs.1.8%,χ^(2)=7.422,P=0.006)],而肺炎支原体检出率则显著低于3岁及以上儿童(5.2%vs.22.8%,χ^(2)=14.928,P=0.000)。m PCR方法的1种或1种以上病原体检出率、2种或2种以上病原体检出率、病毒检出率、细菌检出率及真菌检出率与传统方法比较显著增高,差异有统计学意义[(78.7%vs.65.2%,χ^(2)=10.353,P=0.001)、(49.1%vs.11.7%,χ^(2)=75.941,P=0.000)、(58.7%vs.8.3%,χ^(2)=131.350,P=0.000)、(43.5%vs.17.4%,χ^(2)=36.964,P=0.000)、(3.5%vs.0.4%,χ^(2)=4.080,P=0.043)];而m PCR方法的肺炎支原体检出率与传统方法比较显著降低,差异有统计学意义(13.9%vs.50.0%,χ^(2)=68.874,P=0.000)。mPCR与传统方法之间相同病原检出的一致性欠佳(Kappa<0.5,P<0.05)。结论上海交通大学附属儿童医院住院肺炎最常见的病原体呈多种病毒和细菌,混合感染占半数。与传统
- 王贵清董晓艳钟海琴袁浪蒋鲲王超孙超陆权孟超越户宜
- 关键词：肺炎病原多重聚合酶链反应儿童
- CRELD1基因在房室间隔缺损中的研究进展被引量：1
- 2011年
- 先天性心脏病是一系列对心功能产生实际或潜在影响的先天性畸形,其发病率在活产婴儿.中可达4‰～12‰.房室间隔缺损（AVSD）是一种累及房室瓣和间隔的常见先天性心脏病,包括完全性AVSD到二尖瓣裂缺等一系列类型.AVSD常见于21-三体综合征.遗传和环境因素共同作用于心脏发育的不同环节导致心内膜垫的发育缺陷从而出现不同类型的AVSD.CRELD1是第一个明确的、与AVSD发病相关的基因,关于它的研究对揭示AVSD发病机制及防治有重要意义.
- 袁浪沈捷
- 关键词：房室间隔缺损21-三体综合征
- CRELD1基因在先天性房室间隔缺损患者中的突变分析
- 目的：通过分析CRELD1基因在先天性房室间隔缺损(AVSD)患者中的突变情况，探讨其在AVSD发生机制中的可能作用。方法：收集84例AVSD患儿(包括非综合征散发病例60例，并发21三体综合征24例；男46例，女38例...
- 袁浪郭颖李波赵武黄敏李奋孙锟沈捷
- 关键词：先天性房室间隔缺损儿童患者基因突变
- VEGF-A基因在汉族先天性房室间隔缺损患儿中的突变分析
- 2012年
- 目的分析血管内皮生长因子(VEGF)-A基因在汉族先天性房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况。方法收集119例汉族AVSD患儿(包括合并21-三体综合征10例)临床资料和基因组DNA,PCR扩增VEGF-A的全部外显子编码序列及两侧部分非编码序列,用荧光素末端标记法经全自动遗传分析仪进行自动测序、Blast比对进行突变筛查和分析,并以100名年龄匹配的健康汉族人群作为对照。结果在119例患儿中发现1例插入突变(插入序列为22_23GACA),1例错义突变(碱基变化A962G,氨基酸变化为K321R),23例无意义碱基突变,其中19例位于外显子1上,4例位于外显子3上。结论 VEGF-A基因与人类心内膜垫和房室瓣发育有关,VEGF-A基因突变与先天性房室间隔缺损具有相关性;VEGF-A在AVSD患儿中基因突变的检出率低,提示AVSD可能是多基因遗传。
- 李晓维沈捷张丽袁浪郭颖黄敏李奋
- 关键词：先天性房室间隔缺损21-三体综合征突变
- CRELD1基因过表达对心脏瓣膜相关基质蛋白的影响被引量：1
- 2012年
- 目的探讨CRELD1基因过表达对心脏瓣膜相关基质蛋白的影响。方法采用PCR技术获得CRELD1基因,利用质粒pcDNA3.1(-)构建目的基因的真核表达载体,酶切及DNA测序鉴定。利用脂质体Lipofectamine 2000介导重组质粒转染人胚肺成纤维细胞株(HFL-I)(重组质粒组),以空载体转染细胞和未转染细胞分别作为转染对照组和空白对照组。采用Real-TimePCR技术和Western blotting方法检测细胞中心脏瓣膜基质蛋白Tenascin-C和Aggrecan的mRNA和蛋白相对表达量。结果重组质粒测序鉴定结果与GenBank数据库比对序列一致。重组质粒组HFL-I中Aggrecan的mRNA和蛋白相对表达量均显著低于转染对照组和空白对照组(P<0.05);各组HFL-I中Tenascin-C的mRNA和蛋白相对表达量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CRELD1基因过表达时可以下调人胚肺成纤维细胞中心脏瓣膜基质蛋白Aggrecan的表达量,为阐明CRELD1基因在房室间隔缺损中的作用提供了一定的理论基础。
- 陈璇郭颖袁浪张丽黄敏沈捷
- 关键词：过表达TENASCIN-CAGGRECAN房室间隔缺损
- RGS2C1114G的基因多态性与血管迷走性晕厥的相关性研究
- 目的:探讨G蛋白信号调节因子2(RGS2)基因RGS2C1114G多态性与儿童血管迷走性晕厥(VVS)的相关性。方法:选择不明原因晕厥的患儿行直立倾斜试验(head tilt test,HUT),其中112例HUTT阳性...
- 黄玉娟袁浪沈蕾刘坚李锦康张国琴
- 关键词：基因多态性血管迷走性晕厥直立倾斜试验儿童
- 文献传递
- CRELD1基因在汉族先天性房室隔缺损患儿中的突变分析被引量：7
- 2010年
- 目的探讨CRELD1基因突变在房室间隔缺损(AVSD)发病机制中的作用。方法收集67例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征10例)血液标本,PCR方法扩增CRELD1基因全部11个外显子编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人CRELD1基因编码序列进行比对,并以100名健康汉族人群为对照。结果在67例患儿中检出1例错义突变(碱基变化为G973A,氨基酸改变为E325K),为部分型AVSD伴21三体综合征的男性患儿;7例患儿发现基因多态性(rs 2302787,碱基变化C383G,氨基酸改变P128R);24例患儿发现基因多态性(rs 3774207,碱基变化C1119T,氨基酸编码H373H)。结论合并21三体综合征的AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率(1/10例,10%)高于非综合征、散发的AVSD人群(0/57例,0%),但这一结论尚有待于更多的病例数证实;AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性疾病。
- 袁浪李波郭颖赵武吕拥芬黄敏李奋沈捷
- 关键词：先天性心脏病房室隔缺损21三体综合征
- 口鼻呼出气一氧化氮检测在儿童支气管哮喘控制评估及过敏性鼻炎诊断中的应用被引量：29
- 2022年
- 目的探讨口呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxide,FeNO)与鼻呼出气一氧化氮(nasal nitric oxide,nNO)检测值和儿童支气管哮喘(简称哮喘)控制水平的关系,以及对过敏性鼻炎的诊断价值。方法以上海市儿童医院呼吸科门诊就诊的5~12岁哮喘和/或过敏性鼻炎患儿,以及健康体检儿童共186例为研究对象:哮喘组52例,哮喘合并过敏性鼻炎组60例,过敏性鼻炎组36例,对照组38例。比较各组FeNO、nNO及肺功能等指标。结果哮喘合并过敏性鼻炎组、哮喘组和过敏性鼻炎组的FeNO值均高于对照组(P<0.05)。哮喘合并过敏性鼻炎组和过敏性鼻炎组nNO值均高于对照组及哮喘组(P<0.05)。哮喘未控制组及部分控制组FeNO及nNO值均高于哮喘控制组(P<0.05)。受试者工作特征曲线分析显示,nNO可协助诊断哮喘患儿合并过敏性鼻炎(P<0.05),曲线下面积为0.91,灵敏度为80.0%,特异度为89.5%。结论 FeNO与nNO联合检测有助于评估儿童哮喘控制情况;nNO检测可协助诊断哮喘患儿合并过敏性鼻炎。[中国当代儿科杂志,2022,24 (1):90-95]
- 李芮董晓艳蒋鲲王超孙超袁浪董娜
- 关键词：支气管哮喘儿童哮喘控制测试儿童
- R波切迹在儿童房间隔缺损心电图中的相关性研究
- 黄玉娟徐萌袁浪王健怡李锦康张国琴
