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中国特发性癫痫患者CLCN2基因第18号外显子SNP检测被引量：1: 2009年; 选取中国196例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测电压门控氯通道CLCN2基因第18号外显子的单核苷酸多态性(SNP),PCR产物测序结果显示该人群CLCN2基因第18号外显子基因型只有一种纯合型,未发现SNP位点.结论:对于中国人群,CLCN2基因第18号外显子与特发性癫痫关系不是十分密切.再结合E.Stogmann对CLCN2基因多态与癫痫关系研究的结果,初步推断CLCN2基因第18号外显子多态与特发性癫痫无显著相关性.这对特发性癫痫分子机制得研究有一定帮助.; 谢怡徐亚欧何进宇龚玉来高晋健钟勇沈阅; 关键词：PCR-SSCP

癫痫患者额叶及颞叶脑组织A型GABA受体α_1亚型基因表达定量研究被引量：1: 2009年; 为研究A型GABA受体α1亚型(GABRA1)在癫痫患者病灶额叶及颞叶脑组织中的表达变化与癫痫发病机制的关系,采用TaqMan探针荧光定量PCR检测GABRA1在癫痫患者病灶额叶和颞叶脑组织及对照组额叶和颞叶脑组织中的表达量的差异.结果表明,对照组及癫痫患者额叶GABRA1平均相对表达强度为3.785±1.444和4.399±2.89,两者间无显著差异(P>0.05).对照组颞叶脑组织中GABRA1平均表达量是癫痫患者的4.5倍,对照组及癫痫患者颞叶GABRA1平均相对表达强度为26.802±8.983和5.986±5.07,结果具有统计学意义(P<0.05).提示,难治性癫痫患者GABRA1表达在不同组织中的改变并非单一性改变,GABRA1表达量的改变导致癫痫的发生存在组织特异性;GABRA1在颞叶脑组织中的表达减少与癫痫的发生,尤其是难治性癫痫的发生有密切的关系,可能是难治性癫痫致病的因素之一.该研究结果为进一步研究癫痫的发病机制及防治提供了科学依据.; 沈阅徐亚欧钟勇何进宇李宁伍学英龚玉来高利民侯桂敏谢怡; 关键词：癫痫 TAQMAN探针

SCN1A基因4号外显子突变筛选: 2009年; 目的:探讨癫痫人群及正常人群SCN1A基因突变情况.方法:共采集癫痫病人血液181份、癫痫病人脑组织38份,正常人血液120份.提取基因组DNA,针对SCN1A基因4号外显子设计1对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取适合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序.结果:所有样本进行SCN1A的4号外显子筛选时,均未发现异常带出现.选取2例癫痫病人血液的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变.结论:癫痫是一种复杂综合征,研究的339癫痫患者中未发现SCN1A基因4号外显子突变.; 钟勇何进宇谢怡伍学英龚玉来冯文高利民徐亚欧; 关键词：癫痫患者 SCN1A 基因突变

5-羟色胺1A受体基因-1018A/G多态性位点与癫痫的关联研究: 2010年; 目的探讨5-羟色胺1A受体(5-HTR1A)基因-1018A/G启动子区域多态性位点与癫痫患者易感性的关系。方法采用单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism,SSCP)和测序技术对病例组193例特发性癫痫(idiopathic epilepsy,IE)患者及对照组93例健康体检人群外周静脉血进行SNP检测。结果 5-HTR1A基因启动子区-1018A/G多态为第一次发现;多态位点GG、AG型频率在病例组分别为176例、17例,在正常对照组分别为87例和6例,无AA纯合子基因型出现,病例组与对照组5-HTR1A基因-1018A/G启动子区多态性位点G/A基因频率分别为95.6%和4.4%,经适合性检验表明基因型及基因频率与理论分布比较差异均无统计学意义,所取样本处于Hardy-Weinberg平衡状态;病例组与对照组间经独立性检验基因型及基因频率差异无统计学意义。结论本研究结果表明5-HTR1A基因-1018A/G与癫痫发生无显著相关性。; 袁忠何进宇钟勇伍学英谢怡龚玉来林旭冯文高利民徐亚欧; 关键词：特发性癫痫单核苷酸多态

5-HT2C受体在癫患者脑组织的表达: 2010年; 目的研究5-羟色胺2C受体(5-HT2C受体)在癫患者脑组织的表达,探索其临床意义。方法用免疫组化方法检测46例癫患者术后脑组织5-HT2C受体的表达,研究比较不同部位不同病程脑组织表达。结果癫患者额叶脑组织5-HT2C受体的含量较颞叶海马明显增高,长病程组表达低于短病程组。结论 5-HT2C受体可能参与了癫的发病机制,改变5-HT2C受体的表达有望成为癫新的治疗靶点。; 龚玉来伍雪英何进宇徐亚欧刀筱芳谢怡沈阅; 关键词：免疫组化

中国特发性癫痫病患者CLCN2基因第17号外显子单核苷酸多态性检测与分析: 2009年; 目的检测中国特发性癲痫人群电压门控门控氯通道2基因CLCN2第17号外显子单核苷酸多态性(SNP)并分析其与特发性癫痫的关系。方法选取中国195例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测CLCN2基因第17号外显子SNP,并进行遗传平衡适合性检验和2χ独立性检验。结果17号外显子C2003G SNP(cDS序列)多态位点等位基因频率,基因型频率在病例组和对照组间分布的差异无统计学意义(2χ=0.15,P>0.05,2χ=0.47,P>0.05)。结论对于中国人群,C2003G,SNP与特发性癫痫(IE)的发生没有相关性,且该SNP位点表现低度多态。; 谢怡徐亚欧何进宇龚玉来高晋健钟勇沈阅; 关键词：特发性癫痫单核苷酸多态性 PCR-SSCP 单体型

癫痫患者额叶脑组织A型GABA受体α_1亚型基因表达定量研究: 2009年; 目的:研究A型GABA受体α1亚型(GABRA1)在癫痫患者病灶额叶脑组织中的表达变化与癫痫发病机制的关系.方法采用TaqMan探针荧光定量PCR检测GABRA1在癫痫患者病灶额叶脑组织及对照组额叶脑组织中的表达量的差异.结果对照组及癫痫患者额叶GABRA1平均相对表达强度为3.785±1.444和4.399±2.89,两者间无显著差异(P>0.05).结论额叶脑组织中GABAA受体与癫痫的发生没有相关性.; 沈阅徐亚欧李宁何进宇伍学英龚玉来高利民刀筱芳谢怡钟勇; 关键词：癫痫荧光定量PCR TAQMAN探针

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谢怡