金雅琼
- 作品数：26 被引量：64H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科技计划项目北京市优秀人才培养资助更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- CENPA表达与儿童神经母细胞瘤进展和化疗耐受的关系被引量：2
- 2020年
- 目的探讨CENPA在儿童神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)中的差异表达。研究CENPA的差异表达对NB增殖、转移、化疗耐药及预后的影响,为NB治疗及预后评价提供理论依据和线索。方法通过实时定量PCR(qRT-PCR)对CENPA在临床NB组织中的表达进行定量分析,并利用公共数据进行验证。在NB细胞系SH-SY5Y中敲低CENPA,通过实时细胞动力学分析仪测定、克隆形成实验和划痕实验,评估NB细胞增殖、转移和化疗耐药性的变化。并利用公共数据预测了CENPA对NB预后的影响。结果首先,高风险NB组织中CENPA的表达显着增加;其次,在SH-SY5Y细胞中敲低CENPA表达可以抑制NB细胞增殖和转移,并增加SH-SY5Y对阿霉素和顺铂的化疗敏感性;最后,通过分析公共数据发现,CENPA低表达组NB患儿的五年无事件生存率和五年总生存率均显著高于CENPA高表达组。结论CENPA高表达可以促进神经母细胞瘤的发展,增强NB化疗耐药性。因此,CENPA可能成为未来NB治疗和预后评价的潜在靶标。
- 杨业然杨业然伏利兵王焕民金雅琼于永波任慧敏金雅琼倪鑫郭永丽
- 关键词：神经母细胞瘤肿瘤进展化疗耐药
- KDM4A在儿童和成人甲状腺乳头状癌中的表达及诊断价值被引量：1
- 2016年
- [目的]探讨KDM4A在儿童和成人甲状腺乳头状癌中的表达及诊断价值。[方法]采用实时荧光定量PCR的方法进行组织KDM4A表达检测,其中甲状腺乳头状癌组织样本22例,癌旁组织样本13例(配对样本共13对)。其中,儿童甲状腺乳头状癌样本10例,癌旁组织3例(配对样本3对);成人甲状腺乳头状癌标本12例,癌旁组织10例(配对样本10对)。并采用受试者工作特征(ROC)曲线对其诊断价值进行评估。[结果]甲状腺乳头状癌组织较配对癌旁组织中KDM4A表达显著增高(P=0.011),非配对比较甲状腺乳头状癌组织较癌旁组织中KDM4A表达显著增高(P=0.027);KDM4A诊断PTC的ROC曲线下面积指数为0.794(P=0.004)(Youden指数0.538);儿童甲状腺乳头状癌中KDM4A表达略高于成人(P>0.05),且儿童甲状腺乳头状癌标本中KDM4A的ROC曲线下面积指数为0.831(P=0.007)(Youden指数0.615),高于成人标本的0.763,P=0.026(Youden指数0.538)。[结论 ]KDM4A表达在甲状腺乳头状癌中显著高于癌旁组织,并明确了KDM4A具有诊断价值。此外,本研究还明确了KDM4A作为分子标志物在儿童甲状腺乳头状癌中的诊断价值高于成人。
- 金雅琼冯林初平张杰邰隽韩阳王生才耿江桥洪恩宇韩书婧于永波鲁洁倪鑫郭永丽
- 关键词：甲状腺肿瘤受试者工作特征曲线
- 神经母细胞瘤相关基因DDX1研究进展被引量：2
- 2016年
- 神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童常见恶性肿瘤之一。MYCN基因扩增与NB不良预后密切相关,但MYCN基因作为NB临床诊断重要分子标志物存在一定局限性。研究表明,与MYCN基因邻近的DEAD box 1基因(DDX1)在NB中存在与MYCN共扩增现象。DDX1蛋白是DEAD box家族中一员,目前研究显示其可能是一种依赖ATP的RNA解螺旋酶,与肿瘤发生发展关系密切,但DDX1基因对NB的作用尚不清楚,且DDX1与MYCN基因共扩增对NB患者预后影响也存在分歧。文章根据目前DDX1基因与NB研究进展,对DDX1与NB关系进行综述。
- 石金鲁洁金雅琼初平韩书婧郭永丽王焕民倪鑫
- 关键词：神经母细胞瘤MYCN
- BARD1在神经母细胞瘤基因研究中的进展被引量：1
- 2015年
- 神经母细胞瘤是常见的儿童实体瘤,占儿童肿瘤相关死因的12%。近年全基因组关联研究显示,BARD1单核苷酸多态性在神经母细胞瘤的发生发展中起重要作用。BARD1的功能可分为BRCA1依赖性和BRCA1非依赖性。BARD1-BRCA1二聚体具有泛素化酶、调节转录及DNA修复的作用。BARD1最重要的剪切变异体为BARD1β,与高危型神经母细胞瘤的发生、发展有一定相关性。
- 张晓絮鲁洁金雅琼初平韩书婧郭永丽倪鑫
- 关键词：神经母细胞瘤单核苷酸多态性
- 北京儿童医院2004—2010年神经母细胞瘤患儿临床疾病谱特征被引量：2
- 2016年
- 目的 :调查北京儿童医院2004—2010年神经母细胞瘤患儿的疾病谱特征,为儿童神经母细胞瘤早期诊断提供有效数据。方法 :选择2004—2010年北京儿童医院肿瘤外科收治的经病理确诊为神经母细胞瘤的患儿168例。采用描述统计方法分析神经母细胞瘤患儿的疾病谱特征。结果 :在168例研究对象中,Ⅱ期和Ⅲ期神经母细胞瘤患儿分别占20.73%(34例)和29.27%(48例)。神经母细胞瘤手术患儿为90例,其中67例(74.44%)完全切除,22例(24.44%)部分切除,1例(1.11%)因肿瘤巨大而无法切除。神经母细胞瘤肿瘤分期与患儿年龄相关(P=0.003),肿瘤分期与手术切除预后密切相关(P=0.046)。与Ⅰ期和Ⅱ期患儿相比,Ⅲ期和Ⅳ期患儿的手术切除效果和预后均较差。结论 :患儿年龄与神经母细胞瘤肿瘤分期相关。肿瘤分期影响神经母细胞瘤的手术治疗结局。
- 初平鲁洁金雅琼韩书婧于永波成海燕王焕民石金倪鑫郭永丽
- 关键词：神经母细胞瘤疾病谱预后
- 服务于精准医学的罕见疾病多组学信息注释平台被引量：2
- 2018年
- 生物医学技术的发展,以及近几年"精准医学"概念的提出,使得人们对疾病的探究越来越多地深入到分子层面.与此同时,医学诊疗也逐渐趋于个性化.作为发病率低、发病机制复杂、治疗难度极大的一类疾病,罕见疾病越来越受到人们的关注.研究发现,详细的临床表型是破译基因和实现罕见疾病的精准药物的基石.为了服务于精准医学的发展、辅助提高罕见疾病的诊疗水平,我们建立了中文的罕见疾病多组学信息标准化平台eRAM(Encyclopedia of Rare disease Annotation for Precision Medicine, www.unimd.cn/eram).该平台系统地整合了目前可获得的罕见疾病临床表现和分子机制的数据,揭示了许多疾病之间的新关联. eRAM为15942种罕见疾病提供了丰富的注释,包含6147种人类疾病相关表型、31661种哺乳动物表型、10202种来自UMLS的症状、18815种基因和92580种基因型. eRAM同时提供疾病注释体系、疾病网络、疾病预测、病例提交等功能,不仅可以提供有关罕见疾病机制的信息,还可以促进临床医生对罕见疾病做出准确的诊断和治疗决策.
- 贾瑾萌明月安仲新梁云翔郭东铭李鑫陈庚田剑冯国双金雅琼郭永丽倪鑫石铁流
- 关键词：罕见病临床表型
- KDM4A在儿童和成人甲状腺乳头状癌中的表达及诊断价值
- [目的 ]甲状腺乳头状癌(PapillaryThyroidCarcinoma,PTC)是最常见的甲状腺肿瘤.儿童甲状腺癌少见,且多数为甲状腺乳头状癌.KDM4A(Lysinedemethylase4)又称JMJD2(Ju...
- 金雅琼王焕民郭永丽邰隽倪鑫
- 关键词：甲状腺乳头状癌受试者工作特征曲线
- ELOVL6-IN-2在制备MYCN扩增型神经母细胞瘤药物中的应用
- 本发明提供了ELOVL6‑IN‑2在制备MYCN扩增型神经母细胞瘤药物中的应用，属于生物医药技术领域。本发明提供的小分子抑制剂ELOVL6‑IN‑2可抑制MYCN扩增型神经母细胞瘤的活力，对正常细胞和MYCN非扩增的NB...
- 张璇常艳郭永丽倪鑫张瑶战世佳鲁洁于永波金雅琼杨业然
- 随机尿高香草酸/肌酐(HVA/Cr)检测用于神经母细胞瘤诊断的Meta分析
- 2015年
- [目的]评估随机尿高香草酸与肌酐比值（HVA/Cr）在神经母细胞瘤诊断中的价值。[方法]通过对Medline、EMbase、中国期刊全文数据库、中国科技期刊全文数据库、万方数据库进行系统检索,对尿HVA/Cr在神经母细胞瘤诊断中应用的文献进行Meta分析。[结果]神经母细胞瘤组随机尿HVA/Cr比值明显显高于健康对照组,差异有统计学意义。随机尿HVA/Cr用于诊断神经母细胞瘤的汇总敏感性为0.81（95%CI：0.76-0.85）,汇总特异性为0.97（95%CI：0.96-0.97）,汇总受试者工作特征曲线（SROC）曲线下面积（AUC）为0.9246。[结论 ]随机尿HVA/Cr用于诊断神经母细胞瘤的敏感性和特异性都较高,具有较高的诊断应用价值。
- 初平鲁洁金雅琼韩书婧倪鑫郭永丽
- 关键词：神经母细胞瘤META分析
- 浅谈医学专业型研究生以临床为导向的科研能力的培养被引量：6
- 2015年
- 科研能力的培养是医学专业型研究生教育的重要环节。在医学专业型研究生的教育与培养中,应当以临床为导向进行科研选题,并在此基础上通过加强文献阅读、研究实施、论文发表等能力来切实提高医学专业型研究生的科研能力。
- 鲁洁初平金雅琼韩书婧倪鑫郭永丽
