钟南
- 作品数：16 被引量：38H指数：4
- 供职机构：北京大学基础医学院医学遗传学系更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys被引量：2
- 2007年
- 在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA,PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列,进行单链构象多态性(single strand conformational polymorphism,SSCP)分析,对有差异SSCP带型的PCR产物进行测序,结果在两家系中发现同一GJB1基因c.622G→A(Glu208Lys)突变。所发现的突变位点在国内尚未报道。
- 宋书娟闫明王小竹章远志邹俊华钟南
- 关键词：腓骨肌萎缩症X-连锁突变
- 北京市海淀区05-07年出生缺陷的调查
- ＜正＞出生缺陷是指新生儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生,其中85%是在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家之一。据统计,我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生,...
- 赵心亮魏庆张蕊齐岩宫建国钟南
- 文献传递
- 酵母双杂交系统3筛选人源核不均一核糖核蛋白E1的功能伙伴被引量：1
- 2010年
- 背景:酵母双杂交系统3是目前最常用的筛选相互作用蛋白质的技术平台。目的:运用酵母双杂交系统3筛选人源核不均一核糖核蛋白E1的相互作用子。方法:构建酵母细胞表达载体hnRNPE1-pGBKT7/c-myc,转化酵母菌AH109,Western blot证实蛋白表达,进行毒性和自激活检验,与转化了cDNA文库的酵母菌Y187接合,经过营养删除、滤膜反应以及回交试验筛选酵母文库中与hnRNP E1相互作用的蛋白。结果与结论:hnRNP E1蛋白能在酵母中正常表达,对酵母细胞无毒性,不存在自激活现象。经缺陷培养基3次传代及滤膜反应初步筛选出了16个候选基因,再经NCBI基因比对(BLASTN和BLASTP)及酵母细胞中的免疫沉淀反应最终获得了8个候选蛋白。提示hnRNP E1可能参与特定细胞内的复制,转录,mRNA运输、细胞周期、细胞自噬及免疫应答的过程,并且可能参与某些遗传病的发病过程。
- 霍丽蓉邹俊华钟南
- 关键词：酵母双杂交质粒
- 新疆多民族地区出生缺陷分析(英文)被引量：2
- 2011年
- 背景:新疆是一个多民族聚居的省区,地理位置不同,经济条件、气候环境等差异较大。目的:了解新疆不同民族出生缺陷发生发展趋势、病种及民族和地区差异。方法:根据新疆特殊的民族、地理条件及经济状况,按随机分层整群抽样方法,确定13个县(市)作为监测点,使用《中国出生缺陷监测方案》填报《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿情况季报表》。出生缺陷的诊断采用ICD10诊断标准。对2005-01/2008-124年间出生缺陷发生率进行统计,并分析出生缺陷的病种及其在各民族、地区的分布情况。结果与结论:新疆地区出生缺陷的平均发生率为97.43/万,4年间出生缺陷发生率表现为2006年较上一年度显著降低后,随之又逐年上升。出生缺陷发生率农村高于城市,男性多于女性,天山以南地区高于天山以北、以东及乌鲁木齐地区。在新疆的主要民族中,出生缺陷发生率以锡伯族和维吾尔族最高,满族和哈萨克族次之,汉族最低。4年间满族、蒙古族、回族出生缺陷发生率逐年下降,维吾尔族、汉族和哈萨克族有较小波动;但锡伯族却经历了一次大起大落的变化。出生缺陷病种前5位依次为神经管畸形、总唇裂、无脑畸形、先天性脑积水、唇裂合并腭裂。从分析结果可以看出新疆地区出生缺陷的发生存在民族和地理差异。
- 钱若筠刘红钟南王瑞邹红云何江余伍忠
- 关键词：发生率围产儿
- MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用被引量：5
- 2008年
- 目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）方法的敏感性和可靠性，以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后，用DNA纯化试剂盒进行纯化。用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进行基因检测分析。扩增的PCR产物用测序仪ABI310进行基因型分析，最终所得数据用GeneMarkeT软件进行分析。MS-MLPA的检测结果用甲基化特异性聚合酶链反应进行验证。结果4例As中3例源于母源染色体15q11-q13缺失，1例源于父源染色体15q11-q13单亲二倍体或印记中心缺陷；2例PWS中1例源于父源染色体15q11～q13缺失，1例尚不能明确原因。结论MS-MLPA是一种简单、高效、准确、可靠的基因检测方法。
- 李美蓉王小竹刘晓燕杨艳玲包新华张月华熊晖钟南秦炯吴希如潘虹
- 关键词：ANGELMAN综合征甲基化特异性聚合酶链反应
- 北京市海淀区05-07年出生缺陷的调查
- 赵心亮魏庆张蕊齐岩宫建国钟南
- 从Rett综合征看儿童神经发育性疾病的研究进展被引量：3
- 2005年
- 吴希如钟南姜玉武
- 关键词：RETT综合征儿童致病基因发病机制
- 杨树谷氧还蛋白Grx-C1两种存在形式的结构研究
- ＜正＞谷氧还蛋白是谷胱甘肽依赖的氧化还原酶,其功能是还原二硫键。最近,人们发现一些谷氧还蛋白还有另外一种存在形式——铁硫蛋白（Lillig等,2005,Proc．Natl． hcad．Sci．USA,102,8168-8...
- 夏斌冯银钢钟南金长文
- 文献传递
- 我国小儿神经遗传病的分子诊断现况及其发展趋势被引量：1
- 2006年
- 随着社会经济与科学技术的迅速发展，传染性疾病的发病与死亡率显著降低，儿童疾病谱已发生很大变化。从世界发展规律来看，当一个国家或地区的婴儿死亡率降至40‰左右时（我国2004年农村为24.6‰，城市为10．1‰），出生缺陷和遗传病就会成为显著问题。按照世界卫生保健的新概念，即任何人类疾病均相关于或具有遗传因素。当前在我国，遗传性疾病正在逐渐成为公共卫生领域关注的突出问题。
- 吴希如钟南
- 关键词：神经遗传病分子诊断婴儿死亡率小儿公共卫生领域遗传性疾病
- 一个汉族自闭症谱系障碍家系的拷贝数变异分析被引量：5
- 2010年
- 目的 对一个中国汉族自闭症谱系障碍（autistic spectrum disorder,ASD）家系进行拷贝数变异（copy number variation,CNV）的分析.方法 该家系共3例患者.建立家系成员EB病毒转染永生化的B淋巴细胞系,并提取基因组进行核型分析与Affymatrix 500k SNP芯片检测,所获结果由Genotyping Console与GeneChip（R）Chromosome Copy Number Analysis Tool软件分析,采用家系中3名正常儿童作为对照,对患者中的拷贝数变异进行分析.结果 核型分析未发现染色体变异情况,而15q11位点在患者中都存在拷贝数变异,其中物理位置为19827281-19998230的片段出现了拷贝数减少,含有OR11K1P、OR4Q1P、OR4H6P、OR4M2、OR4N3P等基因,而另外3条分别为37 kb、1316 kb、37 kb的片段则出现了拷贝数增加,含有LOC388079、LOC441709等基因.结论 位于这一拷贝数变异位点上有OR11K1P、OR4Q1P、OR4H6P、OR4M2等嗅觉受体基因,也有功能未明的LOC388079基因,为自闭症的遗传机理研究提供了新的提示.
- 颜国迪梁亚勇王莹黄薇邹小兵钟南
- 关键词：自闭症谱系障碍基因芯片拷贝数变异
