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重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析: 目的:筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变，初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。　　方法:收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例，经监护人知情同意，抽取外...; 刘启珍; 关键词：非综合征型耳聋携带率青少年患者

SLC26A4基因突变与耳聋: 2012年; 耳聋是最常见感觉障碍之一,与遗传关系密切。SLC26A4基因作为第二位的耳聋基因,与Pendred综合征(PS)和非综合征性聋DFNB4密切相关。SLC26A4基因突变主要与PS及DFNB4共同表现出的前庭水管扩大(EVA)相关,且不同种族及地区EVA患者该基因的突变频率及热点突变大不相同。SLC26A4基因的表现型与突变的类型关系不大,而是与等位基因数目相关。但目前SLC26A4基因突变的研究仍不完善。本文主要综述了近年来耳聋及SLC26A4基因的研究进展。; 刘启珍江洪; 关键词：耳聋 SLC26A4基因突变

重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析被引量：12: 2013年; 目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)、GJB3(538C>T)。结果 60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A>G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A>G均质型突变型6例。60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例。59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变。结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生。; 刘启珍陈丽鸿张应龙江洪; 关键词：遗传性耳聋非综合征型耳聋热点突变

原发性甲状腺恶性淋巴瘤2例: 2013年; 原发性甲状腺恶性淋巴瘤（primary malignant lymphoma of thyroid，PMLT）是起源于甲状腺内淋巴细胞的恶性肿瘤，不包括转移至甲状腺的淋巴瘤及颈部淋巴结病变的直接侵犯。PMLT罕见，占所有甲状腺恶性肿瘤的1％～5%，占所有结外恶性淋巴瘤的比例低于2％，缺乏特异性临床表现，诊断困难，容易误诊。我科诊治2例PMLT患者，报告如下。; 陈丽鸿龙宇刘启珍江洪; 关键词：甲状腺肿瘤淋巴瘤外科手术

空鼻综合征: 空鼻综合征(ENS)是一种罕见的由于鼻甲切除过度造成的鼻腔异常宽大伴反常性鼻阻症状的慢性衰竭性疾病,损害鼻呼吸功能甚至肺呼吸功能,严重影响生活质量.ENS的发病机制不明,症状因人而异,最主要的主诉为鼻阻,诊断主要依靠鼻甲...; 江洪张应龙刘启珍; 关键词：空鼻综合征鼻甲切除术生活质量; 文献传递

空鼻综合征研究进展被引量：2: 2013年; 空鼻综合征（empty noses yndrome，ENS）是一种罕见的由鼻甲过度切除造成的鼻腔宽大伴反常性鼻阻等症状的医源性慢性衰竭性疾病。ENS患者发病前都接受过不同类型的鼻甲手术，其中下鼻甲切除术后的患者约有20％会发展成ENS_24。。ENS发病时间不一，可在鼻甲手术后数月到数年旧0出现不同程度的症状。ENS诊断主要依靠患者的症状、体征以及既往手术史，缺乏客观的诊断依据。该病属于医源性疾病，一旦发生，患者主观症状严重，治疗困难，所以临床上应加强认识，着力预防，并重视鼻腔术后患者的主观症状，争取及时诊断，早期治疗。; 刘启珍陈丽鸿江洪; 关键词：空鼻综合征

恶性肿瘤中IGFBP-rP1的抑癌基因作用机制及其可能的临床实用价值被引量：1: 2013年; 胰岛素样生长因子结合蛋白相关蛋白1(IGFBP-rP1)是近年来恶性肿瘤的研究热点。本文主要综述IGFBP-rP1在恶性肿瘤中的抑癌基因作用机制及可能的临床实用价值。IGFBP-rP1在恶性肿瘤中的作用广泛涉及细胞的增殖、衰老、凋亡、分化、血管生成等多方面,研究指出IGFBP-rP1可缩短细胞增殖周期并影响非停泊性生长从而抑制增殖。降低致瘤能力;调节BRAF-MEKERK信号通路及pRB、HSP60等相关蛋白的表达从而影响衰老及凋亡;主要通过IGF依赖方式抑制血管生成;而且IGFBP-rP1表达下降跟肿瘤细胞分化程度降低有关。研究显示IGFBP-rP1有一定的临床实用价值,如其表达量跟恶性肿瘤的进展相关,低表达提示某些化疗药物抵抗,可提示预后。而在恶性肿瘤中特异性地上调IGFBP-rP1,可抑制肿瘤增殖及血管生成、诱导细胞衰老凋亡、提高肿瘤分化程度及化疗敏感性,具有治疗意义,但研究者们还在努力探究,争取早日找到一种临床有效的靶向IGFBP-rP1的基因治疗方法。; 刘启珍陈丽鸿江洪; 关键词：恶性肿瘤抑癌基因

干扰胰岛素样生长因子结合蛋白相关蛋白1表达对鼻咽癌细胞生物学行为的影响被引量：3: 2017年; 目的 :采用RNA干扰技术抑制胰岛素样生长因子结合蛋白相关蛋白1(insulin-like growth factor-binding protein related protein 1,IGFBP-rP 1)表达后,观察鼻咽癌细胞系CNE1和CNE-2Z生物学行为的变化,并探讨其可能的分子机制。方法 :通过免疫组织化学法检测25例鼻咽癌组织和22例慢性鼻咽炎组织中IGFBP-r P1蛋白的表达情况。将针对IGFBP-r P1基因的特异性si RNA(即IGFBP-r P1 si RNA)及其阴性对照si RNA分别转染鼻咽癌CNE1和CNE-2Z细胞,然后采用实时荧光定量PCR和蛋白质印迹法鉴定IGFBPr P1基因的沉默效果,并采用蛋白印迹法检测各组细胞中总的细胞外调节激酶(extracellular regulated kinase,ERK)和磷酸化ERK(phosphorylated ERK,p-ERK)的表达。采用CCK-8法、细胞划痕愈合实验和Transwell小室法分别检测干扰IGFBP-r P1基因表达对鼻咽癌CNE1和CNE-2Z细胞增殖、迁移和侵袭能力的影响。结果 :鼻咽癌组织中IGFBP-r P1蛋白的表达水平明显高于慢性鼻咽炎组织(P<0.05)。IGFBP-r P1 si RNA转染后,鼻咽癌CNE1和CNE-2Z细胞中IGFBP-r P1基因的表达均被明显抑制(P值均<0.05),细胞的增殖、迁移和侵袭能力均明显降低(P值均<0.05);同时2种细胞中p-ERK表达水平明显下调(P值均<0.01),而总ERK的表达水平不变(P值均>0.05)。结论 :下调IGFBP-r P1基因表达可能通过调控ERK通路,抑制鼻咽癌细胞的增殖、迁移及侵袭。提示IGFBP-r P1有望成为鼻咽癌基因治疗的一个新靶点。; 罗玉杰刘启珍陈丽鸿龙宇赵辉汪波江洪; 关键词：鼻咽肿瘤胰岛素样生长因子结合蛋白质类细胞生物学细胞外调节激酶

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刘启珍

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