刘辉芳
- 作品数：7 被引量：16H指数：2
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- 脑脊液及血浆内皮素1变化在小儿急性中枢神经系统感染疾病中的意义
- 2001年
- 目的 探讨内皮素 (ET)与小儿急性中枢神经系统感染的关系。方法 采用放射免疫分析 (RIA)法监测5 0例病毒脑炎 ,11例结核性脑膜炎 ,6例化脓性脑膜炎脑脊液及血浆ET -1含量并与 10例健康儿童血浆及 8例急性淋巴性白血病 ,2例脑瘫脑脊液对照。结果 患病组血浆及脑脊液ET -1含量均值明显高于对照组 ,P <0 0 1有显著性意义。中枢神经系统感染伴重度神经功能障碍者血浆ET -1均值 46 76± 17 2 3 ,脊液 5 8 34± 12 93 ;轻度神经功能障碍者血浆ET -116 2 7± 5 0 9,脊液 2 4 47± 8 5 4,两者比较差异有显著性 (P <0 0 1)。结论 脑脊液中ET -1含量增高可作为脑实质损伤重要指标 ,ET
- 翟琼香林晓源谢衍铭李增清陈达强李明刘辉芳
- 关键词：内皮素中枢神经系统感染脑脊液
- 一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系中凝血因子Ⅴ基因两种新突变的鉴定被引量：4
- 2006年
- 目的对一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行凝血因子Ⅴ(factorⅤ,FⅤ)基因突变的检测,探讨先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的分子发病机理。方法PCR结合直接测序方法对先证者的FⅤ基因全部25个外显子及其旁侧序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因变异。应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证。随机选择100名健康体检者作为正常对照。结果先证者FⅤ基因存在两种突变,分别是第11外显子区的A1763C错义突变和位于第16内含子3′端剪接位点的G→T突变;家系分析表明这两个突变是双杂合子型,前者遗传自父亲,后者遗传自母亲。100名健康对照者均未发现A1763C错义突变。结论第11外显子A1763C错义突变和第16内含子3′端的剪接位点突变使先证者呈现双重杂合子型,可能是先证者FⅤ先天性缺乏的原因。
- 郑卫东刘艳辉刘辉芳陈志红王嬿
- 关键词：突变聚合酶链反应
- 小儿慢性粒细胞性白血病31例临床分析被引量：2
- 1996年
- 小儿慢性粒细胞性白血病(下称慢粒)在小儿较为少见,但在临床表现及血液学检查上都有其特殊性。我科自1964～1992年共收治小儿慢粒31例,占同期住院的各型小儿白血病527例的5.9%。本文对31例慢粒的临床资料进行分析讨论。
- 刘辉芳郑蔓蕾沈亦逵
- 关键词：白血病粒细胞性儿童
- 布地奈德混悬液治疗婴幼儿哮喘急性发作被引量：6
- 2011年
- 目的观察布地奈德混悬液(令舒)治疗婴幼儿哮喘急性发作的疗效。方法 160例哮喘患儿随机分为治疗组和对照组,两组均给予β2受体激动剂、茶碱等治疗,治疗组在此基础上,加入布地奈德混悬液治疗。结果临床症状减轻或消失时间较对照组短,差异有统计学意义(P<0.05)。结论布地奈德混悬液临床疗效好,起效快,且作用持久,不良反应少,值得临床推广。
- 李增清陈永新蒙秀玲张宇昕刘辉芳孙跃玉
- 关键词：布地奈德混悬液婴幼儿哮喘
- 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中R152Q及IVS6＋1G→T突变的鉴定被引量：2
- 2008年
- 目的检测1个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中因子Ⅶ基因的突变。方法应用PCR结合直接测序的方法对先证者的因子Ⅶ基因9个外显子及其侧翼序列进行分析，鉴别其中可能存在的基因变异。应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证。随机选取100名健康体检者作为正常对照。结果先证者FⅦ基因第6外显子和第6内含子分别存在R152Q和IVS6＋1G→T杂合突变，家系分析表明这2个突变是双重杂合子型，前者遗传自父亲，后者遗传自母亲。100名健康对照者均未发现R152Q错义突变。结论FⅦ基因第6外显子R152Q错义突变和第6内含子供体剪接位点IVS6＋1G→T突变可能是先证者因子Ⅶ先天性缺陷的原因。
- 郑卫东刘艳辉陈志红欧阳维富范小斌王发雄刘辉芳
- 关键词：突变聚合酶链反应常染色体隐性遗传病
- 一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系中凝血因子Ⅴ基因两种新突变的鉴定
- 目的对一个遗传性凝血因子V缺乏症家系进行凝血因子V（FV）基因突变的检测,探讨先天性凝血因子V缺乏症的分子发病机制。方法应用凝固法测定血浆凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）及FV凝...
- 郑卫东刘艳辉刘辉芳陈志红王嬿
- 文献传递
- 遗传性凝血因子XⅢ缺陷症家系致病基因突变的鉴定被引量：2
- 2009年
- 目的 分析一个遗传性凝血因子XⅢ（FXⅢ）缺陷症家系中FⅫ基因缺陷。方法应用PCR结合直接测序法对先证者的FXⅢA链基因15个外显子及其侧翼序列进行分析，鉴别其中可能存在的基因变异。应用等位基因特异性扩增法或PCR限制性内切酶分析法，对该家系其他成员及100名健康体检者的FXⅢA基因进行检测。结果先证者F瑚A基因第3外显子和第4外显子分别存在Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变，后者是人FXⅢA基因一种新突变。家系分析表明这2个突变是双重杂合子型，Arg77Cys突变遗传自父亲，Arg174stop突变遗传自母亲。先证者女儿携带Arg77Cys错义突变。先证者丈夫及100名健康对照者均未发现Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变。结论发现人F）皿A基凶的一种新突变，即Argl74stop无义突变，并对此突变成功地运用了PCR限制性片段长度多态性方法检测。先证者FxmA基因同时存在Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变，可能是其Fxm先天性缺陷的原因。
- 郑卫东刘艳辉何启勇陈志红范小斌刘辉芳
- 关键词：DNA突变分析
