孙首悦
- 作品数：104 被引量：519H指数：13
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市教育委员会重点学科基金中华医学会临床医学科研专项资金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术哲学宗教更多>>
- 颅咽管瘤的垂体内分泌功能管理被引量：6
- 2017年
- 颅咽管瘤是起源于垂体胚胎发育过程中颅颊囊残存的鳞状上皮细胞的良性肿瘤，为罕见疾病，发病率约0．13／10万人年，占儿童颅内肿瘤的5％-10％。由于颅咽管瘤的位置靠近鞍区重要结构，如下丘脑、视交叉等，常常给外科治疗带来一系列难题；同时治疗引起一系列并发症如尿崩症、下丘脑性肥胖、腺垂体功能减退症等，给患者术后的生活质量带来了很大的影响。因此，颅咽管瘤已被视为一种慢性疾病，应对患者的神经内分泌系统进行长期临床监测、评估及多学科参与的综合治疗以改善患者的生活质量。
- 王文萃孙首悦
- 关键词：颅咽管瘤尿崩症垂体功能减退
- 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症的二例家系研究被引量：4
- 2018年
- 详细收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（CLAH）患者的临床资料，并提取患者及其父母外周血白细胞基因组DNA，通过PCR扩增类固醇生成急性调节蛋白（STAR）基因，扩增产物纯化后直接测序。患者1为女性，2岁8个月，因“反复口唇紫绀2年余”就诊，体格检查未见明显色素沉着，阴蒂无肥大，Tanner分期B1P1。临床检查发现血ACTH1284．1pg／ml，17-羟孕酮0．54ng／ml，染色体核型为46，XX，基因分析显示其STAR基因存在C．201_202delCT和c．229C〉T复合杂合突变，父亲为c．201_202delCT杂合携带者，母亲为C．229C〉T杂合携带者；患者2为女性，22岁，因“皮肤发黑21年余”就诊，体格检查全身色素沉着，Tanner分期B5P2期，临床检查显示血ACTH〉2000pg/ml，血皮质醇0．77μg／dl，染色体核型46，XX，基因分析显示其STAR基因存在c．64＋1G〉C和c．707_708delinsCTT复合杂合突变，父母为相应的杂合携带者，其中c．64＋1G〉C为STAR基因的新突变。
- 杨祖威蒋怡然王德芬陆文丽王文萃郑思畅叶蕾孙首悦王卫庆
- 未经治疗的21-羟化酶缺陷症伴巨大肾上腺肿块一例报道被引量：2
- 2013年
- 21-羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deftciency,21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenal hypelplasia．CAH）中最常见的一种，在术经激素替代治疗的CAH患者中．
- 蒋毅弘孙首悦刘彦玲顾卫琼陈宇红王卫庆
- 关键词：21-羟化酶缺陷症激素替代治疗肾上腺肿块先天性肾上腺皮质增生症CAH
- 脉冲泵治疗性腺功能减退症新进展被引量：1
- 2016年
- 低促性腺激素性性腺功能减退症是由于下丘脑促性腺激素释放激素(gonadotrophin releasing hormone,GnRH)脉冲分泌障碍所致。GnRH脉冲泵可以模拟生理性GnRH分泌脉冲,显著提高患者促性腺激素水平,促使性腺发育,分泌性激素及配子生成,使患者获得生育能力。睾丸初始体积大于4m L是生精治疗成功的有利因素。与促性腺激素治疗相比,在促进患者性腺发育及获得生育能力方面效果更优,并且发生男性乳房发育和卵巢过度刺激的风险较低。至于联合GnRH脉冲治疗与促性腺激素治疗效果是否优于单独进行其中一种治疗,仍需要今后的进一步研究。
- 杨毓莹孙首悦
- 关键词：促性腺激素
- 一种检测垂体功能减退症的标志物及其应用
- 本发明涉及检测垂体功能减退症的标志物及其应用。本发明以肌酸/肌酐及癸酰左旋肉碱/左旋肉碱两组比值作为评价垂体功能减退症的标志物，使得垂体功能减退症的检测方法简便易行，检测准确率高，具有广阔的产业推广价值。
- 方旭前张豫文陈培战孙首悦
- 一例46，XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道被引量：1
- 2011年
- 分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因突变.患者临床表现为原发性闭经、女性外生殖器、轻度乳房发育、阴毛腋毛缺如.内生殖器为子宫和条索状卵巢组织.染色体核型为46,XY.基因测序检测到患者SRY基因第66位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸（A66T）,并证实为一新的突变.
- 张曼娜刘明隽孙首悦顾卫琼刘建民宁光李小英
- 关键词：性反转SRY基因突变
- 病例讨论
- 孙首悦
- 应用连续血糖监测系统评估2型糖尿病患者平均血糖和HbA1C的关系
- 目的 HbA1C是糖尿病监测中的重要指标,影响它测定值最重要的因素是测定前3个月内的平均血糖.为了帮助患者更好理解监测HbA1C的意义及其与血糖的关系,因而提出估计平均血糖(estimated average gluco...
- 骆斯慧孙首悦赵咏桔
- 肥胖和非肥胖的2型糖尿病患者胰岛素敏感性和β细胞功能研究被引量：13
- 2003年
- 目的 探讨在2型糖尿病患者中肥胖对胰岛素抵抗程度和胰岛β细胞分泌功能的影响。 方法 运用减少样本数的Bergman微小模型技术结合多样本静脉葡萄糖耐量试验检测正常个体(15名)、肥胖和非肥胖2型糖尿病患者(分别为20和14例)的胰岛素敏感指数(S_I)、机体对葡萄糖的急性胰岛素反应(AIRg)和处理指数(DI=S_I×AIRg),同时测定其它临床指标,包括体重指数、腰臀比等。结果 与正常对照组相比,2型糖尿病患者的S_I、AIRg和DI都明显降低(P<0.01)。肥胖组的S_I较非肥胖组低(P<0.05),而其AIRg和DI水平较高(P<0.05),差异显著。结论 肥胖2型糖尿病患者比非肥胖患者存在更为严重的胰岛素抵抗,但机体早期胰岛β细胞胰岛素分泌功能相对能部分代偿。
- 洪洁顾卫琼张翼飞陈宇红孙首悦赵咏桔宁光
- 关键词：肥胖2型糖尿病胰岛素敏感性胰岛Β细胞分泌功能胰岛素敏感指数
- 高血压病及伴脑腔隙性梗死患者胰岛素敏感性三项指标评价
- 2003年
- 目的 评价高血压病及伴脑腔隙性梗死患者的胰岛素敏感性情况。方法 ( 1) 30名正常人及 14 3例高血压病人 (内含 10 3例腔隙性脑梗死患者 )均做口服 75g葡萄糖耐量试验 ,并按脑磁共振显像 (MRI)结果分成三组 :正常人组、有脑腔隙性病变 [L( + ) ]组、无腔隙性病变 [L( - ) ]组。 ( 2 )比较计算胰岛素敏感性的三种方法 :1(FGP×Fins) ,OGTT及InRT的曲线下面积 (AUC)比值 :AUCOGTT/AUCInRT及用Cederholm函数公式计算的Ins敏感指数 :Cederholm -ISI。( 3)分析胰岛素抵抗是否为脑部小血管病的危险因素。结果 ( 1) 1/ (FPG×FIns)、AUCOGTT/AUCInRT及Cederholm -ISI,三种方法计算Ins敏感性指数 ,三种方法之间两两相关 (r=0 30 6 ,r =0 534 ,r=0 54 7,P <0 0 1)。 ( 2 )Cederholm -ISI在高血压病脑腔隙性有、无梗塞二组中有明显差异 (P <0 0 5)。结论 ( 1)比较计算胰岛素敏感性的三种方法发现用Cederholm -ISI方法比 1/ (FPG×FIns)及AUCOGTT/AUCInRT更敏感。 ( 2 )
- 郭冀珍龚艳春陶波孙首悦冯颖青林伯贤
- 关键词：高血压病脑腔隙性梗死胰岛素抵抗IR糖耐量
