张元颖
- 作品数：29 被引量：56H指数：5
- 供职机构：江苏省肿瘤医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异分析(英文)被引量：4
- 2005年
- 目的分析中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异的特点。方法采用多重连接探针扩增技术,分析32例具有家族史结直肠癌、20例散发性结直肠癌患者错配修复基因MSH2的16个外显子、MLH1的19个外显子及7个其它基因外显子的拷贝数。研究工作包括(1)双盲法分析阴性和阳性对照样本,完成方法学可靠性检验;(2)分析结直肠癌患者外周血细胞DNA,筛查MSH2和MLH1基因大片段变异。结果多重连接探针扩增技术分析系统稳定检出阳性对照样本的DNA大片段缺失;在3/32(9.4%)具有家族聚集性结直癌患者中检出遗传性MSH2基因DNA大片段缺失。而在20例散发性结直肠癌患者未检出这类突变。结论中国人家族性结直肠癌患者中错配修复基因的大片段变异是频发事件,对此类患者的遗传检测应包含错配修复基因大片段变异的筛查。
- 朱明刘晓蓉黄彦钦袁瑛李金田张晓梅张元颖王亚平
- 关键词：结直肠癌错配修复基因多重连接探针扩增技术
- 基因大片段、单拷贝缺失检测芯片及其应用
- 本发明公开了一种基因大片段、单拷贝缺失检测芯片及其应用，解决了现有技术中受技术方法或样本通量限制而难以临床常规开展遗传性疾病的基因大片段缺失检测的不足和相关基因检出率不高的缺点，提供一种样本能量高、基因捡出率高的基因大片...
- 王亚平张晓梅李金田吴晓柳朱明张元颖
- 文献传递
- SEMA3B基因表遗传修饰对非小细胞肺癌早期诊断的意义
- 目的采用大样本量NSCLC,实验探讨SEMA3B基因表遗传修饰的改变与原发肺癌的关系;并以此为基础,应用该基因对早期肺癌诊断进行前瞻性研究。方法经本院胸外手术获取肺癌肿瘤组织及癌旁正常组织标本22例,男18例,女4例;患...
- 马国建李明李金田张元颖陈森清
- 文献传递
- 家族性腺瘤性息肉病患者APC基因启动子区异常甲基化及大片段结构异常被引量：6
- 2008年
- 目的研究3个家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）家系的腺瘤样息肉病（adenomatus polyposis coli）基因（ARC）启动子1A区异常甲基化及DNA大片段结构异常。方法对3个FAP家系成员的肿瘤组织标本和正常组织标本DNA进行化学修饰，应用甲基化特异PCR（methylation—specif-ic PCR，MSP）和DNA序列分析方法筛查APC基因启动子1A区甲基化情况。采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation—dependent probeam plification，MIJPA）分析系统检测5例FAP患者肿瘤组织标本和正常标本的APC基因的15个外显子及启动子区DNA大片段结构异常。结果在1个家系中发现2例患者存在APC基因启动子1A区异常甲基化。同一个家系中另1例患者存在APC基因全基因杂合性缺失。结论APC基因启动子1A区异常甲基化可影响APC功能，可能是结直肠癌进展过程中的早期事件；大片段缺失可能是导致典型FAP的一个因素。
- 张元颖陈森清朱明李金田马国建张晓梅周建农
- 关键词：家族性腺瘤性息肉病甲基化杂合性丢失
- 应用变性高效液相色谱技术研究肿瘤转移抑制基因KAI1/CD82多态与结直肠癌发病及转移的相关性被引量：3
- 2011年
- 目的 研究肿瘤转移抑制基因KAII/CD82第8内含子IVS（8）6C11A/6T11G多态与结直肠癌发病及转移的相关性.方法 提取135例健康人、115例结直肠癌患者的外周血DNA,收集其相应的临床及病理资料,应用变性高效液相色谱技术,采用病例对照分组研究统计分析KAI1基因第8内含子剪接区域多态与结直肠癌发病及转移的相关性.结果 KAI1/CD82基因IVS（8）6T11G突变基因型检出率在正常人群为30.9%（84/135）,结直肠癌患者中为31.3%（72/155）,两者的差异无统计学意义（P=0.963）;在结直肠癌低龄（＜50岁）和高龄（≥50岁）患者之间以及性别之间差异均无统计学意义（均P＞0.05）;在常见的病理类型管状/管状乳头状腺癌、黏液腺癌中差异亦无统计学意义（P=0.633）;在病理分级中有一定的差异性,但无统计学意义（P=0.267）,而在有无淋巴结转移之间,两者差异有统计学意义（P.0.032）[6C11A有转移62.5%（80/128）,无转移76.5%（78/102）;6T11G有转移37.5%（48/128）,无转移23.5%（24/102）].结论 肿瘤转移抑制基因KAI1/CD82第8内含子剪接区域多态与结直肠癌的发病、病理类型无关,但可能影响肿瘤的淋巴结转移,提示KAI1/CD82基因IVS（8）6C11A/6T11G多态筛查可能成为结直肠癌患者预后风险评估的指标.
- 吴剑秋马国建李金田李叔平张元颖刘德林张晓梅
- 关键词：结直肠肿瘤肿瘤转移变性高效液相色谱
- MSP联合显微检测技术研究DNA甲基化、微核形成与肝癌风险
- 目的 肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma,HCC)是我国常见恶性肿瘤之一.提高肝细胞癌早期诊断以及高危人群的风险预测,是降低肝细胞癌发生风险的重要手段.本文探讨了HCC患者CDH1、GSTP1和R...
- 张元颖蒋谦陈森清顾荣民张晓梅朱明马国建
- 关键词：CDH1基因GSTP1基因RASSF1A基因微核
- 一类5，7‑双羟基‑6，8‑双(1‑甲基哌嗪)‑4H‑色烯‑4‑酮类新型化合物及其抗肿瘤用途
- 本发明新发现了一类5，7‑双羟基‑6，8‑双(1‑甲基哌嗪)‑4H‑色烯‑4‑酮类化合物，体外筛选表明该类化合物对多种胃癌细胞(BGC‑823、MGC‑803)具有较强的抑制作用，随后生长抑制实验证明该类化合物可抑制胃癌...
- 俞军杨翊柠林森森陈森清张元颖朱明吕敏张晓梅
- 文献传递
- 家族性腺瘤性息肉病家系中一种新的APC基因的胚系突变被引量：9
- 2006年
- 目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatouspolyposiscoli,APC)的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查,确定了1例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)患者。应用多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)、变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)和测序等技术对这一家系的成员进行系统的APC全基因筛查。结果在此家系中发现一个新的APC基因的胚系突变c.1999C>T(Q667X),这一突变造成了APC基因终止密码子的形成,从而形成有功能障碍的截短蛋白。临床上,此突变可引起严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和腺癌。结论Q667X胚系突变是引起该家系临床表型的原因,受累成员可考虑大肠预防性切除手术。
- 周建农陈森清张晓梅周欣朱明冯波李金田马国建张元颖
- 关键词：家族性腺瘤性息肉病APC基因胚系突变变性高效液相色谱
- 散发性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因突变情况被引量：1
- 2012年
- 目的研究LKB1基因突变和甲基化在散发性Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)患者中的作用。方法提取5例散发性Peutz-Jeghers综合征患者外周血和其中3例的大肠息肉组织DNA,采用PCR法分析其序列的突变情况,MSP法检测基因启动子区域甲基化情况。结果在所有患者外周血和大肠息肉组织DNA中均未发现有病理意义的突变位点,在1例发生癌变的息肉组织DNA中检测到LKB1基因的甲基化。结论并非所有P-J综合征的患者都出现LKB1基因的序列突变,P-J综合征的发病可能存在其他的分子机制,但甲基化状态的改变可能是其息肉发生癌变的机制。
- 潘键王婷婷刘炯马国建张元颖朱明张晓梅
- 关键词：LKB1基因基因突变甲基化
- FAP家系的临床特征和基因突变分析
- 2011年
- 目的寻找家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系结肠腺瘤性息肉病(adenomatus polyposis coli,APC)基因突变,分析APC基因突变类型与FAP临床特征之间的关系。方法收集FAP家系成员的外周血和受累成员的肠息肉组织,提取相应组织的DNA,应用MLPA、PCRDHPLC、DNA测序等方法分别检测胚系和体细胞来源的APC基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。结果 2名家系受累二代成员和1名未成年三代成员均发现APC基因c.3925_3929 del AAAAG位点的胚系突变,其中1名成年受累成员癌变的息肉组织检出APC基因启动子区域的大片段缺失。结论FAP家族中检测APC基因的胚系突变可作为一种有效的手段来预测风险,基因突变的类型、位点与临床症状间存在密切关系。
- 仲坚周建农张晓梅周欣关心朱明张元颖马国建陈森清
- 关键词：家族性腺瘤性息肉病基因突变APC基因胚系突变体细胞突变
