文香淑
- 作品数：21 被引量：44H指数：5
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- 痉挛型双瘫患儿智力结构特征及与运动发育相关性被引量：1
- 2006年
- 目的探讨痉挛型双瘫患儿的智力特征及与运动发育的相关性。方法对46例患儿进行韦氏智力测查与运动发育里程碑评估,并与正常对照组进行比较。结果痉挛型双瘫患儿智力明显低于对照组,尤其以操作智商明显,因子中以木块、迷津、下蛋等明显低下;操作智商与运动发育相关,运动里程碑延迟越明显,操作智商则越差;智力正常的双瘫患儿在下蛋、迷津、木块、概括亚项方面明显低于对照组,而语言智商与对照组无显著性差异。结论痉挛型双瘫患儿智力结构不均衡,操作智商明显低下,主要与涉及手眼协调、视-运动协调和速度、空间视觉化能力的项目有关。
- 文香淑王贞曾辉建刘丽娟
- 关键词：痉挛型双瘫智力运动发育
- 脑性瘫痪合并癫痫的临床和预后被引量：7
- 2010年
- 目的:分析脑性瘫痪及其合并癫痫的易患因素和预后,以发现规律,指导临床。方法:对232例脑瘫病例临床资料、影像和脑电图进行分析总结。Logistic回归分析脑瘫发生癫痫的危险因素。分析脑瘫类型与癫痫的发生、起病、癫痫控制难易的关系。结果:脑瘫合并癫痫发病率为25.9%,痉挛型四肢瘫最多受累。癫痫的发生与脑瘫的类型、影像改变和脑电图异常有统计学意义;癫痫的起病早晚及控制难易与脑瘫类型有关。结论:脑瘫是否合并癫痫以及合并癫痫的预后主要与脑瘫类型有关,即脑的受损部位和范围。
- 文香淑邓富萍张金梅
- 关键词：脑瘫癫痫易患因素
- 儿童脑性瘫痪痉挛的治疗被引量：3
- 2003年
- 文香淑王贞李永库
- 关键词：儿童脑性瘫痪痉挛
- 小儿运动发育的神经机制及早期脑损伤后的运动发育
- 上个世纪,关于运动控制的理论快速发展。神经成熟论认为,小儿的运动发育是中枢神经系统预先确定的模式的成熟。按照这个理论,小儿的运动发育遵循首-尾规律,从中枢到远端的顺序而逐渐成熟,是遗传的、内在的作用的结果。与成熟论不同,...
- 文香淑
- 关键词：早期脑损伤全身运动神经机制
- IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征2例患儿的临床特征与遗传学分析
- 2025年
- 目的探讨2例多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)3型患儿的临床特征和基因变异特点。方法选取2021年1月于珠海市妇幼保健院就诊的2例患儿为研究对象。回顾性分析其临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sanger测序家系验证。对2例患儿给予综合康复治疗并随访3年。本研究通过了珠海市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:202380)。结果①2例患儿为9月龄同卵双胞胎姐妹,有精神运动发育倒退、锥体束征阳性等临床表现,头颅MRI显示广泛异常信号及空泡化改变。②全外显子组测序发现2例患儿均携带IBA57基因c.286T>C(p.Tyr96His)和c.307C>T(p.Gln103Ter)复合杂合变异,Sanger测序验证上述变异分别遗传自患儿父亲与母亲。③根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述变异均被判定为致病性(PM2_Supporting+PM3_Very Strong+PP3_Moderate;PVS1+PM2_Supporting+PM3)。④给予2例患儿复合维生素、左卡尼汀、ATP、辅酶Q10等药物治疗后,精神与运动倒退症状部分恢复,进食与睡眠情况好转;随访3年,运动、语言、认知发育缓慢进步。结论IBA57基因c.286T>C(p.Tyr96His)和c.307C>T(p.Gln103Ter)复合杂合变异可能是2例MMDS 3型患儿的遗传学病因。对于临床表现为神经发育倒退,早期头颅MRI提示广泛脑白质异常信号伴空泡化改变的患儿,需警惕IBA57基因变异导致MMDS 3型的可能性。
- 吴秋萍陈姗刘丽娟文香淑李晶晶
- 小儿运动发育的神经机制及早期脑损伤后的运动发育
- 上个世纪，关于运动控制的理论快速发展。神经成熟论认为，小儿的运动发育是中枢神经系统预先确定的模式的成熟。按照这个理论，小儿的运动发育遵循首一尾规律，从中枢到远端的顺序而逐渐成熟，是遗传的、内在的作用的结果。与成熟论不同，...
- 文香淑
- 关键词：神经机制早期脑损伤运动控制
- 脑性瘫痪合并严重视觉障碍患儿临床特征及预后被引量：1
- 2007年
- 视觉障碍是脑性瘫痪（脑瘫）常见的合并损伤。Pharoah等报告严重视觉障碍的发生率是8．9％，可因眼部病变引起，更多为脑损伤所致121。本文分析13例合并严重视觉障碍的脑瘫患儿的临床特征、视功能及神经发育改善情况．为临床诊断和治疗提供帮助。
- 文香淑陈军马强吴夙燕
- 关键词：视觉障碍脑瘫患儿脑性瘫痪预后眼部病变
- 痉挛型双瘫患儿脑电图异常与认知功能的关系被引量：1
- 2009年
- 目的分析痉挛型双瘫(双瘫)患儿脑电图异常和认知功能及影像学的关系。方法对99例痉挛型双瘫病例临床资料、影像和脑电图进行分析总结。单因素方差分析和卡方检验双瘫患儿脑电图正常、异常、癫痫样放电和癫痫发作和认知功能及影像学关系。结果双瘫脑电图正常组智力发育商(言语智商)平均87.87,异常组73.22,无发作癫痫放电组63.94,癫痫组60.44;运动发育商(操作商)分别为73.93、65.24、59.31和55.25。各组间差异有统计学意义(F=30.87、18.68,P均<0.01)。癫痫发病率为16.16%。影像改变和脑电图异常差异有统计学意义(χ2=27.14,P<0.01)。结论痉挛型双瘫患儿认知功能和脑电图异常及癫痫放电、是否合并癫痫有关;和脑损伤程度有关。
- 文香淑赖碧云邓富萍
- 关键词：痉挛型双瘫脑电图癫痫样放电
- 不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用被引量：6
- 2020年
- 目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测,之后对病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果:病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征,并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论:针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法,能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病,以便及早干预、治疗,获得更好的疗效和预后。
- 黄武炎李淑娜罗华玉文香淑林萃陈淑霞赵理平肖鸽飞
- 关键词：甲基化特异性PCR
- 脑性瘫痪患儿早期哺乳状况与病情程度的关系被引量：1
- 2003年
- 文香淑王贞赵荣安李永库
- 关键词：病情程度
