朱海燕
- 作品数：16 被引量：38H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军海军总医院更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 7号染色体结构异常导致反复流产六例被引量：1
- 2018年
- 例1女，25岁。结婚3年，G3P0，第1、2次妊娠均于12周自然流产。第3次为妊娠16周超声检查发现胎儿多发畸形行引产。患者表型正常，平素月经规律。3次妊娠期间无患病及服药史，无毒害物质及放射线接触史，夫妻非近亲结婚，否认家族遗传病史。细胞遗传学检查：经知情同意后采集肝素抗凝外周静脉血，常规淋巴细胞培养，染色体制备、G显带，
- 王雪松李娅亨朱海燕张海荣
- 关键词：染色体结构异常反复流产细胞遗传学检查胎儿多发畸形淋巴细胞培养
- 两例Williams综合征患者的基因型及表型分析被引量：5
- 2016年
- 目的对两例先天性心脏病（主动脉瓣上狭窄）、特殊面容，疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测，对其表型与基因型进行分析。方法综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增及单核苷酸多态性微阵列芯片检测技术，对该疾病相关7q11．23区域进行定量分析，研究患儿遗传学病因。结果两例患儿核型分析均未见异常，单核苷酸多态性微阵列芯片分析显示两患儿分别存在该区域约1．36Mb、1．73Mb的缺失；多重连接依赖探针扩增检测显示两患儿均存在相关区域内ELN基因及LIMKl基因位点的杂合缺失，两患儿双亲均不存在该缺失突变。结论经过遗传学检测分析，明确了两患儿的遗传学诊断，有助于临床医师进一步理解该综合征的表型一基因型关系、提升诊断经验，并为家系产前诊断提供了可靠的遗传学证据。
- 朱海燕季春燕张海荣
- 关键词：WILLIAMS综合征主动脉瓣上狭窄微阵列芯片
- 中国5市育龄妇女微小病毒B19流行病学调查被引量：2
- 2018年
- 目的通过检测微小病毒B19 (简称B19病毒) Ig M和IgG抗体,评估B19病毒在我国不同地区育龄妇女中的流行情况。方法采用全自动化学发光免疫分析法检测2016年7月至12月来自北京、重庆、上海、深圳以及沈阳5座不同城市5家医院的1 401名育龄妇女(18~42岁)血清标本中的B19病毒IgM和Ig G抗体水平。结果 B19病毒IgM抗体的阳性率为0.36%(5/1 401),IgG抗体的阳性率为15.20%(213/1 401)。孕前、孕早、中及晚期育龄妇女B19病毒IgG抗体阳性率依次为16.92%、15.49%、 14.79%及14.59%,差异无统计学意义(P> 0.05)。在北京、重庆、上海、深圳及沈阳B19病毒IgG抗体阳性率分别为23.97%,18.90%,17.85%,13.88%及10.18%,有统计学差异(P <0.01)。未发现学龄前和学龄儿童的母亲、幼儿园保育员以及学校教师等与婴幼儿和儿童密切接触人群具有更高的B19病毒既往感染率(P> 0.05)。结论中国不同地域B19病毒既往感染率存在明显差异;约85%的中国育龄妇女是B19病毒的易感者,约0.36%为急性感染者,其危害应该引起高度重视。
- 齐莹王博谭美玉朱海燕李荣岳化葵盛慧明骆建云阮强
- 关键词：人微小病毒B19血清阳性率育龄妇女
- 一种脊髓性肌萎缩症相关基因的检测体系及检测试剂盒
- 本发明涉及一种脊髓性肌萎缩症相关基因的检测体系及检测试剂盒，属于生物医学领域中的临床分子诊断技术。本发明的检测体系，能在一个多重复合PCR扩增体系同时扩增检测22个SMN基因致病性突变位点以及3个对照位点。本发明所提供的...
- 朱海燕
- 文献传递
- 5例X-连锁慢性肉芽肿家系的基因与产前诊断
- 季春燕朱海燕张海荣
- 一个3型血管性血友病家系的基因及产前诊断被引量：1
- 2017年
- 目的对1例临床诊断为3型血管性血友病的患儿进行分子遗传学研究，明确致病突变，为再次妊娠的母亲进行产前诊断。方法提取基因组DNA，应用二代测序、Sanger测序对患儿VWF基因进行序列分析，对可疑致病突变位点，进行了家系成员及100份正常对照标本的验证。针对致病突变，羊膜腔穿刺采集羊水细胞，对胎儿进行产前基因诊断。结果序列分析检测到患儿VWF基因C．72874-1G〉A纯合突变，未见报道，经剪接位点预测软件分析，提示该剪接位点突变为致病突变，100份正常对照标本未见该突变；患儿父母及姐姐均为该突变携带者；产前诊断检测胎儿未遗传该突变，且VWF基因单体型与先证者不同。结论经过基因突变分析，发现了Ⅵ矿F基因的新突变，明确了患儿的致病突变及表型一基因型关系，确定了患儿及家系成员的基因型，成功为胎儿进行了产前诊断，积累了该类疾病的诊断经验。
- 朱海燕季春燕
- 关键词：VWF基因基因诊断产前诊断
- 苯丙酮尿症一家系的基因诊断及产前诊断研究被引量：3
- 2018年
- 目的对有苯丙酮尿症（PKU）家族史的孕妇（先证者姨妈）提供遗传咨询，为家系内的先证者进行基因诊断，明确致病突变及家系成员基因型，为孕妇提供产前诊断。方法临床实验诊断研究，对2016年10月在海军总医院就诊、进行遗传咨询的孕妇及家系成员进行基因诊断。应用Sanger测序方法，对患儿的苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）进行序列分析，针对检测到的突变对家庭成员进行检测，明确致病突变。患儿母亲的妹妹（姨妈）妊娠，对其胎儿进行相应位点的突变分析，同时采用片段长度多态性方法，对家系成员PAH基因3号内含子的短串联重复（STR）位点进行单体型分析。结果序列分析显示患儿PAH基因IVS4－1G〉A/c.770G〉T复合杂合突变，分别来自其母亲和父亲；患儿姨妈同为IVS4－1G〉A杂合突变携带者，其丈夫为c.827T〉A杂合突变携带者；为胎儿进行了产前基因诊断显示仅遗传了其父亲的c.827T〉A杂合突变，且STR单体型与先证者不同。结论对于常染色体隐性遗传病，同一家系中的携带者组成的不同家庭，在遗传咨询中，均需要明确配偶是否为致病基因携带者，充分评估胎儿发病风险。
- 朱海燕季春燕张海荣
- 关键词：苯丙酮尿症PAH基因产前诊断
- 两例9号染色体部分三体患者表型与基因型研究
- 目的 对来自两个不同家系的智能及生长发育迟缓的患儿进行细胞及分子遗传学分析,明确病因。患儿1男孩,5岁,身高体重及头围发育均落后于第50百分位,面容明显异常,耳廓如杯状,双手小,通贯掌,小手指偏短,单一褶纹,双脚小,第二...
- 朱海燕
- 大前庭水管综合征1例家系基因突变分析
- 2014年
- 患儿女,7个月,家长发现其对声音无明显反应,于2013年来本中心就诊.耳声发射听力检查:左耳2000 Hz、4000 Hz可通过,其余均未通过;右耳均未通过.听觉诱发电位检查:双耳短声反应阈均未引出,波形分化差,重复性差.双耳容积计算机扫描(VCT)平扫见:双侧前庭导水管扩大,呈喇叭口状,余内耳结构及其他骨质结构均未见异常.临床诊断为先天性耳聋,大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS).父母听力正常,家族中无同类患者.
- 季春燕朱海燕
- 关键词：大前庭水管综合征点突变SLC家系亲缘关系
- 一种脊髓性肌萎缩症相关基因的检测体系及检测试剂盒
- 本发明涉及一种脊髓性肌萎缩症相关基因的检测体系及检测试剂盒，属于生物医学领域中的临床分子诊断技术。本发明的检测体系，能在一个多重复合PCR扩增体系同时扩增检测22个SMN基因致病性突变位点以及3个对照位点。本发明所提供的...
- 朱海燕
- 文献传递
