李素丽
- 作品数：28 被引量：101H指数：6
- 供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一例8q21.11缺失综合征患儿的临床表型与遗传学诊断被引量：1
- 2021年
- 目的对1例角膜混浊新生儿进行染色体拷贝数变异分析,明确其遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用全基因组低深度测序及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对患儿及其父母进行基因组拷贝数变异分析。结果G显带结果显示患儿及其父母染色体核型均未见异常,全基因组低深度测序结果显示患儿染色体8q21.11-q21.13区存在5.5 Mb杂合缺失,为新发突变,缺失区域包含ZFHX4、PEX2等基因,该结果在SNP array平台得到验证。结论患儿诊断为8q21.11缺失综合征,ZFHX4可能是该综合征的关键基因之一。
- 李素丽吴维青谢建生李海飞
- 关键词：角膜混浊拷贝数变异
- 先天性甲状腺功能减低症一家系DUOXA2基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的对一个先天性甲状腺功能减低症家系进行二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因突变研究。方法对该家系中4名成员采样并提取DNA,用wafergen验证检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因。PCR扩增先证者DUOXA2基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区,以DNA测序技术检测DUOXA2基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析。结果先证者为DUOXA2基因c.413_414ins A突变和c.537C>A突变的复合杂合子,其父亲及胞姐均为c.537C>A突变杂合子,其母亲为c.413_414ins A突变的杂合子。结论 DUOXA2基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一。
- 李海飞刘一心刘洋李素丽
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症基因突变
- 广州管圆线虫雌性成虫肌蛋白-1基因的克隆及生物信息学分析被引量：2
- 2013年
- 目的对广州管同线虫雌性成虫肌蛋白-1（Ac-fmp1）基因的开放渎码框进行克隆，分析序列结构、功能特征及编码蛋白的理化性质，并构建体外表达载体。方法采用逆转录聚合酶链反应和，TA克隆方法克隆Ac—fmp—l基因的开放读码框全长；运用NCBI网站和ExPaSy等七物信息学在线工具分析Ac—fmp-1基因编码序列及其编码氨基酸的理化性质、结构及功能；采用基因克隆技术定向克隆至原核表达载体pET一30ac（＋），构建Acfmp一1基因重组表达质粒。结果扩增和克隆了广州管网线虫Acfmp1基因开放读码框序列，此序列大小为1251bp，勺GenBank数据库中AcImp-1基因的编码序列同源性为99．6％，编码417个氨基酸。ProtParam预测陔基因编码蛋白在溶液中不稳定、保守性差，未发现跨膜区域。PHD法二级结构预测该蛋白质分子为a螺旋型，于氨基酸残基346～404位点处含有一个锌指结构，SignalP软件预测该蛋白分子无信号肽序列，具有较强的亲水性。该基因编码蛋白的氨基酸序列中，含有16个潜在的B细胞抗原表位。构建的原核表达载体pET—Acfmp1成功定向插入了Acfmp-1基因。结论成功扩增和克隆了广州管圆线虫Ac—fmp-1基因，编码蛋白可能是广州管圆线虫的重要抗原成分，可作为广州管网线虫病的疫苗候选分子和药物靶标。构建了用于体外表达的原核表达载体，为进行Acfmp-1功能研究奠定了基础。
- 李素丽詹希美谢建生
- 关键词：广州管圆线虫克隆生物信息学原核表达
- 单核苷酸多态性微阵列联合染色体G显带核型分析产前诊断1例7p14.1-p12.3缺失胎儿
- 2021年
- 目的明确1例双足多趾及侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)性质及来源,为产前遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术分析胎儿脐血及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析。结果G显带结果显示胎儿的染色体核型为46,XN,del(7)(p14p12),其父母染色体核型均未见异常。SNP-array检测结果显示胎儿染色体7p14.1-p12.3区存在6.412Mb杂合缺失,其父母基因组拷贝数未见异常。结论胎儿染色体拷贝数杂合缺失为新发致病性突变,被诊断为Greig头多并指综合征(GCPS),缺失区域包含的GLI3是该综合征的关键基因。
- 李素丽张瑚陈武斌谢建生李海飞
- 关键词：多趾畸形
- 广州管圆线虫雌性成虫肌蛋白-1基因的克隆表达及免疫学效应分析
- 2014年
- 目的对广州管圆线虫雌性成虫肌蛋白-1(Ac-fmp-1)基因的开放读码框进行克隆、表达及重组蛋白的免疫学效应分析,评价其重组蛋白在免疫学诊断中的应用前景。方法逆转录聚合酶链反应扩增目的基因,克隆至原核表达载体pET-30a-c(+),重组质粒转化至大肠埃希菌E.coli BL21(DE3),经异丙基硫代-β-D-半乳糖苷(IPTG)诱导表达,镍离子亲和层析(Ni-IDA)纯化分离表达产物。免疫印记(Western-blot)和酶联免疫吸附试验(ELISA)分析重组蛋白的免疫性。结果广州管圆线虫Ac-fmp-1基因的编码区有1 251个碱基,编码417个氨基酸。原核表达载体pET-Ac-fmp-1构建成功,IPTG诱导表达获得了体外高效表达的重组融合蛋白,经亲和层析得到纯化蛋白。融合蛋白可被感染广州管圆线虫的SD大鼠血清及病人血清所识别;作为包被抗原用于ELISA检测大鼠血清其敏感性与特异性均为100%,与粗抗原无差别;检测广州管圆线虫病人血清敏感性为100%,与粗抗原有差别;检测其他寄生虫病人血清与正常病人血清其特异性为100%和98%,与粗抗原相比特异性较高。结论广州管圆线虫Ac-fmp-1基因在原核表达系统获得高效表达,编码蛋白可能是虫体的重要抗原成分,在免疫学诊断方面有潜在的应用前景。
- 李素丽詹希美李海飞
- 关键词：广州管圆线虫原核表达免疫诊断
- 广州管圆线虫Ac-fmp-1基因的克隆、表达及免疫学诊断初步研究
- 广州管圆线虫病是一种人兽共患食源性寄生虫病，引起该病的病原体是广州管圆线虫。此病主要流行于东南亚及太平洋沿岸国家和岛屿等地区，我国十几省都有过病例报道，在浙江和福建两省发生多次暴发流行的情况。广州管圆线虫病主要侵犯中枢神...
- 李素丽
- 关键词：广州管圆线虫原核表达免疫学诊断分子疫苗
- 文献传递
- 先天性甲状腺功能减低症一家系DUOX2基因突变检测被引量：1
- 2017年
- 目的对一个先天性甲状腺功能减低症家系进行二元氧化酶2(DUOX2)基因突变研究。方法对该家系中4名成员采样并提取DNA,用wafergen验证检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因。PCR扩增先证者DUOX2基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,以DNA测序技术检测DUOX2基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析。结果先证者为DUOX2基因c.3200C>T突变和新的c.1708C>T突变的复合杂合子,其父亲为c.1708C>T突变杂合子,其母亲及胞姐均为c.3200C>T突变杂合子。结论 DUOX2基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一。
- 李海飞刘一心柯宇星郑洁丽刘洋李素丽
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症基因突变
- 早期护理干预在早产儿智能发育过程中的临床应用研究被引量：6
- 2013年
- 目的:探讨早期护理干预在早产儿智能发育过程中的临床应用效果。方法:选取我院产科出生的早产儿92例,随机分为干预组和对照组,每组各46例。两组早产儿均给予吸氧和能量支持以及抗感染和喂养知识教育等一般常规治疗和基础护理,干预组则在此基础之上积极给予早期护理干预方案,并分别对两组早产儿的行为发育商以及精神发育指数和运动发育指数进行比较和分析。结果:与对照组相比,干预组早产儿行为发育商为正常的比率显著提高,达86.96%,差别具有统计学意义(P<0.05);为边缘和异常的比率均呈不同程度的降低,差别均无具有统计学意义(P>0.05);干预组早产儿的精神发育指数和运动发育指数均明显提升,差别均具有统计学意义(P<0.05)。讨论:早期护理干预措施对保证早产儿智能发育过程的顺利进行以及智能发育状况的全面改善均具有积极的现实意义。
- 黄美兴李金华李素丽陈晚秋李海飞
- 关键词：早产儿智能发育早期护理干预
- 抚触疗法在新生儿神经系统发育中的临床应用研究被引量：8
- 2013年
- 目的:探讨抚触疗法在新生儿神经系统发育中的临床应用价值。方法:选取在深圳市妇幼保健院产科分娩足月正常新生儿178例随机分为研究组和对照组,研究组新生儿采用抚触疗法,对照组新生儿则进行随意活动,分别对两组新生儿神经行为评分情况和发育商改善情况进行比较分析。结果:与对照组相比,研究组新生儿的可安慰性、前臂弹回、手握持等神经行为评分情况均显著改善,并且差异均有统计学意义(P<0.05);研究组新生儿的交往、语言、大运动、精细运动的发育商数均明显提高,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:抚触疗法对于促进新生儿神经系统的生长发育具有积极的现实意义,适于临床应用和推广。
- 黄美兴李金华李素丽陈晚秋李海飞
- 关键词：抚触新生儿神经系统发育
- 先天性甲状腺功能减低症35例甲状腺过氧化物酶基因突变检测被引量：9
- 2011年
- 目的检测35例先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿甲状腺过氧化物酶（TPO）基因突变。方法抽取35例先天性甲状腺功能减低症患儿外周血并提取DNA，用PCR扩增患儿TPO基因所有17个外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区，用DNA测序技术和限制性内切酶检测基因突变，并对发现突变的CH患儿父母进行对照分析。结果5例CH患儿存在TPO基因突变：1例为c．961A〉G和c．2422delT突变复合杂合子，1例为c．2268insT和c．1477G〉A突变复合杂合子，3例为c．2268insT突变纯合子。其中c．961A〉G[p．Thr321Ala]为未见文献报道的突变。结论在35例先天性甲状腺功能减低症检测到4种TPO基因突变。
- 李海飞刘一心谢建生陈斌李素丽
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症甲状腺过氧化物酶基因突变
