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梁小芳

作品数：5 被引量：7H指数：2
供职机构：北京协和医院更多>>
相关领域：医药卫生交通运输工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇会议论文
  • 2篇期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生
  • 1篇交通运输工程

主题

  • 3篇色盲
  • 3篇突变
  • 3篇全色盲
  • 2篇遗传学
  • 2篇基因
  • 1篇动物
  • 1篇动物模型
  • 1篇色素变性
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜色素
  • 1篇视网膜色素变...
  • 1篇综合征
  • 1篇网膜
  • 1篇网膜色素变性
  • 1篇无脉
  • 1篇无脉络膜症
  • 1篇脉络膜
  • 1篇基因新突变
  • 1篇基因治疗
  • 1篇耳聋

机构

  • 5篇北京协和医院

作者

  • 5篇睢瑞芳
  • 5篇董方田
  • 5篇梁小芳
  • 3篇李蕙
  • 1篇李华晋
  • 1篇许菲
  • 1篇周崎
  • 1篇姜茹欣
  • 1篇杨丽珠

传媒

  • 1篇协和医学杂志
  • 1篇中华实验眼科...
  • 1篇第十二届全国...
  • 1篇2014年斜...

年份

  • 2篇2015
  • 1篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2011
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
无脉络膜症临床研究
韩筱煦睢瑞芳周崎李蕙梁小芳董方田
CNGA3基因新突变和中国全色盲相关
睢瑞芳梁小芳李蕙许菲姜茹欣董方田
全色盲遗传学研究进展被引量：5
2015年
全色盲是一种常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病,主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常.目前共发现5个全色盲致病基因,分别是环核苷酸门控通道α3（CNGA3）、CNGB3、鸟嘌呤结合蛋白α转导活性肽2（GNAT2）、磷酸二酯酶6C（PDE6C）和PDE6H,这些基因在光传导通路中发挥重要作用,可导致全色盲的发生.部分全色盲动物模型通过基因治疗在一定程度上恢复了视功能.就全色盲的临床特点及遗传学研究,包括全色盲致病基因功能概况及基因突变、全色盲的动物模型和基因治疗进行综述.
梁小芳睢瑞芳董方田
关键词：全色盲突变动物模型基因治疗
全色盲临床研究及致病基因分析
目的：研究全色盲家系和散发患者的临床特征及确定致病基因突变.方法：分别对10个家系患者收集病史，进行眼部相关检查，并采集患者及其父母静脉血，提取基因组DNA.对致病基因CNGA3、CNGB3、GNAT2、PDE6C和PD...
梁小芳李蕙李华晋杨丽珠董方田睢瑞芳
关键词：全色盲突变
Usher综合征的分子遗传学及治疗被引量：2
2013年
Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性一感音神经性耳聋综合征，主要表现为不同程度的视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）和感音神经性耳聋（sensorineuralhearingloss，SNHL），伴或不伴前庭功能障碍。RP以夜盲为首发症状，视野向心性缩小进展为管状视，最终中心视力受损。该综合征在1858年由德国眼科学家VonGraefe_J0首先报道，1914年英国眼科学家Usher皿’首次提出该病与遗传因素有关。
梁小芳睢瑞芳董方田
关键词：USHER综合征视网膜色素变性耳聋
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