毛姗姗
- 作品数：71 被引量：172H指数：9
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省自然科学基金浙江省教育厅科研计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学交通运输工程自动化与计算机技术更多>>
- 利伐沙班治疗儿童缺血性脑卒中1例报告
- 毛姗姗钱瑞英
- 变异型儿童良性癫痫伴中央颞区棘波与儿童腺样体肥大的相关性研究
- <正>目的:儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT),是儿童期最常见的癫痫综合征之一,常发生在睡眠中。变异型BECT可表现为多种不典型发作,大部分伴有认知功能障碍,常需要进行激素治疗。腺样体肥大是儿科常见病,由于睡眠中上气...
- 毛姗姗沈珏袁哲锋夏哲智高峰
- 文献传递
- 围生期甲状腺功能减退对新生仔鼠心肌细胞自噬的影响
- 2015年
- 目的探讨心肌细胞自噬在仔鼠围生期甲状腺功能减退(简称甲减)致心功能损害中的作用,并观察左旋甲状腺素(L-T4)替代治疗后自噬指标的改变。方法 SD孕鼠自孕15d起每日予丙基硫氧嘧啶(PTU)50mg/d灌胃至仔鼠出生并持续整个哺乳期,制成围生期甲减模型,出生仔鼠为甲减组,其余孕鼠每日予0.9%氯化钠溶液灌胃,出生仔鼠为对照组,部分甲减仔鼠自出生当日起予以每日腹腔注射L-T42ug/100g,为治疗组,收集甲减组、治疗组及对照组(每组8只)出生7d龄仔鼠的心室肌组织,采用Western blot法测定并比较心肌组织自噬相关蛋白LC3与cathepsin D的表达,同时测定并比较血清甲状腺激素水平及CK-MB、LDH与AST水平。结果甲减组仔鼠CK-MB、LDH及AST水平均高于对照组(均P<0.01),治疗组仔鼠3者水平均较甲减组下降(均P<0.01);甲减组仔鼠LC3Ⅱ/LC3Ⅰ及cathepsin D表达水平均高于对照组(均P<0.01),治疗组仔鼠2者的表达水平均较甲减组降低(均P<0.01)。结论心肌细胞自噬在围生期甲减诱发新生仔鼠心功能损害中起重要作用。
- 毛姗姗沈珏邱芸香
- 关键词：甲状腺功能减退症自噬新生大鼠
- 急性播散性脑脊髓炎59例临床特点及随访分析
- 目的:探讨儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特点及转归。方法:本院2013年1月-2016年12月收治的ADEM患儿59例,分析其临床特点,并进行1-3年的随访分析。结果:男32例,女27例;年龄2-13岁8月,平...
- 沈珏余永林徐佳露毛姗姗花奕袁哲锋江佩芳江克文
- FUS基因变异致儿童肌萎缩侧索硬化症2例
- 2024年
- 2例肌萎缩侧索硬化症女性患儿,发病年龄分别为13岁和10岁11月龄,均以右上肢无力起病,逐渐累及下肢,出现行走困难。全外显子基因检测均发现FUS基因新发杂合变异,例1携带c.1574C>T(p.Pro525Leu)变异,例2携带c.1575_1576dup(p.Tyr526Cysfs*4)为新变异。例1发病6个月死于呼吸衰竭,例2起病后10个月进展为竖头不稳,不能独坐,四肢活动障碍。
- 颜悦黄思亦冯艺杰赵聪颖盛国霞陈静江晶晶高峰毛姗姗
- 关键词：肌萎缩侧索硬化症发病年龄基因变异呼吸衰竭基因检测
- 肺炎支原体感染引起儿童双侧纹状体对称性病变一例分析
- <正>目的肺炎支原体脑炎临床较常见,但其感染引起儿童双侧纹状体对称性病变临床罕见,此前国外有个例报道,但国内尚未见明确报道。方法一例8岁既往健康的女孩,在左下支原体肺炎治疗好转后快速出现乏力嗜睡等脑病症状,并出现肌张力障...
- 袁哲锋毛姗姗沈珏余永林高峰夏哲智
- 文献传递
- 硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效及安全性观察
- 2023年
- 目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表评估、肺功能检查及用药安全性评估。所有入组的患儿均口服硫酸沙丁胺醇片,初始剂量为每次1 mg,每日三次;口服1周后如可耐受,第2周剂量增加至每次1.5 mg,每日三次;以此剂量口服1周后如患儿仍可耐受,在治疗第3周起增量至每次2 mg,每日三次维持直至治疗6个月。患儿分别于治疗1、3、6个月时门诊随访。结果:26例患儿入组随访队列,男性10例,女性16例,SMAⅡ型16例,Ⅲ型10例,起始治疗年龄5.67(3.13,7.02)岁,病程2.54(1.31,4.71)年。25例患儿基线和硫酸沙丁胺醇治疗6个月后运动功能汉默史密斯功能运动扩展量表(HFMSE)评分为14.0(6.5,43.0)和26.0(15.0,46.5)分(Z=-4.144,P<0.01);9例患儿基线和治疗6个月后修订版上肢模块量表评分为33.0(25.5,36.0)和35.0(31.0,36.5)分(Z=-2.214,P<0.05);7例可独走Ⅲ型患儿治疗6个月时六分钟步行试验步行距离较基线增加30(15,52)m,相比基线显著提升(Z=-2.366,P<0.05)。治疗6个月后,患儿用力肺活量、第1秒用力呼气容积和呼气流量峰值较基线显著提升(均P<0.05)。患儿及照护者主观报告咳嗽咳痰能力、运动耐力等不同程度改善,且治疗随访期间未报告严重不良事件。结论:短期口服硫酸沙丁胺醇有助于改善晚发型SMA患儿的运动功能及肺功能,安全性良好。
- 冯艺杰金佳宁陈婷婷王建华姜源高峰毛姗姗
- 关键词：脊髓性肌萎缩症沙丁胺醇肺功能
- DEAF1变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征1例报告
- 2023年
- 目的探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型,并复习相关文献资料。结果患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊面容、高痛觉阈值为主要临床表现。全外显子测序提示患儿DEAF1基因中存在c.748A>G(p.K250E)杂合突变,依据AGMG指南判断为疑似致病性变异,Sanger测序发现该变异为新发变异。患儿确诊为Vulto-van Silfout-de Vries综合征。结论国内首次报道了1例DEAF1基因c.748A>G变异导致的Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓的患儿应及早完善基因检测精准诊断。
- 余燚成黄思亦冯艺杰高峰毛姗姗
- 关键词：癫痫
- 肌肉减少症与儿童健康研究进展
- 2022年
- 营养不良是指能量、营养元素缺乏或过量的一种营养状态,不仅影响儿童体格、智力及社会心理发育,还可导致机体免疫力降低,现已成为困扰全球儿童健康成长的公共卫生问题。肌肉减少症(肌少症)是营养不良的一个主要组成部分,多年来广泛应用于成人尤其是老年人群的健康与疾病研究。近年研究发现,肌少症也发生在儿童人群,对儿童生命健康和疾病预后均可造成不良后果[1-3],国外可见少量儿童肌少症报道[4-6],国内尚未提及。
- 洪怡隆琦毛姗姗
- 关键词：儿童营养不良
- 变异型儿童良性癫痫伴中央颞区棘波与腺样体肥大的相关性研究
- 背景与目的:儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT),是儿童期最常见的癫痫综合征之一,常发生在睡眠中。变异型BECT可表现为多种不典型发作,如睡眠中慢波电持续状态(ESES)、发作难以控制、言语障碍等,大部分伴有认知功能障...
- 毛姗姗沈珏袁哲锋高峰夏哲智
- 文献传递
