肖翠英
- 作品数：20 被引量：95H指数：6
- 供职机构：华西医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部科学研究基金美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 冠状动脉粥样硬化性心脏病患者脂蛋白酯酶基因的单核苷酸多态性的初步研究被引量：20
- 2000年
- 目的 探讨脂蛋白酯酶基因 (lipoprotein lipase,L PL)单核苷酸多态性 (single nucleotidepolymorphisms,SNP)与冠状动脉粥样硬化性心脏病 (简称冠心病 )的关系。方法 利用聚合酶链反应扩增110名健康人和 10 2例冠心病患者 L PL 基因第 6外显子和第 6内含子的片段 ,采用温度调控高效液相色谱技术对扩增的片段进行了筛查 ,对筛查到的杂合片段进行序列测定 ,并与正常序列进行对照分析。结果 在L PL 基因第 6内含子中发现了 3个尚未报道的 SNP(42 12 t/ c、45 0 9t/ c、45 76 a/ c)。它们的频率在被检测的冠心病患者和健康人群中存在差异 ,其中 42 12 t/ c、45 76 a/ c两组间差异显著 (P<0 .0 5 )。结论 补充了 L PL基因 SNPs的数据库信息。L PL基因
- 苏智广张思仲侯一平张立廖林川夏庆杰肖翠英孟海英颜有仪
- 关键词：单核苷酸多态性冠心病DNA序列
- D2S2949多态性与中国人群NIDDM的相关性研究
- 2000年
- 目的 :研究短串联重复序列D2S2949的多态性与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的关系。方法 :应用PCR—PAGE技术 ,对88名无亲缘关系的成都地区正常汉族人和88名NIDDM患者的D2S2949多态性进行分析。结果 :D2S2949位点发现3种等位基因 ,各等位基因的频率在NIDDM组和正常对照组间无显著差异(P值均大于0 05)。结论
- 阿周存肖翠英张思仲
- 关键词：短串联重复序列多态性糖尿病
- 全文增补中
- PCR 产物的克隆方法被引量：7
- 1997年
- ＰＣＲ产物的克隆方法肖翠英张思仲聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）已经成为分子生物学的强有力工具，并应用于核酸检测、序列分析、克隆、突变研究和现代分子生物学的许多其它方面。现今，克隆前扩增ＤＮＡ已经成为日常的操作。...
- 肖翠英张思仲
- 关键词：克隆技术PCR产物
- 全文增补中
- UT-PCR——一种扩增未知序列微量 DNA 片段的方法被引量：6
- 1997年
- ＵＴ－ＰＣＲ——一种扩增未知序列微量ＤＮＡ片段的方法夏庆杰张思仲肖翠英武辉在致病基因的突变分析、分离克隆等医学分子生物学研究中，常常遇到这样的问题：虽然已经获得感兴趣的某ＤＮＡ片段，但由于量太微而难以继续进行克隆、测序、探针制备等操作。我们介绍一种能...
- 夏庆杰张思仲肖翠英武辉
- 关键词：扩增DNA片断
- 全文增补中
- D6S2420与1型糖尿病和LADA的相关性研究被引量：3
- 2001年
- 目的 了解 1型糖尿病 (IDDM)的易感位点 IDDM5与中国人群 IDDM和成人迟发型 IDDM(L ADA)的关系。方法 应用 PCR- PAGE结合产物直接测序的技术 ,在 10 5例无亲缘关系的成都地区正常汉族人 ,48例 1型糖尿病患者以及 2 2例成人迟发型 1型糖尿病 L ADA患者中 ,对 1型糖尿病易感位点 IDDM5的连锁标记 D6 S2 42 0的多态性进行分析。结果 D6 S2 42 0位点的等位基因 A4的频率在 1型糖尿病组中显著高于正常对照组 ,为 2 6 .0 4% vs12 .86 %、P<0 .0 385 ;在 L ADA组中 ,各等位基因的频率分布与正常对照组相比无显著性差异 ,P值均 >0 .0 5。结论 1型糖尿病的易感位点 IDDM5与中国人群的 1型糖尿病相关 ,但与 L ADA不相关 ;1型糖尿病与 L ADA发病的遗传因素可能存在差异。
- 阿周存张思仲肖翠英李卫东
- 关键词：成人迟发性自身免疫性糖尿病
- 药物基因组学与药物开发
- 张志勇肖翠英
- 关键词：药物基因组学药物开发
- 文献传递
- 强直性肌营养不良症DMPK基因CTG重复序列与Alu±1kb单倍型研究被引量：1
- 2000年
- 强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病。在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即Alu±1kb多态性。为了帮助阐明汉族人群中DM突变的起源,并为解释DM在不同群体中发病率的差异提供更多依据 ,本文从300例已知CTG拷贝数的正常汉族群体中随机挑选60例,首先通过PCR扩增确定其Alu±1kb多态性 ,然后对Alu±1kb和CTG双杂合的标本,采用长PCR方法先行扩增含Alu±1kb和CTG重复序列的DNA片段,再分别对含Alu( +)和Alu( -)的DNA片段中的CTG拷贝数进行常规PCR分析,以确定二位点的单倍型。结果表明60例正常人中二位点间呈连锁不平衡。其单倍型为:(CTG) 5 均与Alu( +)连锁 ;多数(CTG)11～14与Alu( -)连锁 ;在两个(CTG)≥19的等位基因中一个与Alu( +)连锁 ,另一个与Alu( -)连锁。各民族相关资料的比较提示 ,汉族人群中(CTG)11～14与非洲黑人的起源可能不同;(CTG)19～30/Alu-1kb在汉族人群中的频率远比欧洲人群的高 ;(CTG)19～30/Alu-1kb与(CTG)19～30/Alu +1kb在汉族人群中是以一定比例共存的 ;(CTG)19～30在不同民族间的起源不尽相同 ;如果从(CTG)5 到(CTG)19～30的假设成立的话 ,则很可能?
- 肖翠英武辉潘阿根张思仲
- 关键词：DM
- 中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究被引量：1
- 1998年
- 强直性肌营养不良症是由于ＭＴ－ＰＫ基因３′非编码区ＣＴＧ三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中ＣＴＧ的拷贝数为５～３０，而患者在５０以上，且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因３′ＵＴＲＣＴＧ三核苷重复序列的分布情况，作者采用ＰＣＲ、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染和测序等技术，对６０例正常羌族人的ＣＴＧ重复序列进行了分析。共发现８种等位基因，其中ＣＴＧ拷贝数为５的等位基因最为常见，占３０８３％，其余依次为１３拷贝（２２５％）、１２（１９１７％）、１１（１５８３％）、１４（５８３％）和１５（４１７％）；拷贝数大于１５的等位基因极少，仅检测到一例，为２７拷贝；ＣＴＧ拷贝数在６～１０之间的等位基因也很少，仅发现一例为９拷贝，而该等位基因在其它人群尚无报道。６０名个体中共发现纯合子１８例，其中９例为５／５，２例为１１／１１，２例为１２／１２，４例１３／１３和１例为１５／１５，杂合率为７０％。本系统的多态信息量（ＰＩＣ）为０７７。羌族和汉族人群该位点的多态性无显著差异。
- 敬慧娥张思仲肖翠英武辉
- 关键词：羌族强直性肌营养不良DNA多态性
- mRNA差异显示法克隆原发无精症相关基因被引量：5
- 1999年
- 目的克隆与原发无精症发病相关的基因。方法运用改进的ｍＲＮＡ差异显示技术，从原发无精症患者和正常成人睾丸组织中获得两者的差异表达片段，即表达序列标志（ｅｘｐｒｅｓｓｅｄｓｅｑｕｅｎｃｅ－ｔａｇ，ＥＳＴ），并克隆测序分析。结果正常成人和原发无精症患者的睾丸组织存在明显的基因表达差异。所分析的５个在正常成人睾丸中表达、而在患者组织中不表达的差异片段中，１个与ＧｅｎＢａｎｋ中ｃｏｓｍｉｄＬ２７ｈ９的部分序列１００％同源，该ｃｏｓｍｉｄ插入序列位于４ｐ１６．３的亨廷顿舞蹈病基因区（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅｒｅｇｉｏｎ），另４个为无同源序列的新基因片段。结论４ｐ１６．３的亨廷顿舞蹈病基因区可能与原发无精症相关，并在睾丸中表达。
- 杨均肖翠英张思仲黄明孔范天勇夏庆杰
- 关键词：MRNA差异显示不育症
- DNA自动测序中几种影响因素的研究被引量：3
- 1998年
- 目的探讨恒温ＤＮＡ自动测序中几种因素对测序结果的影响。方法对ＤＮＡ纯度、浓度和测序过程中所用水的质量对ＤＮＡ自动测序结果的影响进行了回顾性研究。结果当ＤＮＡ纯度较低时，核苷酸曲线的信噪比降低，或多个核苷酸峰重叠而判读困难；使用低浓度ＤＮＡ时，所能判读的核苷酸长度明显短于较高浓度时；测序反应过程中和配制测序胶时所用的纯水水质较差时，核苷酸峰可变宽、变平，或出现双峰，影响判读结果。结论ＤＮＡ纯度和浓度以及测序反应中及配制测序胶时所用水的质量对测序结果有明显影响。提示恒温ＤＮＡ自动测序时须使用高纯度的ＤＮＡ和高质量的纯水；若要获得较长ＤＮＡ片段的序列。
- 肖翠英张思仲武辉夏庆杰
- 关键词：DNA测序水质
