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SLC26A4基因突变致聋患者的临床表现与康复措施的选择被引量：1: 2013年; 目的分析非综合征性耳聋患儿的致聋基因和携带SLC26A4基因突变者的临床表现、康复设备使用及康复教育机构的选择情况。方法对195例非综合征性耳聋患儿进行耳聋基因芯片筛查。对34例携带SLC26A4基因突变的耳聋患儿进行了进一步的测序分析，并对这些聋儿进行病史和听力学检查回顾性分析以及康复设备使用和康复教育机构选择的随访。结果①在195例耳聋患者中，基因芯片检测出的遗传性耳聋比率为43．59％，其中GJB2、SLC26A4致病突变的携带率分别为24．10％、17．44％。②在34例携带SLC26A4基因突变的耳聋患者中，芯片检测出纯合或者复合杂合突变者13例。通过随后的测序方法，在15例SLC26A4基因单杂合突变患者中检出第二个致病突变位点，诊断为复合杂合突变患者。这34名患儿中，中度耳聋3人，重度耳聋12人，极重度耳聋19人；听力波动者10人，没有明显波动者24人127人选择了助听器，7人进行了人工耳蜗手术。28例SLC26A4基因纯合或者复合杂合突变患者中，前庭水管扩大者20人，1人正常，7人没有接受CT检查。③34名携带SLC26A4基因突变的聋儿中，3～6岁者共19人，其中13人选择了康复中心，3人选择了普通幼儿园，3人选择了家庭康复。6岁以上者15人，13人选择了普通小学，2人选择了聋校。结论①结果表明，遗传因素是儿童耳聋的重要致病原因，GJB2和SLC26A4是两个主要的致病基因。②测序和芯片联合的方法可以增加SLC26A4突变致聋的诊断率。③在3～10岁年龄段，91．18％的SLC26A4基因突变患儿为重度一极重度耳聋，听力无明显波动者多于听力波动者，影像学多显示为前庭水管扩大。④康复中心和普通小学是携带SLC26A4基因突变的耳聋儿童最常选择的康复教育机构。; 曲春燕孙喜斌赵敏陈彦韩睿焦玉琴陶征梁凤和; 关键词：非综合征性耳聋大前庭水管综合征基因突变 SLC26A4

一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析被引量：3: 2015年; 目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听力障碍、内眦异位以及色素异常的临床特征,均携带PAX3基因ivs5-1G>A杂合致病突变;患儿父亲、外祖父母PAX3基因序列测序分析均未见异常。结论在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变,基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。; 曲春燕赵敏李俊魏魏李晓泽梁凤和; 关键词：WAARDENBURG综合征 PAX3 突变基因诊断

中国人群非综合征性耳聋散发病例的SLC26A4基因突变分析: 目的：调查分析中国人群听障儿童散发病例中SLC26A4基因突变及其相关表型.方法：通过基因芯片检测方法,对195例非综合征性耳聋散发病例进行中国人群的4个常见基因(GJB2,SLC26A4,GJB3和12srRNA)9个...; 曲春燕梁凤和赵敏Angela Gong史泱王艳宵陈彦刘爱姝孙喜斌; 关键词：非综合征性耳聋 SLC26A4基因突变分析; 文献传递

新生儿听力筛查与耳聋基因筛查联合应用的意义被引量：16: 2014年; 根据世界卫生组织（WHO）估计，2005年全球听力残疾人数为2.78亿，防聋治聋已成为全球关注的公共卫生项目。作为世界人口大国，我国因聋致哑的问题尤为突出，无数听力残疾人及其家庭承受着巨大的痛苦和沉重的经济负担。2006年全国第二次残疾人抽样调查结果显示,我国有听力障碍者2780万，占残疾人总数的33.52%，位居各类残疾之首。在听力障碍者中，0～6岁听障儿童约有13.7万，每年新增先天性听力障碍婴儿约3～4万人，另外据估算，我国每年增加药物性耳聋和迟发性耳聋导致儿童听力障碍3万人左右。耳聋已成为严重影响我国人口素质、增加国民医疗支出、制约经济快速发展的重大疾病。虽然听障儿童与健听儿童智力发展水平没有差别[1]，但有证据表明，中度及中度以上的听力障碍对言语、语言和认知的发展都有严重的负面影响[2]，成为听障人士融入主流社会的主要障碍。; 曲春燕孙喜斌晁欣赵敏梁凤和; 关键词：新生儿听力筛查药物性耳聋基因筛查听力障碍者先天性听力障碍听障儿童

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赵敏

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