赵翠
- 作品数：33 被引量：315H指数：8
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义被引量：2
- 2008年
- 目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接测序分析。结果135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例,占语前聋个体的19.26%;107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变,仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者。结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性率明显高于语后聋患者,语前聋患者常规进行GJB2基因检测可从基因水平明确诊断,并为耳聋患者提供重要遗传信息。
- 韩明鲲韩东一兰兰王大勇赵翠刘晓雯王秋菊
- 关键词：听觉丧失感音神经性GJB2基因突变
- 中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变被引量：48
- 2006年
- 目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片断,Alw26 I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果21例患者检出mtDNA 12SrRNA A1555G突变;发现GJB2基因11种序列改变,有44例患者检出GJB2致病突变,235 delC占携带致病突变患者的54．54％;在21例A1555G突变患者中,11例为GJB2基因多态改变,9例未检出GJB2基因序列改变,1例为109G→A(V371)突变。结论mDNA 12SrRNAA1555G在这一地区人群中有较高的发生频率,235delC是本地区GJB2基因突变的主要形式,GJB2基因突变不是mtDNA A1555G突变致聋的主要修饰因素。
- 郭玉芬徐百成韩东一关静兰兰赵翠陈之慧袁虎王秋菊
- 关键词：听力障碍基因突变
- 新生儿听力与聋病易感基因联合筛查对新生儿听力随访的意义被引量：15
- 2010年
- 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义。方法对2006年11月~2009年2月出生的2 716例新生儿采用筛查型OAE行听力初筛,筛查型OAE＋AABR进行复筛,复筛未通过的新生儿在3月龄时做听力学评估;并在新生儿出生时或出生后3 d内采集新生儿脐带血或足跟血,进行线粒体DNA12SrRNAm1555A〉G点突变、GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A〉G突变位点基因筛查。随访对象的入选标准为：①未在院内进行听力初筛者;②听力初筛未通过且未参加复筛者;③听力复筛未通过者;④出生时存在聋病高危因素者;⑤基因筛查结果异常者,符合上述条件任一条者即为本研究重点随访对象,不能回院检查者进行电话随访。对单纯听力筛查、基因筛查、听力联合基因筛查的随访率进行比较。结果共纳入重点随访对象289例（听力联合基因筛查）,完成随访225人,随访率77.85%（225/289）;失访64人,失访率22.15%（64/289）。未在院内进行听力筛查、听力筛查结果异常及具有高危因素新生儿共247例（单纯听力筛查）,随访186例,随访率75.30%（186/247）,失访61例,失访率24.70%（61/247）,最后确诊5例感音神经性听力下降。基因筛查异常46例,随访43例,随访率93.48%（43/46）,失访3例,失访率6.52%（3/46）。基因筛查的随访率显著高于单纯听力筛查的随访率（P〈0.05）,听力联合基因筛查的随访率（77.85%）也较后者高。结论听力和聋病易感基因联合筛查扩大了随访对象的范围,提高了随访率和新生儿聋病或高危聋儿的检出率,扩大了耳聋的防治与干预范围。
- 历建强纪育斌李倩赵飞帆丁海娜赵翠王秋菊
- 关键词：新生儿听力筛查耳聋随访
- 160例散发听神经病患者的易感基因筛查分析
- 目的 在国人散发听神经病患者中进行听神经病相关的OTOF、PJVK、DIAPH3等候选基因的突变筛查,分析其基因突变类型及携带频率.方法 对明确诊断为听神经病的160例散发患者和听力正常100例对照,应用Prime 3....
- 关静齐悦张秋静张娇王大勇兰兰李娜赵翠谢林怡王秋菊
- 130例婴幼儿听力损失的听力学和基因学分析被引量：7
- 2009年
- 目的探讨0—3岁听障婴幼儿的基因学致聋因素，分析基因与环境致聋因素的相关性。方法对130例听障患儿进行了客观听力学评估，并进行线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因检测。84例患儿完成了影像学评估。结果130例患儿中，前庭水管扩大综合征54例，听神经病7例。有明确高危因素患儿85例，占65．4％（85／130）；23例有耳毒性药物用药史，其中以庆大霉素居多；13例有家族史，2例家族中存在近亲结婚。基因检测结果显示130例患儿中，42例检测到SLC26A4基因致病突变，占32．3％（42／130）；6例患儿检测到GJB2基因致病突变，占4，6％（6／130）；130例患儿中未检测到mtDNA 12S rRNA C1494T以及A1555G突变。结论在0～3岁的婴幼儿听力筛查诊断中，36．9％的听障患儿为遗传因素致聋。早期进行听力诊断联合分子诊断可提早发现病因，有利于随后的干预和康复治疗，同时也有利于进行有效的遗传咨询。
- 王大勇王秋菊兰兰史伟赵翠惠培林饶绍奇韩东一
- 关键词：听觉丧失听力检查基因诊断婴儿
- 西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究被引量：19
- 2008年
- 目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序,运用DNAS-tar5.0或BioEdit软件进行测序结果分析。结果801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变,突变率为15.61%(125/801),其中双等位基因(纯合或复合杂合)突变率为8.99%(72/801),235delC约占所有突变的78.79%(156/198)。101人发生SLC26A4基因(P7、P19)IVS7-2A>G、H723R和T721M突变,突变率为12.61%(101/801),其中双等位基因突变率为5.12%(41/801)。结论在中国西北地区NSHI患者中,235delC是GJB2基因最常见的突变方式,IVS7-2A>G和H723R是SLC26A4基因主要的突变方式。
- 郭玉芬刘晓雯关静徐百成韩明鲲赵翠赵亚丽王大勇兰兰鲍晓林王秋菊
- 关键词：GJB2基因SLC26A4基因
- 腹式呼吸放松训练缓解高原缺氧环境心血管应激反应的效应观察被引量：14
- 2018年
- 目的观察腹式呼吸放松训练缓解高原缺氧环境心血管应激反应的效应,为制定部队官兵急进高原的卫生保障技术方案提供试验依据。方法模拟3 700 m及4 100 m高原环境,在模拟高原环境下由专业医师指导20名青年志愿者分别进行腹式呼吸放松训练法5～10 min。使用腹式呼吸放松法前后应用PHILIPS指夹式脉搏血氧仪(DB12型)测量受试者血氧饱和度与心率。在海拔3 700 m随机抽取武警某部急进高原的27名武警部队新兵,从受试者第1天进驻高原环境开始,在专业医师指导下每天定时进行腹式呼吸放松法训练,连续2 d每天应用脉氧仪测量受试者使用腹式呼吸放松法前后的血氧饱和度与心率。数据统计采用重复测量的方差分析。结果不同模拟海拔高度(3 700 m及4 100 m)对于心率的改变有显著主效应(F=10.553,P=0.004),对于血氧饱和度未见明显差异。低氧舱试验中腹式呼吸放松法对于心率、血氧饱和度的改变有显著主效应(F=10.187,5.583,P <0.05)。海拔3 700 m高原实场环境中,腹式呼吸放松法对于心率、血氧饱和度的改变有显著主效应(F=363.138,122.197,P <0.05)。结论腹式呼吸放松训练可以有效地缓解高原缺氧环境的心血管应激反应,有利于促进高原习服,值得进一步在部队推广应用。
- 孟晴晴张颖郭大龙赵翠邵永聪詹皓张熙
- 关键词：腹式呼吸心率血氧饱和度
- 1469例新生儿TEOAE与AABR听力筛查结果分析被引量：8
- 2010年
- 目的评价瞬态声诱发耳声发射(transient otoacoustic emission,TEOAE)与自动判别听性脑干反应(auto-auditory brainstem-respons,AABR)在新生儿听力复筛中联合使用的必要性及可靠性。方法对1469例新生儿,初筛采用TEOAE,复筛采用TEOAE和AABR联合筛查。应用SPSS11.0软件对TEOAE和AABR联合筛查的相关性及差异性进行分析。结果 1469例新生儿中,1374例TEOAE初筛通过者,复筛时TEOAE和AABR均通过1351例,均未通过5例,TEOAE未通过16例,AABR未通过2例,TEOAE和AABR的相关性和差异性分析均有统计学意义(P<0.001,P=0.0010);95例TEOAE初筛未通过者,复筛时TEOAE和AABR均通过69例,均未通过11例,TEOAE未通过14例,AABR未通过1例,TEOAE和AABR的相关性分析和差异性分析均有统计学意义(P<0.001,P=0.0008)。最终确诊4例感音神经性听力下降,1例传导性听力下降。结论在对新生儿进行听力筛查时,初筛应用TEOAE,复筛应用TEOAE和AABR联合筛查方案可有效减少漏诊和误诊。
- 历建强纪育斌丁海娜赵翠李倩王秋菊
- 关键词：新生儿听力筛查TEOAEAABR
- 低频相关常染色体显性遗传耳聋家系的临床与遗传学特征分析被引量：1
- 2019年
- 目的通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据。方法对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律。结果调查1507327家系共51人,发现20人存在听力损失,其中直系亲属感音神经性耳聋15人,传导性耳聋2人,混合性耳聋1人,配偶感音神经性耳聋患者2人。直系亲属感音神经性耳聋患者中:男性6人,女性9人;发病年龄8到49岁,平均31.7岁;低频听力损失型4例,全频听力损失型11例;听力损失程度轻度2例,中度4例,中重度3例,重度5例,极重度1例;随年龄(x)增加平均听阈(y)逐渐增高(y=1.180x+4.886,R2=0.618,P=0.001);各代连续发病,每一代男女均可患病;在进行过听力测试的家系成员中,Ⅱ代患病率100%(1/1),Ⅲ代患病率61.11%(11/18),Ⅳ代患病率13.04%(3/23);Ⅱ代平均发病年龄35岁,Ⅲ代平均发病年龄32.45岁,Ⅳ代平均发病年龄27.67岁。结论此耳聋家系为低频听力损失起病、逐渐加重、最终累及全频的非综合征型感音神经性耳聋。遗传方式为常染色体显性遗传,外显率逐渐降低,发病年龄逐渐提前。后续研究可针对低频相关的耳聋基因进行致病基因的鉴定。
- 吴侃王洪阳杨驹赵翠兰兰王大勇关静王秋菊
- 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋表型家系
- 柳州地区161例先天性感音神经性耳聋患者易感基因突变检测调查分析被引量：2
- 2011年
- 目的通过对柳州地区161例先天性聋患者三种常见耳聋易感基因GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G和SLC26A4（PDS）基因突变检测数据分析,探讨该地区先天性耳聋患者中耳聋易感基因流行病学特征。方法收集新生儿（包括NICU）听力筛查未通过者和门诊散发病例,经听力学诊断确诊为先天性耳聋患者。采集静脉血样,提取DNA,经PCR扩增,采用限制酶切和直接测序技术对三种耳聋易感基因突变热点进行检测。结果 161例患者中有1例（0.62%）线粒体DNA1555G突变,2例（1.24%）GJB2235delC纯合突变,1例235delc杂合突变,1例299-300delAT杂合突变,GJB2总体突变携带率为2.48%;SLC26A4基因IVS7-2A〉G杂合突变10例（6.21%）。总体分子水平上能明确诊断或提示遗传性耳聋者占9.31%。结论柳州市先天性耳聋患者中,三种常见耳聋易感基因突变频率较低,未知的遗传或环境因素在该地区耳聋的发病中可能起重要的作用,对耳聋人群易感基因的研究有利于发现病因,并针对不同病因采取合理有效的干预、治疗、康复和咨询策略。
- 赵恒静李红辉赵翠
- 关键词：先天性耳聋基因突变流行病学
