李晶晶
- 作品数:8 被引量:20H指数:3
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- 葡萄糖激酶基因4个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究被引量:1
- 2016年
- 目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因4个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点rs12702070、rs2268569、rs2268573、rs1476891与2型糖尿病(T2D)的关系。方法选取中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族T2D患者499例(T2D组),同时选择汉族健康人499例作为对照组,对GCK基因的4个tagSNPs位点进行基因分型并检测样本代表性。比较T2D组和对照组基因型和等位基因频率的差异,并在3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。构建GCK基因4个tagSNPs位点的单体型,分析是否存在连锁不平衡(LD)及不同的GCK单体型与T2D易感性的关系。结果 rs2268573、rs2268569、rs1476891的基因型和等位基因频率在T2D组和对照组之间差异均无统计学意义。rs12702070的基因型和等位基因分布在D2M组和对照组之间差异有统计学意义,且在显性遗传模式下以及在加性遗传模式下其基因型分布在两组之间差异有统计学意义。GCK基因4个位点中rs2268569、rs12702070和rs1476891有1个LD域,其中共存四种主要单体型,均与个体患T2D的风险无相关性。结论在汉族人群中,GCK基因区域的rs12702070位点与糖尿病遗传易感性密切相关,而rs2268573、rs2268569、rs1476891位点与糖尿病遗传易感性无明确相关性。rs2268569、rs12702070、rs1476891LD域四种主要单体型均与个体患T2D的风险无相关性。
- 孙各琴张秀明罗楚君李晶晶韩慧陈琼
- 关键词:2型糖尿病基因葡萄糖激酶
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏与2型糖尿病的关系被引量:4
- 2015年
- 目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏与2型糖尿病的关系,为临床诊断、治疗和监测2型糖尿病提供参考依据。方法选取该院体检健康者173例设为对照组;符合世界卫生组织(WHO)诊断标准的2型糖尿病患者195例设为糖尿病组;选取G6PD缺乏病患者97例,其中单纯G6PD缺乏者82例设为单纯G6PD缺乏组;合并征患者17例,设为糖尿病伴G6PD缺乏组。对上述研究对象的G6PD活性及糖尿病相关检测指标进行测定并统计分析。结果与对照组相比,糖尿病组的G6PD活性和红细胞(RBC)计数偏高,差异具有统计学意义(P<0.05);两组G6PD活性与RBC计数均呈明显正相关(P<0.05)。对照组、糖尿病组、糖尿病伴G6PD缺乏组的糖化血红蛋白(HbA1c)与血浆纤维蛋白原(FBG)均呈明显正相关(P<0.05),G6PD缺乏组的HbA1c与FBG无相关性。糖尿病组G6PD缺乏的检出率为3.6%,对照组G6PD缺乏的检出率为1.1%;HbA1c≥6.5时,糖尿病组G6PD缺乏的检出率明显高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=4.239,P=0.039)。结论糖尿病伴G6PD缺乏者的HbA1c不能反映真实血糖情况,糖尿病患者的G6PD缺乏发病率高于对照组。非G6PD缺乏的糖尿病患者其G6PD活性高于对照组,这可能与RBC水平有关,也可能是代偿性增高或者是糖尿病控制良好的指标,有待进一步研究。
- 阚丽娟李晶晶张秀明温冬梅索明环王伟佳吴剑杨
- 关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定方法及其与糖尿病和糖化血红蛋白关系的研究进展被引量:2
- 2014年
- 糖尿病是严重危害人类健康的常见病、多发病。氧化应激损伤在糖尿病的发生和病理发展过程中起重要作用[1]。还原型谷胱甘肽(G S H )是体内的重要抗氧化物质,还原型辅酶Ⅱ(NADPH)和氢离子浓度(H+)对维持细胞中GSH的正常含量起重要作用。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD )是催化磷酸戊糖途径第一步的关键酶,其主要代谢产物是 NADPH 和 H+。因此,研究G-6-PD与糖尿病发生和发展的关系近年来备受关注[1-2]。糖化血红蛋白(HbA1c)是糖尿病长期血糖控制水平的良好指标,近年来不少国际组织推荐 HbA1c≥6.5%可作为糖尿病的诊断指标[3]。 HbA1c是血红蛋白糖基化的产物,其含量受红细胞寿命和血糖水平的影响。G-6-PD减少或缺乏可导致红细胞寿命缩短甚至发生溶血,可能影响血红蛋白的糖基化作用。本文就G-6-PD减少或缺乏与糖尿病和 HbA1c的关系进行综述,供同道参考。
- 李晶晶温冬梅张秀明
- 关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶糖尿病糖化血红蛋白
- 葡萄糖激酶基因3个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究被引量:1
- 2016年
- 目的 探讨葡萄糖激酶(GCK)基因3个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点rs2971672、rs2268573、rs2300587与2型糖尿病的关系。方法 选取2013年8月至2014年12月在中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族2型糖尿病患者499例(2型糖尿病组),同时选择同期在该院康体保健中心体检的汉族健康人499例作为对照组,对GCK基因的3个tagSNPs位点采用改良多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)进行基因分型,应用Hardy-Weinberg平衡规律检测标本代表性,采用χ2检验、Logistic回归分析比较2型糖尿病组和对照组基因型和等位基因频率的差异,并在加性、显性和隐性3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。应用Haploview软件构建GCK基因3个tagSNPs位点的单体型,分析是否存在连锁不平衡(LD)及不同的GCK单体型与2型糖尿病易感性的关系。结果 rs2268573、rs2300587的基因型(χ2=3.361、2.076,均P〉0.05)和等位基因频率(χ2=0.222、1.980,均P〉0.05)在2型糖尿病组和对照组之间差异均无统计学意义。rs2971672的基因型(χ2=6.896,P〈0.01)和等位基因分布(χ2=4.708,P〈0.05)在2型糖尿病组和对照组之间差异有统计学意义。在显性遗传模式下以及在加性遗传模式下,rs2971672的基因型分布在2型糖尿病组和对照组之间的差异有统计学意义(显性遗传模式下OR=1.74,95%CI:1.17~2.57,P〈0.01;加性遗传模式下OR=1.51,95%CI:1.06~2.14,P〈0.05)。GCK基因3个位点中的rs2971672和rs2300587有一个LD域,其中TC、TA、CA3种主要单体型,单体型TA和CA均降低个体患2型糖尿病的风险,OR值分别为0.81(95%CI:0.66~1.00,P〈0.05)和0.78(95%CI:0.62~0.98,P〈0.05)。结论 在汉族人群中,GCK基因区域的rs2971672位点与糖尿病遗传易感性密切相关,而rs2268573、rs2300587位点与糖尿病遗传易感性无明确相关性。rs2971672和rs2300587的LD域单体型TA和CA均降低个体患2型糖尿病�
- 张秀明孙各琴罗楚君李晶晶韩慧陈琼
- 关键词:2型糖尿病基因葡萄糖激酶
- 和肽素的实验室检测及其在心力衰竭中的临床应用前景被引量:6
- 2015年
- 心力衰竭(HF)是各种病因所致心脏病发展到终末阶段的临床综合征,严重影响患者的生活质量及生存指数。HF的病理生理变化及临床表现具有多样性和复杂性,NHYA分级将HF分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四级。因此,对HF做出及早诊断并分级,实现HF的个体化治疗非常重要。近年来,精氨酸加压素(AVP)在HF发病中的病理生理过程引起了广泛关注。
- 李晶晶王伟佳孙各琴张秀明
- 关键词:和肽素精氨酸加压素心力衰竭
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏与糖化血红蛋白的关系被引量:4
- 2015年
- 目的通过对4组不同人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性和糖化血红蛋白(HbA1c)测定结果进行统计分析,探讨G6PD缺乏与HbA1c的关系。方法选取2012年8月至2014年10月期间来该院进行健康体检者171例作为对照组;同时期该院确诊且符合WHO诊断标准的2型糖尿病患者195例(合并G6PD缺乏者7例)及G6PD缺乏患者73例(合并2型糖尿病者9例),分别设为糖尿病组188例,单纯G6PD缺乏组64例,糖尿病伴G6PD缺乏组16例。分别测定HbA1c、G6PD活性、空腹血糖(FBG)、间接胆红素(IBIL)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)水平并进行统计分析。结果与对照组相比,单纯G6PD缺乏组HbA1c值、RBC、HGB结果均偏低,差异具有统计学意义(P<0.05);与糖尿病组相比,糖尿病伴G6PD缺乏组HbA1c值、RBC、HGB结果均偏低,IBIL结果偏高,差异均具有统计学意义(P<0.05)。对照组及糖尿病伴G6PD缺乏组G6PD活性与HbA1c水平不具有相关性,糖尿病组G6PD活性与其HbA1c水平呈负相关(r=-0.161,P=0.033),单纯G6PD缺乏组G6PD活性与其HbA1c水平呈正相关(r=0.324,P=0.005);单纯G6PD缺乏组HbA1c水平与FBG无相关性,糖尿病伴G6PD缺乏组的HbA1c水平与FBG呈正相关但其HbA1c水平与真实HbA1c水平及相应的FBG水平不相符。结论G6PD缺乏导致HbA1c测定结果假性偏低,造成HbA1c水平与真实FBG水平不符。单纯G6PD缺乏者的HbA1c水平随G6PD活性增高而增高,糖尿病组HbA1c水平随G6PD活性降低而增高。
- 李晶晶阚丽娟张秀明温冬梅孙各琴索明环张德才
- 关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶糖化血红蛋白
- 鼠miR-763通过靶向GRB2抑制人黑色素瘤细胞的增殖和迁移的机制研究
- 背景恶性黑色素瘤属于皮肤癌,具有高转移性并难以治愈。手术是早期的黑色素瘤患者的首要治疗方法,大多数到了晚期的患者一般是放化疗和生物靶向治疗,但其预后表现很差。微小核糖核酸(miRNAs)在人类癌症继发性过程中参与调节关键...
- 李晶晶
- 关键词:GRB2黑色素瘤迁移
- 葡萄糖激酶基因6个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究被引量:3
- 2015年
- 目的探讨葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因6个标签单核苷酸多态性(tagsingle—nucleotidepolymorphisms,tagSNPs)位点rs2971672、rs12702070、rs2268569、rs2268573、rs2300587、rsl476891与2型糖尿病(type2diabetes,T2D)的关系。方法病例对照研究。选取2013年8月至2014年12月在中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族T2D患者499例(T2D组),同时选择在该院康体保健中心体检的汉族健康人499名作为对照组,对GCK基因的6个tagSNPs位点采用改良多重高温连接酶检测反应技术(improved multiple ligase detection reaction,iMLDR)进行基因分型,应用Hardy—Weinberg平衡规律检测样本代表性,采用x2检验、logistic回归分析比较T2D组和对照组基因型和等位基因频率的差异,并在加性、显性和隐性3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。应用Haploview软件构建GCK基因6个tagSNPs位点的单体型,分析是否存在连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)及不同的GCK单体型与T2D易感性的关系。结果rs2268573、rs2300587、rs2268569、rsl476891的基因型(x2值分别为3.361、2.076、0.582、0.918,P均〉0.05)和等位基因频率(x。值分别为0.222、1.980、0.590、0.851,P均〉0.05)在T2D组和对照组之间差异均无统计学意义。rs2971672和rs12702070的基因型(x。值分别为6.896、7.990,P均〈0.01)和等位基因分布(x。值分别为4.708、5.979,P〈0.05、P〈0.01)在D2M组和对照组之间差异有统计学意义。在显性遗传模式下(rs2971672:OR=1.74,95%C/=1.17—2.57,P〈0.01;rs12702070:OR=1.54,95%CI=1.17~2.04,P〈0.01)以及在加性遗传模式下(rs2971672:OR=1.51,95%C/=1.06~2.14,P〈0.05;rs12702070:OR=1.26,95%CI=1.04—1.52,P〈0.05)2个SNP位点的基因型分布在D2M组和对照组之间差异有统计学意义。GCK基因6个位点中的5个
- 张秀明孙各琴李晶晶韩慧陈琼
- 关键词:糖尿病多态性单核苷酸