石锦平
- 作品数：7 被引量：24H指数：3
- 供职机构：无锡市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无创DNA测序与传统方法在产前诊断应用中的比较被引量：11
- 2014年
- 无创DNA测序（Noninvasive DNA sequencing）,简称无创,是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体、18-三体和13-三体等染色体病）的风险率,是一种高度灵敏、高特异性的基因和染色体分析技术。
- 杨灿锋石锦平肖建平王峻峰吴晓
- 关键词：孕妇外周血染色体病生物信息分析非整倍性羊水细胞
- 181例羊水染色体异常的产前诊断结果分析与遗传咨询被引量：7
- 2015年
- 目的分析181例羊水染色体异常的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式以合理指导妊娠结局。方法:2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对4 879例具有产前诊断指征孕妇行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带核型分析。获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局。结果 4 879例羊水细胞中,共检出异常核型181例,阳性检出率3.71%。异常核型中,各项高危指征所占比例分别为产前筛查高风险40.33%、高龄16.02%、夫妻一方染色体异常13.26%、超声软指标异常8.29%、无创高风险6.63%、不良孕产史4.42%、具有两项以上指征11.05%。异常核型的遗传咨询:1染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠;2嵌合体复查脐血验证,并结合临床、超声资料慎重给予建议;3来源不明的mar染色体,运用不同显带方式,必要时加做父母染色体,采用分子遗传方法探明来源后指导妊娠结局;4平衡易位、倒位携带者一般无异常表型但不排除少数特例,结合影像学检查情况,告知风险;5几例衍生染色体、环状染色体含有染色体的部分缺失、重复可产生异常表型,建议终止妊娠;6多态性变异一般影响不大,但应告知有生殖异常等风险。结论 1产前诊断高危指征的孕妇,胎儿染色体异常率增加,应建议其行侵入性产前诊断;2羊水染色体核型异常的胎儿,根据不同情况,咨询医生的综合判断与个体化遗传咨询相结合、合理指导妊娠结局十分重要。
- 郭彩琴肖建平石锦平唐叶赵馨王峻峰
- 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断核型分析染色体异常
- 人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究
- 2024年
- 背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P<0.01)。AI诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P<0.001);AI辅助遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P<0.001)。结论AI分析羊水核型的自动化程度高,但识别染色体结构异常的能力有待提高,建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。
- 郭彩琴王峻峰杨岚石锦平唐叶赵頔吴晓
- 关键词：染色体核型分析产前诊断卷积神经网络图像分割
- 69例染色体平衡易位携带者的产前诊断与遗传咨询被引量：4
- 2015年
- 目的分析69例平衡易位携带者71次产前诊断的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式,以合理指导妊娠结局。方法 2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对69例夫妻一方平衡易位携带的孕妇进行71次羊膜腔/脐带血穿刺术,将羊水/脐血标本进行细胞培养、G显带核型分析。获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局。结果 1共检出正常核型39例,异常32例(平衡易位28例,不平衡易位4例),异常检出率为45.07%。228例染色体平衡易位的胎儿中,24例超声筛查无异常,告知风险后孕妇继续妊娠至分娩,随访2例幼儿有智力、运动神经发育迟缓表现,其余婴幼儿健康;4例因超声提示明显异常,知情同意后终止妊娠。4例染色体不平衡易位的胎儿,告知风险后1例孕妇终止了妊娠,1例要求继续妊娠,2例因转诊时孕周>28周,无法行二级干预:1例胎儿出生后死亡,另1例随访儿童智力发育迟缓。39例染色体正常的胎儿中,34例超声筛查无异常,告知风险后孕妇继续妊娠至分娩,随访1例儿童轻度脑瘫,其余婴幼儿健康;5例因超声提示明显异常,知情同意后终止妊娠。结论平衡易位可增加子代患病的风险,但携带者仍有机会生育正常后代;产前诊断与遗传咨询对平衡易位携带夫妇降低缺陷儿出生具有重要价值。
- 郭彩琴王峻峰王俊石锦平赵馨赵丽
- 关键词：平衡易位核型分析产前诊断
- 超声确诊小脑发育不良胎儿的遗传学病因:32例回顾性分析
- 2023年
- 目的探讨产前超声确诊小脑发育不良(cerebellar hypoplasia,CH)病例的遗传学病因。方法回顾性收集2014年1月至2022年12月在无锡市妇幼保健院超声确诊为CH的32例病例的产前超声表现和羊水遗传学检测结果。分析CH与遗传学异常的相关性。对数据资料采用描述性统计分析。结果(1)一般资料:32例孕妇年龄(28.0±4.9)岁,范围为18~37岁;羊膜腔穿刺孕周为(24.2±4.0)周,范围为18周^(+3)~37周^(+2)。30例在孕28周之前终止妊娠,1例因未婚于孕33周引产终止妊娠,1例失访。(2)超声检查情况:32例中的30例(93.8%)伴颅内外异常,主要包括心脏异常(15例)、侧脑室增宽(10例)、面部异常(9例)和四肢异常(8例)等。2例(6.2%)为单纯性CH。(3)遗传学检测结果:32例中,13例(40.6%)羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测均未见异常。羊水检测结果异常的19例(59.4%)中,16例羊水染色体核型分析和SNP array检测结果均存在异常[9例为染色体数目异常,包括18-三体5例、21-三体3例和13-三体1例;7例为染色体结构异常,包括5号染色体末端缺失(猫叫综合征)4例和染色体相互易位3例];3例羊水染色体核型分析未见异常,但SNP array检测结果存在CNV(包括1例6q末端缺失、1例6q末端缺失同时5p15.33重复,以及1例6q末端缺失同时15q26.3重复,均为意义未明变异)。(4)SNP array检测结果异常的19例中,17例伴有颅内/外超声异常表现。其中10例表现为心脏畸形,7例表现为侧脑室增宽,7例表现为四肢异常。结论染色体数目异常、猫叫综合征和6q末端缺失是产前超声确诊CH病例的主要遗传学病因。产前超声发现胎儿CH时,应建议行染色体微阵列分析,以准确评估胎儿预后。
- 崔玉肖建平赵丽陶荷花石锦平刘俊杨岚袁蓉
- 关键词：小脑发育障碍神经系统畸形微阵列分析核型分析
- 276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析被引量：2
- 2015年
- 目的通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型。结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68%,平衡异位为62例,占22.46%;性染色体异常为21例,占7.61%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对其进行核型分析是非常必要的。
- 石锦平肖建平王峻峰杨灿锋王俊唐叶郭彩琴
- 关键词：染色体不良孕产流产核型
- 43例18-三体综合征的临床分析
- 18-三体综合征(又称Edwards综合征)是第二常见的常染色体三体异常,仅次于为21-三体综合征。新生儿发生率约为3/10000,中孕期胎儿发生率约为1/2400。由于患儿严重的智能低下伴多发畸形,50%在出生后两个月...
- 崔玉施楠刘俊肖建平石锦平
