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三例Gitelman综合征患者临床特点及基因突变分析被引量：4: 2016年; 收集3例Gitelman综合征（ GS）患者的临床资料,并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显子及侧翼内含子区域并直接测序。3例患者均表现为反复低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒,但血压均正常。基因测序结果显示患者2 SLC12A3基因的23号外显子存在1个新的点突变p. L891V；患者1和患者3 CLCNKB基因分别存在7种和12种多态性位点,但均未在SLC12A3和CLCNKB基因发现突变位点。; 祝洁袁晓岚张曼娜李妍程晓芸李鸿曲伸; 关键词：GITELMAN综合征基因突变

非典型糖尿病研究进展被引量：2: 2015年; 非典型糖尿病(ADM)是一类以高血糖、酮症或酸中毒等急性症状起病,但伴有胰岛素抵抗,而以胰岛素相关抗体阴性为特点的疾病,其短期内需胰岛素治疗,后可逐渐停用胰岛素改用口服药治疗或仅通过生活方式干预即可控制血糖。ADM被认为是不同于经典1型或2型糖尿病的一种新类型。本文围绕ADM的流行病学、临床特点、病理生理机制、诊断及治疗的最新进展进行综述,以提高临床医生对该病的认识,防止在临床工作中漏诊及误诊。; 李妍崔文洁曲伸; 关键词：胰岛素分泌细胞胰岛素抵抗

一例甲状旁腺核素扫描阴性的散发性甲状旁腺癌的临床特点及术后随访观察被引量：1: 2016年; 甲状旁腺癌（ parathyroid carcinoma,PTC）是一类以甲状旁腺功能亢进为主要临床表现的恶性肿瘤,该病由de Quervain于1904年首次报道,好发于中青年,平均就诊年龄约为45-59岁,男女发病比例相同,可散发或呈家族聚集性发病。据报道,约76%的甲状旁腺癌患者携带有HRPT2基因的体细胞突变。临床上患者表现为严重高钙血症引起的多个系统及器官的改变,需依赖于B超、甲状旁腺核素扫描（99mTc-MIBI）、CT等检查明确定位后予以手术治疗,其中甲状旁腺的核素显像具有方法简便、灵敏度高的优势被广泛应用于临床,但仍有少数病例存在该检查项目结果阴性的可能,易造成患者误诊及漏诊。本研究总结分析了1例99m Tc-MIBI核素扫描阴性的甲状旁腺癌患者的临床及病理组织学特点。; 张曼娜孙航祝洁李妍盛春君韩玉麒王吉影程晓芸曲伸; 关键词：甲状旁腺癌核素扫描随访观察阴性甲状旁腺功能亢进

青年起病酮症倾向非典型糖尿病临床特点: <正>目的探讨酮症倾向的非典型糖尿病在中国青年糖尿病患者中的临床表现及发病比例。方法选取135名于2012年1月至2013年12月31日期间入住上海市第十人民医院,发病年龄小于35岁的糖尿病住院患者。经过了详细的病史收集...; 崔文洁张曼娜李妍曲伸; 文献传递

线粒体糖尿病伴急性胰腺炎家系分析被引量：3: 2016年; 目的分析1个线粒体糖尿病家系成员伴急性胰腺炎的临床特点及家系基因谱。方法收集该线粒体家系患者的临床资料，并提取该家系9位成员外周血DNA，检测所有成员mtDNA3243位点突变情况。结果 5例糖尿病患者均伴不同程度神经性耳聋，平均发病年龄（32.4±9.2）岁，平均病程（8.2±6.1）年，平均体重指数为（18.85±1.48）kg/m2，平均空腹C肽为（1.07±0.64）ng/ml，餐后2 h C肽为（3.02±1.28）ng/ml，其中4例出现骨量减少或骨质疏松、心电图ST段压低或心室预激。3例患者在糖尿病确诊同时或之后均并发急性胰腺炎，未找到明确病因。9例家系成员中8例均携带mtDNA3243A〉G突变，仅1例父系后代（Ⅲ-3）未发现该位点突变，符合母系遗传特点。3例尚未发生糖尿病患者均检出mtDNA3243位点突变，携带者平均年龄（11.7±10.3）岁，最小年龄只有10岁，已存在生长发育不良、消瘦等线粒体功能障碍特点，其中2例心电图ST段压低或心室预激。结论本研究报道了1个携带tRNALeu（UUR）A3243G突变的线粒体糖尿病伴急性胰腺炎家系，有助于对线粒体基因突变和线粒体糖尿病疾病谱的认识，且早期发现线粒体突变有一定的临床干预价值。; 祝洁杨篷张曼娜李妍盛春君程晓芸盛辉李鸿曲伸; 关键词：线粒体基因突变糖尿病胰腺炎

青年起病的2型糖尿病男性患者的睾酮水平研究: 目的近年研究表明低睾酮血症与糖尿病密切相关.然而,年轻起病的男性糖尿病中的睾酮水平及其与糖脂代谢的关系却鲜少有报道.本研究旨在比较青年起病2型糖尿病男性患者与老年起病患者的睾酮水平及其糖脂代谢特点.方法收集2012年...; 李妍张曼娜祝洁崔文洁拉姆普塞得林紫薇杨蓬李虹盛春君程晓芸曲伸

关于低睾酮血症在年轻2型糖尿病的患病率及危险因素分析: 张曼娜李妍祝洁高晶扬李峰杨蓬盛春君李鸿曲伸

miR-155在肾结石患者血清和尿液中的表达及其临床意义被引量：1: 2015年; 目的：血液和尿液中的mi RNAs可能存在一种潜在的无创的能够预测慢性肾脏疾病的生物学标志物,在本研究中,我们将会研究肾结石患者血清和尿液中miR-155的表达水平。方法：选取2011年8月~2 0 1 2年8月间同济大学上海市第十人民医院泌尿外科收治的6 0例肾结石患者,以同期5 0例健康体检者作为对照,应用实时荧光定量PCR技术检测并比较肾结石患者和健康体检者血清和尿液mi R-155的表达水平。同时计算出肾小球滤过率估算值（estimated glomer ular filtration,e GFR）,通过简单的回归分析,分析mi R-155/e GFR及mi R-155/CRP表达水平之间的相关关系。结果：肾结石患者血清和尿液miR-155的表达水平均显著高于对照组。eGFR与尿液中mi R-155的表达水平呈负相关;CRP与尿液中mi R-155的表达水平呈正相关。尿液中mi R-155的表达水平同白细胞介素（IL）-1β、I L-6和肿瘤坏死因子（T N F）-α的表达水平呈负相关,但同正常T细胞表达分泌的活性调节因子（regulated upon activation normal T-cell expression and secreted,RANTES）的表达水平呈正相关。结论：肾结石患者血清和尿液中mi R-155的表达水平明显升高,mi R-155表达水平的上调与e GFR下降和CRP升高有关。我们的研究结果表明mi R-155通过调节炎症因子表达在肾结石的病理生理学中扮演重要的角色,有可能成为预测肾结石发病的生物学标志物。; 胡洋洋李妍李伟牛晓振彭波刘敏; 关键词：肾结石 MIR-155 炎症因子

关于低睾酮血症在年轻2型糖尿病的患病率及危险因素分析: 张曼娜李妍祝洁高晶扬李峰杨蓬盛春君曲伸

青年起病非典型糖尿病的临床特征分析: 2016年; 目的探讨非典型糖尿病（ADM）青年患者的临床特征。方法回顾性分析340例发病年龄≤40岁的糖尿病患者的病例资料。通过详细病史收集、体格检查及实验室检测,排除典型的1型糖尿病、2型糖尿病及其他类型糖尿病,共有20例患者符合ADM诊断标准。对该组患者的发病特点、胰岛β细胞功能变化及糖脂代谢指标进行分析。结果在青年起病的ADM患者中,男性多发（男∶女=18∶2）;且新诊断的糖尿病及家族史比例偏高,分别占80.0%和70.0%。ADM患者空腹及餐后2 h C肽均介于1型及2型糖尿病患者之间。此外,ADM患者的Hb A1c及尿酸高于2型糖尿病患者（P=0.000,P=0.001）,而三酰甘油高于1型糖尿病患者（P=0.002）。在6～12个月的随访过程中,19例患者（占95.0%）终止胰岛素治疗;其中12例患者（占60.0%）仅靠控制饮食及运动即可维持血糖水平正常。结论青年ADM患者以男性多见,多为新诊断糖尿病患者且多有糖尿病家族史,常伴有脂代谢异常,胰岛β细胞功能修复能力较好。; 李妍张曼娜崔文洁杨篷李虹曲伸

山东省滨州市滨城区黄河十二路662号电话

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