目的分析脊肌萎缩症（spinal muscularatrophy，SMA）患者运动神经元存活基因（survial motor neuron1，SMN1突变情况，了解SMNl基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测。结果89．7％（70／78）的患者SMN1基因突变类型为第7、8外显子纯合缺失；3．8％（3／78）的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失、第8外显子杂合缺失；3．8％（3／78）的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失，未检测到第8外显子缺失；另有2．6％（2／78）的患者为SMN1基因第7、8外显子杂合缺失；对78例患者父母SMN1基因进行突变检测，发现77例患者父母均为相应基因突变携带者，符合SMA常染色体隐性遗传的特点。而1例SMN1基因第7、8外显子纯合缺失的SMA1型患者，母亲为SMN1第7和8外显子杂合缺失，父亲SMN1基因未检测到缺失和重复。结论SMA患者中SMN1基因纯合缺失达95％以上，使基因分析辅助临床诊断成为可能。在纯合缺失患者中，未见单独第8外显子的纯合缺失，提示分析SMN1基因第7外显子的纯合缺失更具有诊断意义。
