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先天代谢缺陷病合并癫痫临床特点探讨被引量：2: 2015年; 目的观察先天代谢缺陷病合并癫痫的临床特点,探讨临床诊治对策。方法对2011年7月至2013年7月新乡医学院确诊的52例先天代谢性缺陷患儿临床资料进行回顾性分析。结果 32例患儿合并癫痫发作,占总数的61.5%,其中以甲基丙二酸尿症合并癫痫最多,占合并癫痫患者总数的40.6%(13/32),惊厥发作形式以多种形式为主。32例合并癫痫患者脑电图异常27例;正常5例;20例无癫痫患儿脑电图正常18例,异常2例。结论先天代谢性缺陷是导致小儿癫痫的重要病因之一,其并发癫痫惊厥发病早,病种多,一般脑电图检查可作出确诊。建议除结合患儿病因、病种、患儿发育情况等给予针对性治疗。; 马远宁高丽王艳杨柳李岩范宏业; 关键词：儿童癫痫惊厥

儿童癫痫共患抑郁的临床分析: 目的探讨儿童癫痫共患抑郁的发病率及共患抑郁对癫痫的影响。方法选取2012年01月至2012年12月我院儿科神经内科门诊就诊的年龄在4-14岁的癫痫患儿69例,符合ICD-Ⅳ抑郁诊断标准的抑郁21例,分为共患抑郁组及非共患...; 范宏业高丽齐晖张君

两例以抽搐为首发症状的低血糖患儿家系基因型及临床表型分析被引量：1: 2018年; 目的认识低血糖所诱发的抽搐发作,并对其基因型及临床表型分析,加深对高胰岛素血症的认识。方法收集2012年和2014年分别在河南省人民医院儿科神经门诊以抽搐症状就诊的2例患儿,经抗癫痫药物(AEDs)治疗1年余效果不佳,分别进行家系全外显子检测。结果 1例患儿发现ABCC8基因突变,突变位置位于11号染色体,核酸变化:c.4607C>T(exon38),氨基酸改变:p.A1536V,rs745918247,该遗传方式可为常染色体显性遗传,也可为常染色体隐形遗传,患儿父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖1型/胰岛细胞增生症相关联。另1例患儿检测结果为GLUD1基因突变,突变位置位于10号染色体,核酸变化:c.1498G>A(exon12),氨基酸改变:p.A500T,该遗传方式为常染色体显性遗传,父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖6型/胰岛细胞增生症相关联。此2个基因突变位点目前国内外尚未见相关报道,为新发突变。结论上述2个基因位点突变可能是导致低血糖抽搐的根本原因,也是AEDs控制不佳的最好解释。; 殷小静高丽李岩曹睿明杨柳范宏业齐晖张君冯杰李俊龙; 关键词：抽搐低血糖家系基因型基因分析

MDR1基因多态性与儿童难治性癫痫的相关性研究被引量：4: 2019年; 目的探讨多药耐药基因1(multidrug resistance gene 1,MDR1)单核苷酸多态性与儿童难治性癫痫的相关性.方法2014年12月至2017年3月本院小儿神经门诊就诊的200例癫痫患儿及100名体检正常儿,提取DNA、PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳,目标位点测序对rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755、rs1202184单核苷酸位点进行基因分型.结果耐药组与药物敏感组rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755位点基因型分布和等位基因频率及rs1202184等位基因频率的差异均无统计学意义,而rs1202184位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.008),两组不同单倍型频率差异无统计学意义.结论MDR1基因rs1202184位点基因型与难治性癫痫相关,且以AA基因型为主.; 高丽殷小静李岩肖海杨柳范宏业齐晖张君冯杰郑斐洋; 关键词：MDR1基因单核苷酸多态性位点难治性癫痫基因型

神经元移行障碍发病机制研究进展: 2017年; 胚胎发育时期因各种因素引起的神经元移行障碍,常导致大脑皮质发育畸形(Malformation of cortical development,MCD),也是引起患儿发育迟缓和癫痫的常见原因。快速发展的分子生物学、影像学和基因遗传学丰富了大脑皮质发育的相关知识,畸形的报道不仅在数量和种类上有所增长,同时相关研究已经确定了几个基因,可能破坏神经细胞增殖、移行以及晚期皮层组织形成的每一个重要阶段。不同的MCD在临床表现上也有很大的表型异质性,现就MCD的发生机制、易感基因进行阐述,为MCD后期研究提供参考依据。; 齐晖高丽李岩范宏业杨柳曹睿明殷小静李俊龙; 关键词：皮质发育不良基因信号通路癫痫

左乙拉西坦口服液单药治疗4岁以下儿童新诊断癫痫的疗效和安全性分析被引量：1: 2016年; 目的：评价左乙拉西坦口服液单药治疗4岁以下儿童新诊断癫痫的疗效及安全性。方法以开放性自身对照，以河南省人民医院儿科神经科门诊和病房自2013年8月至2014年8月收治的36例4岁以下新诊断癫痫的患儿为研究对象，均对其进行LEV 口服液单药治疗，起始剂量为（13.51＆#177;2.63） mg／（ kg ＆#183;次），2次／天，随访观察3～12个月，观察LEV口服液的疗效及不良反应事件。结果 LEV口服液单药治疗4岁以下新诊断癫痫的患儿有效率为72.2％（26例），其中完全控制率为41.67％（15例），显效率为30.5％（11例），无效率占27.8％（10例），其中2例（5.56％）因加重或无效逐渐减停。不良反应的发生率为25％（9例），多发生于用药初期。结论 LEV口服液单药治疗4岁以下儿童癫痫效果较好，安全性较高，可在临床上广泛应用。; 范宏业李岩杨柳马远宁齐晖高丽; 关键词：单药治疗儿童癫痫疗效

新诊断癫痫儿童药物治疗后发作和缓解的相关因素研究: 目的：前瞻性研究分析新诊断癫痫儿童药物治疗后的发作情况，明确影响发作或未控的因素。预测影响新诊断癫痫儿童达到缓解期的危险因素，为癫痫的治疗效果及预后提供参考和判断信息。　　方法：收集2013年01月～2013年12月就诊...; 范宏业; 关键词：儿童癫痫药物治疗脑电图异常疗效分析; 文献传递

新诊断儿童癫痫共患抑郁的临床观察: ＜正＞目的探讨新诊断儿童癫痫共患抑郁的发病率及共患抑郁对服用抗癫痫药物治疗期间复发的影响。方法选取2015年06月至2016年16月我院儿科神经内科门诊就诊的年龄在4-14岁的新诊断癫痫患儿69例,符合ICD-IV抑郁诊...; 范宏业高丽齐晖殷小静冯杰; 文献传递

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