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老年语后聋患者人工耳蜗植入术的围术期护理被引量：3: 2015年; 目的探讨老年语后聋患者人工耳蜗植入术围术期的护理方法. 方法 2010 年2 月—2014年4月对15例老年语后聋患者行人工耳蜗植入术,根据老年患者特点和人工耳蜗植入术特殊性进行并发症观察,监测围术期血压、脉搏,针对性的进行心理干预和康复指导. 结果 15例患者在围术期均情绪稳定,无并发症. 2例患者入院时血压收缩压＞150 mmHg,术前降至正常;3例患者术后出现轻度头晕、恶心. 患者满意度为100%. 结论以老年患者的生理、心理特性为依据,对围术期患者的心理护理及基础护理进行有针对性的完善,是获得术后恢复快、且预后好的效果的重要保证。; 王宁杨旭高雪王国建; 关键词：人工耳蜗植入围术期护理

遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析被引量：9: 2014年; 目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测(Fruitfly)及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测,均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响,RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态,推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。; 高雪辛凤袁慧军戴朴; 关键词：SLC26A4基因大前庭水管综合征

USH2A新复合杂合突变引起中度感音神经性耳聋: 2016年; 目的寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因，探讨该突变的致病性，为该家庭再生育提供遗传指导。方法采集一个耳聋小家系（No．1501ZJS）样本3例，包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲，临床资料完整；对No．1501ZJS家系患者样本进行140个已知耳聋基因捕获、二代测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增，Sanger测序在该家系内部进行验证。采用生物信息学方法对新突变的致病性进行预测。结果USH2A基因复合杂合突变c．8342C〉T（p．T2781I）和c．6628C〉G（p．P2210A）是No．1501ZJS家系的致聋突变。结论目标区域捕获结合二代测序技术为具有高度遗传异质性的耳聋个体及家庭提供了有力的检测手段。采用该方法我们成功为No．1501ZJS家庭明确了致聋突变，其中c．8342C〉T（p．T2781I）是已报道的致聋突变，而c．6628C〉G（p．P2210A）则为首次发现。我们的研究丰富了遗传性聋的突变谱。; 高雪李北成黄莎莎袁永一戴朴

超声导引下微创治疗腕管综合征的临床研究: 目的探讨超声导引下微创治疗腕管综合征的临床效果。资料与方法入选2013年1月～2014年12月我院明确诊断腕管综合征患者66例,其中女性42例,男24例。年龄22～94岁,平均52岁。在超声引导下,分别在腕横韧带浅层...; 高雪吉毅峥; 关键词：腕管综合征高频超声微创治疗

反复发热、全身皮肤丘疱疹伴右耳流脓被引量：4: 2016年; [病例资料]患者李先生,男性,17岁。以＂发热、头面部、躯干丘疱疹、溃疡、结痂反复发作8年,加重伴右耳流脓1年余＂之主诉入院。患者8年前被＂昆虫叮咬＂后头面部、躯干及四肢反复出现疱疹、溃疡、渗出,溃疡结痂后自愈,但留有瘢痕。之后疱疹、溃疡在全身的不同部位反复出现,均能自愈,虽经多方求医,未能明确诊断和有效治疗。; 申卫东高雪候昭晖刘军韩维举陈雷戴朴韩东一杨仕明; 关键词：高IGE综合征冷脓肿 WEGENER肉芽肿原发性免疫缺陷病

SLC26A4相关非综合征性感音神经性耳聋人工耳蜗植入后的疗效评估被引量：7: 2015年; 在过去的10余年中,人工耳蜗植入（CI）在非综合征性感音神经性耳聋（NSSNHL）儿童的听觉康复中取得了巨大的成功,自引入我国后,逐渐得到推广和认可,至今已经在各地医疗机构大规模开展.在此发展过程中,针对先天性耳聋的病因研究也不断深入,尤其是日渐普及的聋病基因筛查和鉴定为许多先天性聋儿找到了聋病发生的根源.根据流行病学的调查结果所示,中国聋儿的主要遗传性基因是GJB2、SLC26A4和mtDNA 12srRNA突变,在接受人工耳蜗植入的患儿中也有类似的特征.; 蔡超婵黄莎莎高雪黄邦清康东洋韩东一戴朴; 关键词：感音神经性耳聋 SLC26A4 非综合征性疗效评估植入后先天性耳聋

全外显子组测序确定TMC1致聋新突变: 2015年; 目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。; 高雪管李萍王国建黄莎莎戴朴

一种综合型的数据化判断方法: 本发明公开了一种综合型的数据化判断方法，从各综合试验数据之间的设计关系，分析内在关联性，兼顾各分项指标和数据需求，分析试验可行性；在满足各综合试验数据需求的基础上，优化整合试验，制定一体化试验方案；分析数据的有效性，制定...; 刘晓飞王陶陆盼盼解文凯付新宇秦俊沛高雪

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高雪