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张小勤

作品数：2 被引量：3H指数：1
供职机构：温州医科大学更多>>
发文基金：浙江省医药卫生平台重点资助计划国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇线粒体
  • 1篇荧光
  • 1篇荧光定量
  • 1篇实时荧光
  • 1篇实时荧光定量
  • 1篇实时荧光定量...
  • 1篇突变位点
  • 1篇位点
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞功能
  • 1篇线粒体DNA
  • 1篇高通量
  • 1篇捕获
  • 1篇测序

机构

  • 2篇温州医科大学
  • 1篇上海交通大学

作者

  • 2篇张小勤
  • 1篇路兆宁
  • 1篇颜景斌
  • 1篇吕建新
  • 1篇李伟
  • 1篇郑超
  • 1篇杨宇
  • 1篇陈琳

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 2篇2014
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
线粒体DNA 3243A→G异质水平定量检测方法的建立及应用被引量：3
2014年
目的针对线粒体糖尿病致病位点mtDNA 3243A→G异质性突变，建立一种快速简便、低成本，但相对准确、敏感的定量检测方法，为不同条件下选择最佳检测方案提供参考。方法收集浙江省温州市一个母系遗传性线粒体糖尿病伴耳聋家系（maternally inherited diabetes and deafness MIDD）共17人，提取外周血全基因组DNA，同时分别应用PCR-限制性片段长度多态性技术（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism PCR-RLFP）、实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统（realtime-amplification refractory mutation system-quantitative PCR，RT-ARMS-qPCR）和焦磷酸测序技术检测mtDNA A3243G突变的异质水平；并以0～100％不同比例A3243G突变负荷的11个标准品为对照，3种方法同时分别检测，根据实际检测值与预期检测值的相关程度，对这三种检测方法做出可靠性比较分析。结果PCR-RFLP、RTARMS-qPCR和焦磷酸测序技术对A3243G定量标准品的检测结果中，PCR-RFLP相对定量分析结果与预期值之间呈直线相关，决定系数R2=0．828；RT-ARMS-qPCR检测11个标准对照的突变负荷结果与预期值之间呈直线相关，决定系数R2=0．998；焦磷酸测序技术检测结果与预期值之间呈直线相关，决定系数R2=0．997。定量检测A3243G异质水平结果PCR-RFLP介于10％～60％，RTARMS-qPCR为0到100％，焦磷酸测序技术为1％到95％；RTARMS-qPCR和焦磷酸测序技术的检测结果均接近预期值；针对MIDD家系17位成员的检测中A3243G突变携带者有13例，非A3243G突变携带者有4份，这三种方法定性检测结果一致。RT-ARMS-qPCR和焦磷酸测序技术两种方法定量检测结果差异无统计学意义（t=1．140，P〉0．05）。结论针对mtDNA 3243A→G异质性突变的定量检测方法，PCR-RFLP不适合定量检测，但可作为一种临床检测方法用于人群初步筛查。对于低异质水平的A3243G突变可用RT ARMS-qP
张小勤陈琳杨宇郑超颜景斌路兆宁吕建新李伟
关键词：线粒体DNA
2型糖尿病家系线粒体DNA异质性突变位点检测方法的建立及相关细胞功能的研究
目的：　　1.收集母系遗传2型糖尿病家系，通过高通量捕获测序技术对其线粒体全基因组DNA进行捕获测序，并定性和定量分析其2型糖尿病相关异质性突变位点;2.EB病毒转化先证者外周血B淋巴细胞，建立A3243G突变永生细胞株...
张小勤
关键词：线粒体细胞功能
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