李南
- 作品数：25 被引量：116H指数：7
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程更多>>
- 产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值被引量：3
- 2019年
- 目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层(NT)和心胸横径比值(CTR),以及中晚孕期的CTR、大脑中动脉收缩末期峰值流速(MCA-PSV)及其他异常。结果:孕妇平均年龄为27.5±4.9岁,行介入性产前诊断时平均孕周为18.3±5.4周。早孕期NT增厚发生率为26.3%(15/57),而CTR增大占70.5%(24/34);在中晚孕期,孕14~24周CTR增大占96.1%(98/102),而孕24周以后,所有病例均出现CTR增大(34/34);中晚孕期MCA-PSV升高仅占56.6%(56/99),胎盘增厚仅占25.6%(31/121)。有19.5%(29/149)出现水肿综合征,最早发生于孕16+4周;25.5%(38/149)出现单个体腔积液;31.5%(47/149)出现骨发育异常,其中长骨发育异常(<第5百分位)占28.2%。结论:产前超声检查是监测Hb Bart′s胎儿水肿综合征的一种无创可重复的检查方法,在整个孕期CTR对该病的预测价值最大,中晚孕期MCA-PSV是一个比较敏感的指标,而NT增厚和胎盘增厚仅起到一定的预测作用。
- 丁丽娜袁婷婷李少英陈敏陈菲翦薇李南谢亦农曹定娅陈兢思武晓娟刘予陈结云李志华
- 胎儿泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因及妊娠结局分析被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后。方法:收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿(其中23例为双胎之一,余均为单胎),分析其检查结果,并对其中进行介入性产前诊断的156例的遗传学检测结果进行分析,追踪所有病例的妊娠结局。结果:359例胎儿泌尿系统梗阻性病变包括肾积水314例(87.46%),巨膀胱36例(10.03%)和后尿道瓣膜9例(2.51%)。319例为单发,40例合并其他系统异常。156例胎儿样本染色体微阵列分析(CMA)检测发现10例(6.41%)染色体数目异常、3例致病性拷贝数变异(CNVs)和8例临床意义不明的CNVs,其中2例21-三体综合征胎儿超声表现为单纯肾积水。活产267例新生儿。产前超声诊断肾积水胎儿中,251例活产,其中211例产后排尿正常,40例产后诊断重度肾积水行泌尿系统梗阻解除手术,36例手术效果佳。产前超声诊断巨膀胱胎儿中,15例活产,其中9例在妊娠早期发现巨膀胱,妊娠中晚期复查超声恢复正常;1例出生后因合并左肾积水和左侧输尿管畸形行患侧输尿管切除术,术后恢复好;其余5例出生后排尿正常,未行超声检查。产前超声诊断后尿道瓣膜胎儿中,8例终止妊娠,1例活产,该病例于孕28周确诊,出生后未行手术,目前生长发育正常。结论:在泌尿系统梗阻性病变中肾积水不良妊娠率较低,预后较好;部分妊娠早期发现的巨膀胱病例在妊娠中晚期复查超声恢复正常,但巨膀胱染色体异常风险增加,若产前确诊,需行染色体核型分析和基因检测;后尿道瓣膜预后与明确诊断时的孕周有关,如妊娠24周后诊断,预后较好。
- 陈菲袁婷婷陈敏谢亦农李南翦薇李志华
- 关键词：泌尿生殖系统畸形输尿管梗阻
- 全外显子测序在产前诊断中的研究进展被引量：2
- 2019年
- 近年来,二代测序(NGS)技术发展迅猛,逐渐被应用于产前诊断,其中全外显子测序(WES)在临床中应用较广泛,主要检测基因组的编码区(外显子),相比于传统染色体分析及微阵列检测等,WES监测范围广、检出率高、性价比高,目前在诊断产前胎儿骨骼异常和胎儿颈部透明层增厚(NT)的应用中较为常见.但同时其也面临着相关的挑战,如产前样本对测序的限制、测序结果的解读及进行测序的时机及必要性.因此为了在产前诊断的范畴中更好地应用WES技术,降低出生缺陷的发生率,本文概述了全外显子测序技术的优势,探讨在产前诊断临床中的应用及面临的挑战.
- 薛淑雅陈兢思李南陈敏
- 关键词：产前诊断
- 双胎贫血多血质序列症8例临床分析被引量：5
- 2016年
- 目的:探讨双胎贫血多血质序列症(TAPS)临床特点、治疗及近期预后,以提高临床医生对本病的认识。方法:对广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心2013年8月至2016年3月诊断为TAPS的8例病例的临床超声检查、处理及胎儿分娩后新生儿的临床资料进行归纳研究。结果:8例TAPS病例中,7例自然发病病例平均发病孕周24.38周,分期为1期2例,分期为3期5例;1例继发于激光手术后3周为3期病例。4例采取保守期待治疗,4例采取选择性射频消融减胎治疗。保守期待治疗病例中有2例已分娩,受血胎出生平均体质量1732.50 g,平均血红蛋白(Hb)224.00 g/L,平均网织红细胞(Ret)计数0.0563;供血胎儿平均出生体质量1560.00 g,平均Hb 84 g/L,平均Ret计数0.1721。选择性减胎病例全部分娩,新生儿出生平均体质量2227.50 g。8例中除1例失访,2例仍在妊娠,其余5例生长发育及神经系统发育均位于同胎龄正常水平。结论:TAPS复杂双胎的产前超声、产后临床表现及新生儿预后差异较大,故在临床处理中应给以重视。
- 李南陈敏王佳燕宋艳琴刘子建陈敦金
- 无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究被引量：24
- 2017年
- 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三体综合征的风险。染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准。结果 3例NIPT检测结果提示为21-三体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常。本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100%,并降低了侵入性产前诊断的发生率。结论 NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性。
- 王佳燕陈敏吴莉苏凤侠李南蒋馥蔓陈芳郭晓玲陈敦金
- 关键词：双胎染色体非整倍体
- 胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因及妊娠结局分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例。分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后。结果74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系统异常。17例双肾实质回声增强胎儿样本行CMA检测发现染色体数目异常3例(17.65%,3/17),均为13-三体综合征,3例胎儿均合并其它系统异常。2例(11.76%,2/17)含有致病性CNV,1例为临床意义不明的CNV。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产33例,人工终止妊娠31例,胎死宫内1例,失访9例。33例肾脏回声增强活产胎儿中31例产后生长发育均正常,2例产后1周内死亡。结论胎儿肾脏回声增强并不都是疾病的表现,约有1/3的胎儿出生后肾脏回声可恢复正常,出生后需进行系统性的肾脏结构及功能检查。对于产前超声诊断为孤立性肾脏回声增强的胎儿,建议行CMA及WES检查,在排除遗传学的异常后,可动态观察,避免不必要的引产。羊水过少对于胎儿肾脏回声增强的进展有预测意义,因此需动态观察羊水量的变化。
- 陈菲袁婷婷陈敏谢亦农李南翦薇刘予陈结云曹定娅武晓娟张慧敏何文智李志华
- 关键词：产前超声
- 羊水基因芯片在中晚孕期的临床应用价值分析被引量：8
- 2017年
- 目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性。方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水aCGH组),并与传统脐血染色体核型分析的病例(755例,染色体核型分析组)进行异常染色体检出率、检测出报告时间、术后并发症及检测失败率的比较。结果:单一羊水aCGH组的异常染色体检出率(8.5%)高于染色体核型分析组(4.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。单一羊水aCGH组发放报告的时间为7~10天,短于传统脐血染色体核型分析时间14~21天。单一羊水aCGH组检测失败率(0)低于染色体核型分析组(1.6%)(P<0.05)。两组早产、先兆早产及胎死宫内发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:中晚孕期羊水基因芯片分析是可行的,比传统脐血染色体核型分析有一定的优势。
- 陈兢思陈敏蔡光伟李南翦薇李志华李于凡潘悦健赖珍菲张慧敏刘维强孙筱放陈敦金
- 关键词：基因芯片中晚孕期羊膜腔穿刺脐带穿刺核型分析
- 多胎妊娠选择性减胎术在妊娠早中期的临床应用
- 目的 评价多胎妊娠选择性减胎术后的围生期结局,探讨不同方式选择性减胎术的经验.方法 回顾分析2012年1月-2014年7月共74例孕妇于孕早期(11-13+6周)或孕中期(14-27周)在本中心通过心内注射氯化钾(Pot...
- 王佳燕李南陈敏潘悦健李志华翦薇曹定娅陈兢思陈敦金
- 23例双胎反向动脉灌注序列症临床特点分析被引量：1
- 2018年
- 目的:探讨双胎反向动脉灌注序列症(TRAPS)的病理生理、超声检查特点及临床处理,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:选择我院2013年8月至2017年12月诊治的23例TRAPS病例资料进行回顾性分析,对临床超声检查、处理方式以及妊娠结局进行归纳总结。结果:孕期诊断为TRAPS病例23例,其中20例在本院超声检查确诊;3例外院误诊,转本院后超声检查明确诊断。23例中双胎妊娠病例20例,单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)13例,单绒毛膜单羊膜囊7例;双绒毛膜三羊膜囊三胎妊娠病例3例。同意接受选择性射频消融减胎术的病例13例,平均手术孕周17.68周。28周后分娩的活产泵血胎儿病例11例,平均分娩孕周36.49±4.53周;35周以上分娩病例8例,新生儿出生平均体质量2292.60±779.56 g。电话随访足月婴幼儿生长发育及神经系统发育正常,早产儿纠正胎龄发育正常。未手术治疗的10例中因TRAPS导致一个和(或)双胎死亡的病例5例;于侵入性检查后发生流产病例2例;引产病例1例;孕35周活产病例1例;失访1例。结论:孕期超声检查是确诊TRAPS的重要方法。TRAPS患者主要为双胎妊娠,以MCDA多见。对患者及时选择性射频消融减胎术是安全可靠预后较好的治疗方法。
- 李南苗永慧王佳燕刘予李于凡赖峥菲潘悦健陈敏陈敦金
- 进修医师掌握中孕期胎儿系统超声检查的学习曲线被引量：3
- 2020年
- 目的探讨进修医师掌握中孕期胎儿系统超声检查的学习曲线。方法选择2018年1月至2018年12月到昆明医科大学第一附属医产科进修中孕期胎儿系统超声检查的6名医师进行教学研究,根据医师的工作经历分为A组(从事妇产科超声工作≥2 a)3名,B组(从事超声工作<2 a)3名,选取每名医师的前200例超声检查资料,共计1200例进行分析,按照超声检查时间顺序,每40例为1学习曲线段,共5个学习曲线段,根据中孕期胎儿系统超声检查的标准切面对每个病例进行评分,比较两组操作平均得分情况,并绘制学习曲线图。结果两组各阶段操作平均得分呈上升趋势。每组各阶段间平均得分相比差异有统计学意义(P<0.05);A组和B组第1~4阶段的检查平均得分相比较,差异有统计学意义(P<0.05),第5阶段平均得分相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。A组医师操作得分的拐点为120例,B组医师操作得分的拐点为160例。结论学习中孕期胎儿系统超声检查是个渐进的过程,具备妇产科超声操作基础的进修医师需完成约120例,无妇产科超声操作基础或操作经验少者需完成约160例,可熟练掌握中孕期胎儿系统超声检查技能并趋于稳定。
- 胡顺琴鲁潇凝宋欣燕耿力许静陈敏李南
- 关键词：产前诊断超声检查继续教育
