朱鹏
- 作品数：10 被引量：28H指数：4
- 供职机构：深圳市坪山新区人民医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用MLPA技术探究早期胚胎停育的遗传学发病原因被引量：4
- 2018年
- 目的利用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术探究早期胚胎停育患者遗传学发病原因。方法收集117例早期胚胎停育患者绒毛,应用MLPA技术进行遗传学检测。结果 117例绒毛组织成功检测102例,共检出异常绒毛结果62例,在异常结果中三体综合征34例;三体综合征合并拷贝数异常2例;X单体综合征8例,三倍体10例;染色体拷贝数异常8例。结论 MLPA技术能快速检测染色体异常,在早期胚胎停育的遗传学发病原因探究具有重要的价值。
- 曾君王光明吴本清王港张润玲汤冬娥戴勇朱鹏董粟心
- 关键词：胚胎停育绒毛
- 应用iTRAQ技术筛选卵巢过度刺激综合征差异表达蛋白被引量：1
- 2018年
- 目的:筛选卵巢过度刺激综合征的血清生物标记物。方法:选择临床明确诊断的卵巢过度刺激综合征患者(观察组)以及健康妇女(对照组)各20例,利用同位素标记相对和绝对定量(iTRAQ)技术检测其血清差异蛋白,并进行功能注释及生物信息分析,筛选出差异明显的候选蛋白。结果:与对照组相比,观察组获得64种血清差异蛋白。参与的主要生物学过程为炎症反应和免疫应答等,并获得与疾病相关的标志物5个。结论:炎症和免疫功能改变可能在该病证发生发展中发挥着关键性作用,5种蛋白可能作为卵巢过度刺激综合征的血清候选差异蛋白。
- 袁红王凯朱鹏戴勇袁小红
- 关键词：ITRAQ卵巢过度刺激综合征差异蛋白
- 18-三体综合征胎儿孕中期超声特征分析被引量：8
- 2015年
- 目的:评估孕中期超声检查对18-三体胎儿的诊断价值。方法:回顾分析本院13年间57例经染色体核型分析确诊为18-三体综合征胎儿的声像图资料,探讨对诊断该病有意义的声像图指标。结果:声像图异常包括室间隔缺损、脉络丛囊肿、宫内生长受限、重叠指、草莓头、单脐动脉、足畸形、羊水过多、小脑发育不良、耳位低置、小下颌和鼻骨发育不良,分别占46%、44%、42%、40%、33%、33%、26%、23%、21%、16%、12%、11%。声像图异常占89%,82%的胎儿均表现为2种及2种以上异常指标。结论:孕中期超声检查对诊断18-三体综合征具有一定的意义,结合染色体核型分析可提高18-三体综合征的产前诊断率,并能降低出生率。
- 袁红朱鹏任景慧肖伟伟李启运林秀华曾君戴勇
- 关键词：胎儿疾病
- 13-三体综合征胎儿的孕中期超声指标分析被引量：3
- 2015年
- 目的评估孕中期超声检查对13-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾分析本院26胎经染色体核型分析确诊为13-三体综合征胎儿的声像图资料。结果前脑无裂畸形12胎(12/26,46.15%)、唇/腭裂9胎(9/26,34.62%)、室间隔缺损9胎(9/26,34.62%)、肾脏异常8胎(8/26,30.77%)、眼眶异常7胎(7/26,26.93%)、鼻发育异常5胎(5/26,19.23%)、脑室增宽4胎(4/26,15.38%)、羊水过多伴宫内生长受限2胎(2/26,7.69%)、独眼1胎(1/26,3.85%)。声像图异常率为92.31%(24/26),均表现为2种及以上异常指标。结论孕中期超声检查对诊断13-三体综合征具有一定的意义;结合染色体核型分析可提高13-三体综合征的产前诊断率,并能降低其出生率。
- 袁红朱鹏任景慧肖伟伟李启运林秀华曾君戴勇
- Proteus综合征临床特征及病因分析
- 2015年
- 目的分析Proteus综合征临床特征及病因,有利于本病的临床诊断。方法体格检查、X线检查,文献复习。结果左腿比右腿略短,左腿、左足及臀部皮肤布满不规则红褐色斑块。X线显示:左侧股骨比右侧缩短,左足跖骨和趾骨增粗且非骨性并连。结论 Proteus综合征临床特征及病因分析对其早期诊断具有重要价值。
- 孙国平孙兆军喻祥琪朱鹏戴勇
- 关键词：PROTEUS综合征X线基因
- 应用iTRAQ技术对遗传性易栓症患者血清的蛋白组学分析被引量：4
- 2017年
- 目的应用同位素标记相对和绝对定量蛋白质组学技iTRAQ数据对获得的蛋白组,采用Uniprot数据库进行基因功能聚类(GO)分析、蛋白分类及路径(Pathway)分析。方法对易栓症患者血清与正常血清标本,进行酶解、标记等步骤处理样本。应用同位素标记相对和绝对蛋白定量法和功能聚类分析法筛查和分析易栓症患者血清和正常血清的差异表达蛋白。结果共有50个差异表达蛋白质被确定,其中包括29个蛋白表达上调和21个蛋白下调。从而总结易栓症危险因素为进一步的研究提供证据。结论 iTRAQ技术和生物信息学方法为筛选出有意义的易栓症标记物提供了可能。
- 王凯孙国平陈先辉朱鹏刘斌
- 关键词：ITRAQ易栓症蛋白组
- iTRAQ技术分析Turner综合征患者外周血单个核细胞的蛋白质组学变化及意义
- 2017年
- 目的应用同位素标记相对与绝对定量技术(iTRAQ)分析先天性卵巢发育不良综合征(Turner综合征)患者外周血单核细胞的总蛋白,并找出蛋白质组的表达差异。方法选取2014年4月-2015年10月在深圳市人民医院确诊的Turner综合征患者5例(试验组),另选取5名健康女性作为健康对照组。采用强阳离子交换色谱分析法的8种不同同位素标记的iTRAQ和液相色谱法以及串联质谱分析Turner综合征患者和健康对照组女性外周血单核细胞的总蛋白,应用Mascot软件分析和基因本体论(GO)分析表达差异的蛋白。结果共有25个差异表达蛋白质被确定,其中包括17个蛋白表达上调和8个蛋白表达下调。这些表达差异的蛋白中选择3个显著表达差异作为候选蛋白,分别是表达上调的性激素结合球蛋白、甲状腺素结合球蛋白及表达下调的甲状旁腺激素原。结论性激素结合球蛋白、甲状腺素结合球蛋白及甲状旁腺激素原等显著差异蛋白可能作为该病潜在的临床筛查生物标志物。
- 孙玲玲戴勇曾君贾艺聪朱鹏
- 关键词：ITRAQTURNER综合征
- 21-三体综合征产前染色体检查指征分析被引量：5
- 2016年
- 目的分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征,评估这些指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。结果 91例21-三体综合征胎儿中:唐氏筛查异常65例(其中高风险40例,占43.96%;低风险单一指标异常18例,占19.78%;低风险多重指标异常7例,占7.69%),占71.43%;超声异常49例(结构畸形伴软指标异常27例,占29.67%;单纯结构畸形19例,占20.88%;单纯超声软指标异常3例,占3.30%),占53.85%;孕妇高龄(>35岁)16例,占17.58%;异常生育史5例,占5.49%。结论重视产前染色体检查指征,尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标,结合无创产前基因检测或染色体核型分析,对预防21-三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。
- 袁红任景慧朱琳肖伟伟林秀华曾君戴勇朱鹏
- 关键词：21-三体综合征唐氏筛查产前超声诊断
- Turner综合征胎儿超声诊断价值的探讨被引量：4
- 2015年
- 目的探讨超声检查对Turner综合征胎儿诊断的价值。方法对我院13年来经染色体核型分析确诊的28例Turner综合征胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估产前超声检查对该综合征的诊断价值。结果 28例Turner综合征胎儿有25例(89%)超声异常,其中,两种及以上超声指标异常的23例(82%)、淋巴水囊瘤23例(82%)、胎儿水肿14例(50%)、主动脉狭窄8例(29%)。结论超声检查可发现Turner综合征胎儿异常,结合染色体核型分析,对于提高Turner综合征胎儿的产前诊断,降低该患儿出生率具有重要意义。
- 袁红朱鹏任景慧肖伟伟李启运林秀华曾君戴勇
- 关键词：TURNER综合征超声诊断核型
- 全基因组外显子测序捕获黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因GUSB
- 2016年
- 目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)(g.65444706G>A)突变,健康人未见该突变,该碱基的突变导致苏氨酸变成丝氨酸,从而导致GUSB活性缺乏或GUSB量的不足。结论基因GUSB(g.65444706G>A)突变是该患者的致病基因,全基因组外显子测序能解决传统定位克隆技术常常面临该病家系患者太少、病例散发、基因位点的异质性、外显不全及候选基因太多等难题,为该病产前诊断提供了新的途径。
- 孙玲玲喻祥奇朱鹏戴勇韦晓莲任景慧袁红
- 关键词：致病基因
