冯唯
- 作品数：2 被引量：9H指数：2
- 供职机构：天津医科大学基础医学院更多>>
- 发文基金：天津市科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 性反转综合征患者SRY、WT1及SOX9基因检测被引量：7
- 2015年
- 目的探讨性反转综合征的发生与性别分化相关基因SRY、WT1及SOX9之间的关系。方法收集4例46,XY女性患者,1例46,XX男性患者及18例核型性别一致的正常人,进行染色体核型分析、Y染色体微缺失、PCR及Sanger测序检测。结果 4例46,XY女性患者Y染色体无片段缺失,SRY基因阳性且无突变,3例患者的WT1基因8号外显子(CHM11:32396408)发现纯合同义突变(A>G),1例患者的SOX9基因3号外显子检测出SNP(CHM17:72124410,A>C)。46,XX男性患者Y染色体微缺失结果:SRY、ZFY、s Y123和s Y127基因出现目的条带;且SRY基因无突变。结论本研究中,4例46,XY女性患者无SRY基因突变;WT1基因的突变和SOX9的SNP不是造成性反转综合征的常见原因。除了SRY、WT1和SOX9基因之外,还有其它基因的突变可以造成XY患者性反转。SRY基因阳性是XX患者发育成男性的原因。
- 林允寿冯唯李克秋赵玉霞景亚青张天可李光
- 关键词：性反转综合征SRYWT1SOX9
