王敬丽
- 作品数：16 被引量：38H指数：4
- 供职机构：青岛大学更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金国家自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析被引量：4
- 2016年
- 目的分析不育男性Y染色体长臂无精子症因子(AZF)区域的微缺失情况。方法采用多重PCR技术,筛查在青岛大学附属医院男科门诊就诊的140例诊断为非梗阻性无精子症、严重少精子症病人Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc和AZFd等4个区域的微缺失情况,同时设置空白对照,并采用正常男性DNA标本作为阳性对照。结果 140例男性病人中共检出17例AZF区域微缺失,缺失率为12.1%;其中,非梗阻性无精症15例,严重少精症2例。上述病人中13例被检出AZFc+AZFd区域或AZFb+AZFc区域的双重缺失,2例被检出AZFc+AZFb+AZFd区域三重缺失;AZFb区域缺失率为29.4%(5/17),AZFc区域为88.2%(15/17),AZFd区域为82.4%(14/17)。结论男性不育病人Y染色体长臂AZF区微缺失与男性不育有着密切的关系。
- 陈凯王敬丽李强刘世国李慎谦王修海
- 关键词：染色体缺失无精子症因子
- CYBA基因rs9932581位点多态性与中国汉族人群子痫前期遗传易感性的相关性
- 2016年
- 目的探讨烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因rs9932581位点单核苷酸多态性与中国汉族人群子痫前期的相关性。方法应用实时荧光定量PCR方法,检测1 030例子痫前期病人(病例组)和1 400例健康孕妇(对照组)CYBA基因rs9932581位点多态性。结果对照组与病例组CYBA基因rs9932581多态性基因型及等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05);轻度、重度子痫前期病人与对照组比较,基因型和等位基因频率分布差异均无显著性(P>0.05);早发型、晚发型子痫前期病人与对照组比较,基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05);轻度和重度子痫前期病人比较、早发型和晚发型子痫前期病人比较,基因型及等位基因频率分布差异均无显著性(P>0.05)。结论 CYBA基因rs9932581位点多态性与中国汉族人群子痫前期发生无明显相关性。
- 李学瑛蔡仁梅王敬丽刘孟春刘世国吴翠娇
- 关键词：先兆子痫疾病遗传易感性
- 产前荧光原位杂交技术专家共识被引量：10
- 2020年
- 无创产前检测虽已广泛普及,但存在一定的局限性,而作为产前诊断"金标准"的染色体G显带核型分析耗时且费力。荧光原位杂交作为一种借助非放射性荧光信号对样本进行检测的技术,无需细胞培养,分析周期短,能够快速诊断13、18、21、X、Y等染色体的非整倍性异常,有助于解决以核型分析为主的产前诊断服务能力不足、诊断周期长等问题。为规范国内实验室产前荧光原位杂交各技术环节,加强实验室质量管理,卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会和新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评委员会特组织专家制订了本共识。
- 无刘世国王敬丽张铷刘文淼王治国
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断
- 山东汉族人群NLRP3基因rs2027432位点多态性与子痫前期遗传易感性的相关性被引量：6
- 2016年
- 目的探讨NLRP3基因rs2027432位点多态性与山东汉族人群子痫前期发病的关系。方法采用实时荧光定量PCR技术,检测976例子痫前期病人和1 194例正常妊娠孕妇的NLRP3基因rs2027432位点多态性分布。结果 NLRP3基因rs2027432位点的基因型和等位基因分布在子痫前期组和对照组之间差异无显著性(P>0.05)。但NLRP3基因3种基因型在早发型子痫前期组和对照组之间差异有统计学意义(χ2=6.384,P<0.05)。结论山东汉族人群NLRP3基因rs2027432位点多态性与早发型子痫前期的发生有关联。
- 李赛王敬丽徐龙强李晓云刘世国王修海
- 关键词：多态性单核苷酸先兆子痫疾病遗传易感性
- 上皮性卵巢癌组织中SMAD4基因突变的检测
- 2018年
- 目的检测上皮性卵巢癌(EOC)组织中SMAD4基因突变情况,进一步为其个体化治疗提供理论依据。方法 SMAD4基因第1、2、3、4、8、11外显子在恶性肿瘤中易发生缺失和突变,卵巢癌中第9外显子存在非同义突变。收集107例EOC石蜡组织,采用多聚酶链式反应(PCR)和Sanger测序筛查第2、8、9、11外显子基因突变情况。结果第2、3外显子连接处内含子结构域发现1例单核苷酸多态性;其余外显子中未发现突变。结论EOC中SMAD4基因第2、8、9、11外显子突变明显少见。检测SMAD4基因突变用于初筛EOC的研究仍需进一步探讨。
- 赵慧芳丁朝霞姚玉霜王敬丽陈爱平
- 关键词：卵巢肿瘤突变
- 一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析一例青少年型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿的芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)基因的变异情况。方法收集先证者的临床资料,采集先证者及其他家系成员的外周静脉血样并提取基因组DNA。通过全外显子组测序确定可疑致病变异后,应用Sanger测序在该家系中进行验证。通过氨基酸多序列比对和蛋白三维模型预测对变异的致病性进行分析。结果患者携带ARSA基因c.257G>A(p.R86Q)和c.467del(p.G156Afs*6)复合杂合变异,其中c.467del(p.G156Afs*6)移码变异为尚未报道的致病变异。氨基酸多序列比对表明c.257G>A(p.R86Q)变异位点在各种属间高度保守。经蛋白三维结构建模分析发现变异体c.467del(p.G156Afs*6)蛋白构象发生变化导致原有功能的丧失。结论本研究发现新的基因变异位点,扩宽了MLD的变异谱,有助于进一步了解基因型与表型之间的关系,加深对于该病的认识。
- 张肖李苗苗马建华臧玉翠王敬丽徐瑛蕾沈露刘世国
- 关键词：异染性脑白质营养不良生物信息学分析
- 一种与子痫前期诊断相关的SNP标志物及其应用
- 本发明提供一种与子痫前期诊断相关的SNP标志物及其应用，涉及生物医学技术领域。本发明基于全外显子测序技术，同时利用大样本验证和病例对照关联分析，成功筛选并鉴定获得PE的易感基因及与之相关的易感SNP位点即rs27044和...
- 刘世国张璐王敬丽汤潜
- 文献传递
- VDR基因Cdx2位点多态性与子痫前期遗传易感性关系被引量：7
- 2016年
- 目的探讨维生素D受体(VDR)基因Cdx2(rs11568820)位点多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法采用Taqman荧光探针PCR技术,对402例汉族子痫前期病人(病例组)及554例健康晚期妊娠孕妇(对照组)的VDR基因Cdx2位点进行基因型检测。比较两组孕妇的临床特点以及基因型、等位基因分布的差异。结果与对照组相比,病例组的分娩孕周较小(t=16.68,P<0.01),胎儿出生体质量较低(t=12.78,P<0.01),血清三酰甘油水平较高(t=2.19,P<0.05);两组孕期增加的体质量、月经初潮年龄、流产次数、血清胆固醇水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。病例组Cdx2位点CT、CC、TT基因型频率分别为43.0%、42.0%、14.9%,对照组分别为49.5%、35.7%、14.8%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。病例组等位基因C、T的分布频率分别为63.6%、36.4%,对照组分别为60.5%、39.5%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 VDR基因Cdx2位点可能不是子痫前期发病易感基因的单核苷酸多态性位点。
- 刘孟春隋静王敬丽王雪峰刘世国
- 关键词：疾病遗传易感性
- 中国汉族男性原发性痛风与维生素D受体基因rs2228570多态性的遗传易感性研究被引量：8
- 2015年
- 目的 探讨中国汉族沿海地区男性群体的维生素D受体（vitmin D receptor, VDR）Fok Ⅰ rs2228570（G/A）位点基因多态性与痛风遗传易感性的关系。方法 采用Taqman＆right;荧光定量PCR技术，对青岛地区504例男性痛风患者与523名健康对照者rs2228570位点进行基因分型。采用Hardy-Weinberg检验确认标本的群体代表性，数据分析采用χ2 检验和t检验。结果 痛风组中VDR基因rs2228570位点GG、AG和AA基因型所占比例分别为32.1％、50.0％和17.9％，健康对照组中分别为27.9％、50.5％和21.6％， 2组比较差异无统计学意义（χ2 =3.366, P〉0.05）[2组的等位基因频率G和A间差异也无统计学意义（分别为57.1％，42.9％[53.2％，46.8％[χ2 =3.300, P 〉0.05）。结论 中国沿海地区汉族男性群VDR Fok Ⅰ rs2228570位点基因多态性与痛风可能没有关联性。
- 李媛媛崔凌凌李鑫德王敬丽李长贵苗志敏刘世国
- 关键词：维生素D受体多态性单核苷酸痛风
- 青岛汉族人群MIF基因启动子区-173G/C多态性与HBV感染易感性的关系
- 2015年
- 目的探讨青岛汉族人群巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因启动子区-173G/C(MIF-173G/C)多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染易感性的关系。方法选取青岛汉族596例HBV感染病人和612例年龄匹配的对照者标本,采用等位基因特异性聚合酶链反应对MIF-173G/C多态性进行基因分型,比较两组等位基因及基因型频率的差异。结果两组间基因型分布比较差异无显著性(P>0.05);而HBV感染组C等位基因的频率明显高于对照组(χ2=4.59,P<0.05)。男性和女性两组间基因型和等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05)。结论MIF-173G/C多态性与青岛汉族人群HBV感染有关,C等位基因可能是HBV感染的易感性标志,且这种易感性无性别差异。
- 任伟刘颂舒君王敬丽王祖森
- 关键词：巨噬细胞移动抑制因子乙型病毒性肝炎
