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基于全基因组测序技术的早期及晚期稽留流产遗传学分析被引量：4: 2020年; 目的应用全基因组测序(WGS)技术检测稽留流产绒毛/胎儿组织染色体,探讨其在早期及晚期稽留流产遗传学原因分析中的应用价值。方法应用WGS技术,对2018年9月至2019年10月在粤北人民医院妇产科就诊的188例稽留流产绒毛/胎儿组织进行染色体检查。按孕周分组,早期稽留流产(<12周)138例,晚期稽留流产(≥12周)44例,分析早期及晚期稽留流产染色体异常的类型及分布特点。结果在188例稽留流产标本中成功检测182例,成功率为96.81%。检出染色体异常93例,异常率为51.10%;其中早期稽留流产的染色体异常79例,异常率为57.25%,早期稽留流产染色体异常包括数目异常65例(占82.28%)、嵌合体10例(占12.66%)、染色体片段缺失/重复4例(占5.06%);晚期稽留流产的染色体异常14例,异常率为31.82%,其均为染色体数目异常。早期稽留流产与晚期稽留流产的染色体异常率比较差异有统计学意义(χ^2=8.63,P=0.00)。结论染色体异常是早期稽留流产发生的主要原因,也是晚期稽留流产的原因之一。WGS技术有助于查找稽留流产的遗传学原因,对再生育指导有重要意义。; 陈惠英范舒舒许红雁彭红梅张浔黄笑英; 关键词：稽留流产全基因组测序染色体异常

经会阴超声评估盆腔脏器脱垂合并压力性尿失禁的参数特点及意义被引量：13: 2015年; 目的:研究经会阴超声检测女性盆腔脏器脱垂(POP)合并压力性尿失禁(SUI)的参数特点。方法:经会阴超声检查60例POP患者(其中25例不合并SUI、35例合并SUI)的盆底结构,测量静息期、张力期的膀胱尿道后角(RVA)、尿道倾斜角(UI)、膀胱颈与耻骨联合的垂直距离(BN-S)及肛提肌裂孔面积(LHA)。计算尿道旋转角度(UR)、膀胱尿道后角变化[RVA(V-A)]、膀胱颈移动度(BND)。结果:POP合并SUI患者表现为张力期膀胱尿道后角、膀胱颈移动度增加。POP合并SUI患者的漏斗形尿道内口发生率较POP不合并SUI者高(P<0.05),漏斗形尿道内口发生率不伴随SUI的严重程度而增加。结论:POP基础上膀胱颈移动度、张力期膀胱尿道后角增加、漏斗形尿道内口的形成可能与POP合并SUI的发生有关。; 陈惠英许红雁; 关键词：超声盆底功能障碍性疾病盆腔脏器脱垂压力性尿失禁

基于低深度全基因拷贝数变异测序(CNV-Seq)的稽留流产发生次数及年龄分析: 2022年; 目的应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测稽留流产物(绒毛/胎儿组织)染色体,探讨胎儿绒毛/组织染色体异常与稽留流产发生次数及年龄的关系。方法应用CNV-Seq技术,对2019年2月至2021年2月在粤北人民医院妇产科就诊的208例稽留流产物(绒毛/胎儿组织)进行染色体检查。按流产次数、流产发生年龄进行分组:其中初次稽留流产76例,≥2次稽留流产127例;发生流产年龄<35岁151例,≥35岁52例。分析不同流产次数的染色体异常情况、不同年龄段染色体异常情况。结果在208例稽留流产标本中成功检测203例,检测成功率为97.60%。检出染色体异常107例,异常率为52.71%;其中初次稽留流产的染色体异常40例,异常率为52.63%,≥2次稽留流产的染色体异常67例,异常率为52.75%,<35岁的染色体异常70例,异常率为46.36%,≥35岁的染色体异常37例,异常率71.15%。初次稽留流产与≥2次稽留流产的染色体异常率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.00,P=1.00),<35岁与≥35岁稽留流产的染色体异常率比较差异有统计学意义(χ^(2)=9.54,P=0.01)。结论CNV-Seq技术有助于查找稽留流产的遗传学原因,对再生育指导有重要意义。染色体异常是稽留流产发生的主要原因,复发性流产的染色体异常发生率未见显著增加,高龄显著增加稽留流产染色体异常发生率。; 陈惠英范舒舒徐静曾丹苗淑红龙梅汪成林莉江玫玫; 关键词：稽留流产遗传学异常流产次数年龄

韶关地区新生儿耳声发射与耳聋基因联合筛查结果分析被引量：2: 2019年; 目的:了解韶关地区新生儿听力筛查情况。方法:选择2017年1～6月在韶关市粤北人民医院出生的新生儿1 247例,所有新生儿应用耳蜗精灵为其进行耳声发射检查,由仪器自动判定通过或者不通过,初筛为出生后2～3 d,复筛于出生后42 d进行。在出生3 d内采集足跟血作为提取基因组DNA血样,由粤北人民医院检验科行耳聋基因微阵列检测,检测4个常见耳聋基因上的9个突变位点。结果:耳声发射初筛不通过484例,其中早产儿142例未通过。复筛均通过。1247例对象中49例耳聋基因筛查阳性,GJB2 235DelC突变16例,GJB2 299DelAT突变2例,GJB3 538C>T突变2例,SLC26A4 IVS7-2A>G突变14例,SLC26A42168A>G突变5例,SLC26A4 1229C>T突变3例,mtDNA 12SrRNA 1555A>G均质突变5例,mtDNA 12SrRNA 7445A>T均质突变1例,不在常规检查列表中;mtDNA 12SrRNA 1494C>T均质突变1例。结论:耳声发射初筛阳性率高于耳聋基因阳性率,复筛阳性率低于耳聋基因阳性率。在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体DNA12SrRNA基因突变率较为少见。由于耳声发射检查采用瞬态诱发耳声发射筛查,对于听神经疾病的患儿有一定的假阳性及假阴性率,通过联合耳聋基因筛查可早期发现迟发性耳聋患儿,为人群听力障碍防控提供帮助。; 张浔彭红梅宋清源陈惠英周洁钟永红胡彩华; 关键词：耳聋新生儿听力筛查耳聋基因

无创基因检测在高龄孕妇产前筛查中的应用价值被引量：3: 2019年; 目的评价无创基因检测在高龄孕妇产前筛查的临床应用及对预防出生缺陷的意义。方法选取2017年1月~2018年5月在我院进行产检的高龄孕妇共700例作为研究,将其随机分为500例的研究组和200例的对照组。其中研究组的孕妇接受无创基因检测,最终确认为高风险的再安排做羊水细胞染色体核型检测;对照组孕妇则直接接受羊水穿刺,最后对两组孕妇胎儿中出现染色体非整倍体数的情况进行比较分析。结果本次纳入的500例研究对象在进行无创基因检测后共发现了8例孕妇有异常情况,对照组发现有10例染色体结构异常。比较两组胎儿非整倍体染色体检出率没有统计学差异(P﹥0.05)。结论在进行胎儿染色体异常检测前可以考虑先为其进行无创基因检测,有利于降低介入性产前诊断率,且该操作对于高龄产妇来说有着无创性、特异性强等的优点,十分值得推广应用的。; 彭红梅张浔宋清源陈惠英周洁钟永红; 关键词：高龄孕妇染色体结构异常

ABL1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合征的产前诊断1例并文献复习被引量：1: 2022年; 目的探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征(congenital heart defects and skeletal malformations,CHDSM)的临床特征、基因产前诊断结果以及再生育指导。方法分析1例CHDSM先证者的临床特点,利用医学外显子进行家系分析。查阅中国知网、万方和PubMed数据库,比较分析国内外已报道CHDSM患者的临床特征及CHDSM基因突变位点。结果本病例超声检查提示:胎儿宫内生长受限、心脏异常(室间隔缺损、迷走右锁骨下动脉)、长骨短、双手小指中节指骨短小。羊水染色体核型、染色体微阵列结果未见异常,羊水医学外显子检测结果:发现ABL1基因新发杂合突变,与先天性心脏和骨骼畸形综合征相关。结论ABL1基因突变导致的先天性心脏和骨骼畸形综合征致残、致死率高、预后差,产前基因检查确诊有助于预后评估、干预,降低出生缺陷率,减轻家庭和社会负担。对于不明原因的心脏及骨骼发育异常,常规的染色体核型及基因芯片无异常,建议外显子检测进一步的基因诊断。对于明确携带基因变异或生育ABL1基因突变患儿的家庭应开展优生遗传咨询工作,对于再生育给予相应指导和建议。; 陈惠英范舒舒徐静郑兰香丁红珂汪成李小红曾丹苗淑红江玫玫; 关键词：产前诊断

经会阴超声评估女性压力性尿失禁参数特点及盆底康复治疗效果被引量：25: 2017年; 目的本研究通过会阴超声测量正常女性及SUI女性的超声参数,比较SUI女性盆底康复治疗前后膀胱颈移动度(BND)、张力期膀胱颈位置(V-BN-S)、尿失禁生活质量问卷(I-Qo L)评分、1 h漏尿量变化,以评估盆底康复治疗效果。方法经会阴超声测量22例正常已生育女性(对照组)、31例SUI女性(SUI组)的静息期膀胱颈(BN)、张力期膀胱尿道后角(RVA)、膀胱颈与耻骨联合的垂直距离(BN-S),计算尿道旋转角度(UR)、膀胱颈移动度(BND)。结果 SUI组BN位置[(22.74±3.87)mm]较对照组[(26.80±4.02)mm]下移(P<0.001),张力期BN位置[(-8.74±6.96)mm]较对照组[(3.25±5.22)mm]下移(P<0.001),BND[(31.51±7.27)mm]较对照组[(23.55±6.90)mm]增加(P<0.001)。经盆底康复治疗后,SUI组张力期BN位置[(-4.81±6.62)mm]较治疗前[(-8.74±6.96)mm]上移(P<0.001),治疗后BND[(27.35±5.75)mm]较治疗前[(31.52±7.28)mm]减少(P<0.001),治疗后尿失禁生活质量问卷(I-Qo L)评分[(50.78±15.16)分]高于治疗前[(29.80±11.02)分](P<0.000)。SUI组盆底康复治疗前后BND变化与I-Qo L评分呈正相关(r=0.836,P<0.001)、与1 h漏尿量呈正相关(r=0.785,P<0.001)。结论 SUI组超声表现为BN位置较对照组低、BND较对照组增加;盆底康复治疗后SUI组张力期BN位置较治疗前上移,BND较治疗前有减少。; 林思华陈惠英何剑芬许红雁; 关键词：超声压力性尿失禁

一种可视吸引血块清除装置: 本实用新型涉及一种可视吸引血块清除装置，包括主体、内窥镜和吸引管，内窥镜包括外管、光源接入端和光学观察目镜，外管设置于主体的左端，光学观察目镜设置于主体的右端，外管内设有光源通道、成像通道和吸引通道，光源通道贯穿外管，成...; 蒋茂林陈惠英廖宗敏曹正国彭潋

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陈惠英

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