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维生素D受体基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症的相关性被引量：3: 2017年; 目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）发病及临床表型间的相关性。方法纳入1987年12月至2015年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的IHP共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组，通过Sequenom Mass Array方法检测VDR基因rs739837、rs3847987、rs2228570位点的基因分型，计算等位基因和基因型分布频率，分析其与IHP发病的相关性。在IHP患者中比较各SNP位点不同基因型的临床特点及生化指标，以探索上述不同SNPs分型与IHP临床表型的关系，并在接受普通维生素D治疗的IHP患者中比较不同基因型间治疗效果的差异。结果病例组与对照组的VDR基因上述SNP位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义（均P〉0．05）。但在初治IHP患者中，rs739837基因型与血钙水平相关（r=0．186，P=0．026）；且rs2228570位点的GG基因型患者接受普通维生素D联合钙剂治疗后的24h尿钙水平较GA及AA基因型者升高（277．7mg比141．1mg，P=0．024）。结论VDR基因的rs739837、rs3847987和rs2228570功能性SNP位点可能与IHP发病无关，但rs739837基因型与血钙水平相关，VDR基因rs2228570多态性可能对IHP维生素D制剂治疗效果存在影响。; 全婷婷聂敏李悦芃姜艳李梅夏维波孟迅吾邢小平王鸥; 关键词：甲状旁腺功能减退症

儿童起病的甲状旁腺功能减退症患者临床分析及基因突变检测: 目的甲状旁腺功能减退症是一种少见的内分泌疾病,遗传因素相关的大部分甲旁减患者病因尚不明确.目前已知的与甲旁减相关的致病基因包括:GATA3,GCM2,TBCE,CASR,CLDN16,TRPM6,PTH,AIRE,GN...; 李悦芃王鸥夏维波李梅姜艳孔晶全婷婷孟迅吾邢小平

128例儿童/青少年起病的甲状旁腺功能减退症临床分析被引量：5: 2016年; 目的总结儿童/青少年起病的甲状旁腺功能减退症（甲旁减）患者临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法回顾性分析1975年3月至2015年11月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的128例儿童/青少年起病的甲旁减患者临床资料.结果本组患者主要临床表现为手足搐搦（108/121,89.3％）和癫痫样发作（84/127,66.1％）.113例患者进行了头颅CT筛查,其中101例存在颅内钙化（89.4％）,病程是预测颅内钙化发生的独立危险因素（OR=1.483,P=0.011）.使用钙剂联合维生素D或其衍生物可有效改善临床症状;治疗过程中在规律随访的124例患者中25例（25/124,20.2％）曾出现24h尿钙增高而需使用噻嗪类利尿剂,高钙尿症发生与同步血钙水平相关（P=0.016）.结论儿童/青少年甲旁减主要表现为手足搐搦和癫痫样发作,颅内钙化发生率高,在钙剂和维生素D或其衍生物治疗过程中易出现高钙尿症,需密切监测、规律随访.; 李悦芃全婷婷王鸥姜艳胡莹莹夏维波李梅孟迅吾邢小平; 关键词：甲状旁腺功能减退症

甲状旁腺功能减退症发病机制的遗传学进展被引量：8: 2017年; 甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基因,包括与甲状旁腺发育有关的基因、钙磷稳态调节过程中的相关基因,以及遗传性低镁血症的相关基因等。特发性甲状旁腺功能减退症发病机制尚不明确,少数研究显示上述部分基因多态性与其易感性、临床表型可能有关。; 全婷婷王鸥聂敏邢小平; 关键词：甲状旁腺功能减退症致病基因基因多态性

肾上腺静脉取血诊断单侧醛固酮瘤合并对侧无功能腺瘤1例报告被引量：3: 2018年; 患者女,42岁,因＂头痛2年半,间断肢体无力1年余＂入院。患者2年半前无明显诱因出现头痛,伴恶心、心悸,血压升高（160/110 mmHg）,诊断为＂高血压＂,不规律服用硝苯地平,血压维持在120～130/80～90 mmHg。1年前劳累后出现双手手指背屈无力,持筷费力,逐渐发展至下肢无力。就诊于北京协和医院,查血钾2.8 mmol/L,为求进一步诊治收入院。; 全婷婷童安莉钱君岩李伟; 关键词：无功能腺瘤醛固酮瘤静脉取血肾上腺单侧肢体无力

常染色体显性遗传性低钙血症伴高尿钙患者的临床分析及基因突变检测: 李悦芃全婷婷王鸥聂敏姜艳李梅夏维波邢小平

GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症的相关性研究: 全婷婷聂敏李悦芃姜艳李梅夏维波孟迅吾王鸥邢小平

成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症200例临床分析被引量：6: 2017年; 目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点，在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其影响因素。结果患者初诊时以手足搐搦（81．5％，163／200）、手足麻木（62．0％，124／200）症状多见，62例（32．0％）有癫痫发作史。颅内钙化及白内障发生比例分别为60．9％（98／161）和74．4％（96／129）。从发病到确诊时间长于1年者占77．5％（155／200）。所有患者均给予口服钙剂、维生素D及其衍生物治疗，部分低镁血症患者同时给予补镁治疗。随诊期间67．2％（86／128）患者出现高钙尿症，除尿钙外，其初诊及随诊时的临床特点、生化检查与正常尿钙者相比差异无统计学意义。6．5％（5／77）发生肾脏钙化／泌尿系统结石，6．6％（6／91）发生肾功能下降，回归分析提示肾功能下降与年龄、病程相关。结论成年起病的原发性甲旁减以手足麻木、手足搐搦及癫痫发作多见，易被漏诊或误诊，钙剂和维生素D及其衍生物治疗可有效缓解临床症状及体征，但需密切监测血钙、尿钙、泌尿系B超，警惕泌尿系统并发症发生。; 全婷婷李悦芃王鸥姜艳夏维波李梅程歆琦孟迅吾邢小平; 关键词：甲状旁腺功能减退症原发性泌尿系统并发症

特发性结节性肾小球硬化症一例及文献复习: 2017年; 患者，男，53岁，因“颜面、双下肢水肿8个月余”入院。患者8个月前无明显诱因出现颜面部、双下肢水肿，否认光过敏、皮疹、关节痛、脱发及雷诺现象。外院查尿常规提示尿蛋白（3＋），尿潜血（1＋），异型红细胞占60％；; 全婷婷马杰文煜冰李明喜李雪梅; 关键词：肾小球硬化症文献复习结节性特发性双下肢水肿雷诺现象

高钙尿症病因学研究进展被引量：2: 2015年; 尿钙排泄是在多种激素作用下由胃肠道、骨骼、肾脏相互作用完成。特发性高钙尿症、遗传性肾小管病变所致的高钙尿症受多基因调控。有研究发现,部分特发性高钙尿症及肾小管病变所致高钙尿症患者可出现继发性甲状旁腺功能亢进,长期发展可能会影响患者骨骼代谢。但目前对两者关系及可能的发病机制研究甚少,进一步研究及探讨可减少高钙尿症并发症的发生率,改善患者预后。本文就特发性高钙尿症及遗传性肾小管病变所致的高钙尿症发病机制的最新进展进行阐述。; 全婷婷王鸥邢小平; 关键词：特发性高钙尿症继发性甲状旁腺功能亢进症

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