赵新静
- 作品数:7 被引量:13H指数:2
- 供职机构:山东大学齐鲁医院更多>>
- 发文基金:山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病NOTCH3基因突变的研究(附1家系报告)被引量:3
- 2015年
- 目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系罕见的NOTCH3基因突变及诊断方法。方法回顾性分析1例CADASIL先证者的临床资料并进行家系调查。结果本例先证者主要表现为脑卒中反复发作及认知障碍。先证者及其姐姐既往均采用Sanger法对NOTCH3基因突变热区进行基因测序,未检测到基因突变;而采用高通量测序法检测后发现NOTCH3基因第20号外显子存在一杂合错义突变(c.3226C>T)。家系中现存3例患者及其子女均采用高通量测序法检测出此突变基因。家系调查显示为常染色体显性遗传。结论 NOTCH3基因第20号外显子的杂合错义突变(c.3226C>T)为该家系的致病因素,高通量测序法能更全面发现罕见突变基因,减少漏诊。
- 王兴邦李娜赵新静刘爱芬单培彦麻琳江文静吴倩倩
- 关键词:NOTCH3基因突变
- 脑淀粉样血管病相关炎症长期误诊1例报道并文献复习被引量:1
- 2022年
- 目的对1例长期误诊的脑淀粉样血管病相关炎症患者进行临床表现及影像学特征分析,以提高临床及影像科医生对此病的认识。方法收集1例脑淀粉样血管病相关炎症患者的临床资料进行分析,通过复习相关文献对疾病进行简单总结。结果患者为66岁女性,因发作性意识丧失伴肢体抽搐9年,加重伴记忆力下降4个月入院,查体示粗测近记忆力、计算力、判断力下降。颅脑影像学检查示左侧大脑半球多发陈旧性出血信号并局部强化;脑内多发缺血变性灶或炎性改变,左侧为主;考虑左侧枕叶皮质层状坏死。简易智力状态检查量表评分14分。结论脑淀粉样血管病相关炎症临床异质性大,当中老年患者出现认知功能减退、癫痫发作、头痛或其他神经功能缺损等表现,应完善影像学检查,特别是MRI显示不对称性脑白质高信号伴多发脑微出血时,应警惕该病可能。
- 宋洛卿周国钰叶翔卢梅赵新静
- 关键词:症状性癫痫认知功能障碍
- 遗传性痉挛性截瘫58型1例被引量:1
- 2022年
- 遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例,以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性,以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现,颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累,全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425_426delTG(p.V142Gfs*10)纯合突变,经预测为致病性变异。
- 于晓琳赵玉英赵新静周国钰单培彦麻琳
- 关键词:小脑共济失调磁共振成像
- 中性粒细胞异质性与表型可塑性研究进展
- 2024年
- 中性粒细胞作为固有免疫应答中的主要效应细胞,是机体对抗微生物和其他有害物质入侵的第一道防线。除了感染性疾病,中性粒细胞在癌症、动脉粥样硬化、心肌梗死、脑梗死以及神经退行性疾病等无菌性炎症反应中也发挥重要作用,参与组织损伤与修复的各个阶段。中性粒细胞异质性研究表明中性粒细胞实际上是一类具有多种表型、功能各异的细胞,并在特定的条件下表现出一定的可塑性。本文从中性粒细胞的生物学特性谈起,探讨了中性粒细胞多样性的潜在机制,通过对不同中性粒细胞亚群的特征及病理生理作用加以综述,为实现中性粒细胞基础研究向临床应用转化提供新思路。
- 吴亚双赵新静陈琛林小琦赵薇高天语周国钰
- 关键词:中性粒细胞炎症反应
- 丁苯酞软胶囊联合艾司西酞普兰治疗卒中后抑郁的临床研究被引量:8
- 2021年
- 分析丁苯酞软胶囊联合艾司西酞普兰对卒中后抑郁患者的临床疗效。方法根据PSD诊断标准,共纳入102例PSD患者。随机将PSD患者分为研究组(丁苯酞软胶囊联合艾司西酞普兰治疗组)和对照组(艾司西酞普兰治疗组)各51例,共治疗8周。治疗前及治疗后第8周末采用美国国立卫生院脑卒中量表(NIHSS)、Barthel指数、汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale,HAMD)和汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety scale,HAMA)对患者神经功能缺损、日常生活能力、抑郁及焦虑程度进行评定,并观察治疗期间出现的不良反应。结果研究组临床有效率明显高于对照组(P<0.05);2组治疗后NIHSS评分、Barthel指数、HAMD和HAMA评分均明显改善(P<0.001),且研究组各评分明显优于对照组。2组不良反应均为轻中度,且发生率无明显差异(P>0.05)。结论丁苯酞软胶囊联合艾司西酞普兰可显著改善卒中后抑郁患者的神经功能缺损及焦虑、抑郁情绪,提高患者生活质量,且安全性良好。
- 赵新静卢梅乌欣蔚单培彦
- 关键词:脑卒中丁苯酞软胶囊艾司西酞普兰安全性
- 脑脊液白细胞明显增高的Vogt-小柳-原田综合征1例
- 2023年
- Vogt-小柳-原田综合征(VKHS)是一种特异性侵犯含黑色素细胞组织的自身免疫性疾病,表现为双侧肉芽肿性全葡萄膜炎,常伴眼外表现如脑膜炎、听力障碍、脱发和白癜风^([1])。VKHS的典型临床症状是视力下降,因此常就诊于眼科^([2])。然而当VKHS患者先表现为脑膜炎而后出现眼部相关症状时,做出正确且及时的诊断较困难,在腰椎穿刺前使用抗生素治疗则进一步增加了诊断的难度,患者若不能及时得到正确治疗将导致视力丧失。
- 孔文程周国钰张慧赵新静徐广润
- 关键词:脑脊液白细胞典型临床症状腰椎穿刺视力丧失肉芽肿性
- 以慢性脑膜炎为临床表现的脑囊虫病1例
- <正>临床资料患者女性,59岁,农民,因'反复发热、头痛22年,加重2个半月'于2013年2月5日入院。当地医院行腰穿检查示:脑脊液蛋白1294.5mg/L,糖2.52mmol/L,氯120mmol/L,脑脊液压力不详。...
- 周国钰单培彦麻琳于晓琳赵新静赵子然
- 文献传递