刘水霞
- 作品数：5 被引量：30H指数：3
- 供职机构：广西壮族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西卫生厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因突变位点的筛查分析被引量：9
- 2015年
- 目的:分析广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因的突变特点。方法:采用遗传性聋基因芯片试剂盒对广西地区127例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析进一步明确病因。结果:127例非综合征性聋患者致聋基因突变率为8.66%(11/127);其中GJB2 235delC纯合突变3例(2.36%),单杂合突变2例(1.57%);GJB2 235delC/109A>G复合杂合突变2例(1.57%);SLC26A4 1229C>T纯合突变1例(0.79%),IVS7-2A>G/IVS11+47T>C/1548insC复合杂合突变2例(1.57%);GJB3 538C>T单杂合突变1例(0.79%),未检出线粒体12SrRNA基因突变。结论:GJB2和SLC26A4是本组非综合征性聋患者最常见的突变基因,突变率明显低于全国平均水平,其中SLC26A4IVS11+47T>C、1548insC和GJB2 109A>G是3个新发现的突变位点,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点。
- 刘水霞胥亮陈柏文刘闽瞿申红梁建平唐凤珠史敏彭璐景艳李凤提梁有琼
- 关键词：非综合征性聋基因突变基因芯片
- LigaSure和放大镜在巨大甲状腺良性肿物精准手术中的应用被引量：1
- 2016年
- 微创外科手术与手术器械设备的改进密切相关。LigaSure血管闭合系统（LigaSure vessel sealing system,LVSS）在腹部外科、胸部外科、妇科和泌尿外科率先使用,可以缩短手术时间,减少术中失血量和邻近组织的损伤〔1-2〕。
- 瞿申红叶林松陈柏文史敏张少杰刘水霞陈世强梁建平
- 关键词：甲状腺肿瘤放大镜外科手术
- 广西壮族135例非综合征性聋常见致病基因的研究被引量：7
- 2016年
- 目的分析研究广西地区壮族人群135例非综合征性聋常见致聋基因的突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法采用遗传性耳聋基因芯片试剂盒对广西地区壮族人群135例以及汉族人群44例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,比较壮、汉族人群常见耳聋基因突变率的差异性。结果 135例壮族人群非综合征性聋患者常见致聋基因突变率为11.11%(15/135);其中GJB2 235del C纯合突变4例(2.96%),单杂合突变3例(2.22%);GJB2 235del C/109 A>G复合杂合突变2例(1.48%);SLC26A4 IVS7-2 A>G杂合突变1例(0.74%),IVS7-2A>G/IVS11+47T﹥C/1548ins C复合杂合突变2例(1.48%);GJB3 538C>T单杂合突变1例(0.74%),线粒体12S r RNA 1555 A>G异质突变1例(0.74%),GJB2 235 del C杂合突变合并SLC26A4 1226 G>A杂合突变1例(0.74%)。44例汉族非综合征性聋患者常见致聋基因突变率为15.90%(7/44),其中GJB2 235 del C杂合突变3例(6.82%),GJB2 35 del G杂合突变1例(2.27%);SLC26A4 1229C>T纯合突变2例(4.55%),SLC26A4 IVS7-2 A>G杂合突变1例(2.27%)。壮、汉族间耳聋基因突变率比较无统计学意义。结论 GJB2和SLC26A4是广西地区壮族人群非综合征性聋患者最常见的突变基因,GJB2的4个突变位点及SLC26A4的8个突变位点突变率明显低于全国平均水平,其中SLC26A4 IVS11+47T﹥C、1548ins C和GJB2 109 A>G是3个新发现的突变位点。本地区壮汉族之间的耳聋基因突变率无明显的差异性。广西地区壮族人群非综合征性聋患者可能存在罕见的致聋基因或罕见的突变位点,需待进一步研究。
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- 关键词：壮族非综合征性聋基因突变
- 广西壮族人群非综合征性聋常见致聋基因突变的研究
- 目的： 通过对广西壮族人群非综合征性聋患者常见致病基因的突变位点进行检测，初步探讨常见耳聋基因突变在广西地区耳聋残疾人群中的分子诊断学意义，分析广西地区壮族人群非综合征性聋患者致聋基因突变的特点，为临床诊断和遗传咨询提...
- 刘水霞
- 关键词：非综合征性聋致病基因突变位点
- 广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因筛查结果分析被引量：15
- 2017年
- 目的分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯?十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测:GJB2(35del G、235delC、176del16、299del AT)、SLC26A4(2168A>G、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5G>A)、线粒体DNA12SrRNA(1494C>T、1555A>G)和GJB3(538C>T),对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析。结果 222例患者中23例(10.36%,23/222)被检测出耳聋基因突变,其中,GJB2 235delC纯合突变3例(1.35%),杂合突变8例(3.60%),GJB2 35delG杂合突变2例(0.90%),GJB2 235delC/109A>G复合杂合突变2例(0.90%);SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变2例(0.90%),SLC26A4 1229C>T纯合突变2例(0.90%),IVS7-2A>G/IVS11+47T>C/1548insC复合杂合突变2例(0.90%);GJB3 538C>T杂合突变1例(0.45%);线粒体DNA12SrRNA 1555A>G异质突变1例(0.45%);1例(0.45%)同时携带GJB2 235delC杂合突变及SLC26A4 1226G>A杂合突变。结论本组广西地区感音神经性聋患者耳聋基因突变率低于全国水平,主要以GJB2基因突变为主,其次是SLC26A4基因突变。
- 刘闽胥亮刘水霞史敏唐凤珠瞿申红梁建平陆秋天彭璐景艳李凤提
- 关键词：感音神经性聋耳聋基因基因芯片
