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高瑜: 作品数：11 被引量：1,093H指数：5; 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>; 发文基金：国家高技术研究发展计划北京市科技计划项目首都卫生发展科研专项更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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粘液乳头状室管膜瘤导致中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症一例被引量：3: 2017年; 患者男性，19岁，主诉间断性颈项疼痛5年，听力下降3个月，右耳流脓1个月于2015年5月8日收入宣武医院神经内科。入院查体：T36．0℃，P72次／min，R16次／min，BP120／70mmHg（1mmHg=0．133kPa），意识清楚、语言流利、双侧混合性耳聋、余脑神经未见异常、四肢肌力肌张力正常、Romberg征睁闭眼不稳、一字步不稳、颈项强直、克氏征阳性和感觉查体不能完全配合。; 高瑜毛薇王玉平许二赫; 关键词：含铁血黄素室管膜瘤沉积症乳头状粘液混合性耳聋

1例GABA-A型脑炎的病例报告和文献回顾: 目的总结GABA-A型脑炎的临床特点。方法一例GABA-A型脑炎的病例报告和pubmed相关文献总结,包括临床表现、影像表现、免疫指标及病理;结果 GABA-A型脑炎主要的临床表现为药物难治性癫痫持续状态,在癫痫出现前的...; 高瑜王玉平

青少年肌阵挛癫痫基因的研究被引量：1: 2016年; 青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性癫痫中常见的癫痫综合征,有明显的遗传和表型的异质性.遗传因素在JME发病中起重要作用,随着JME相关基因不断被发现,JME在分子层面的发病机制也在不断进展,基因型与表现型的关系也在进一步研究.目前发现的与青少年肌阵挛癫痫相关的基因有:CACNB4、GABRal、GABRD、EFHC1、CASR、CPA6、BRD2、Cx-36、ME2.文章主要总结JME基因及其致病机制,同时介绍基因型和表型关系的研究进展.; 高瑜王玉平; 关键词：青少年肌阵挛癫痫癫痫综合征基因

特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病的遗传学研究进展被引量：7: 2019年; 特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病(spectrum of idiopathic rolandic epilepsy syndromes,简称IRES谱病)是基于大量遗传学研究结果,遵循国际抗癫痫联盟的分类方法提出的概念。该谱病包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型、Landau-Kleffner综合征、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波、常染色体显性遗传中央颞区癫痫伴言语失用。IRES谱病具有明显的遗传倾向,主要遗传方式包括:常染色体显性遗传和多基因遗传,其主要的性状特点为中央-颞区棘波放电,但其遗传机制还有待充分研究。目前已发现多种基因[延伸蛋白复合体4亚基、N-甲基-D-天氡氨酸离子能谷氨酸受体2A、γ-氨基丁酸A受体、钾离子电压门控通道亚单位2或3、脑神经元性生长因子、DEPDC5(DEP domain-containing 5)、RNA黏附蛋白fox1同系物1或3基因]和数种拷贝数变异与IRES谱病相关。我们结合IRES谱病的遗传学、临床及电生理特点做出综述,为全面了解IRES谱病,指导临床诊疗提供了支持。; 段亦然高瑜李铭玉王玉平; 关键词：癫痫中央颞区棘波癫痫综合征遗传学

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫的研究进展被引量：3: 2015年; 家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫（FCTME）是一种成年起病的以皮质震颤、肌阵挛和癫痫为核心症状的高外显率常染色体显性遗传病,无神经系统退行性变,抗癫痫药可有效控制症状.电生理检查可见巨大皮质诱发电位、增强C反射、抽动锁定逆平均技术（JLA）可见震颤相关的皮质电活动.本病在世界范围内均有报道,但尚未被国际抗癫痫联盟列入癫痫综合征分类.日本最先报道本病,命名为FEME（familial essential myoclonus and epilepsy）[1],荷兰学者回顾报道了该病家系的临床和电生理特点,统一命名为FCMTE[2],但其发病机制和致病基因仍在探索当中.我们搜集了Pubmed和万方数据库的相关文献,对本病的研究进展进行总结.; 高瑜王玉平; 关键词：抗癫痫药肌阵挛性家族性常染色体显性遗传病国际抗癫痫联盟 PUBMED

2018美国卒中协会/美国心脏协会急性缺血性卒中患者早期管理指南被引量：1010: 2018年; 2013年《急性缺血性卒中患者早期管理指南》发表后,高质量的新证据使急性缺血性卒中（acute ischemic stroke,AIS）患者的循证治疗发生重大变化。2013年以来,在美国心脏协会（American Heart Association,AHA）重点关注的与AIS患者管理相关专题的更新、指南及科学声明中,已经整合了这些证据。; Powers WJRabinstein AAAckerson T车睿雯高瑜吉康祥吉训明蒋芳李传辉李芳芳刘宇嘉吕彦锋马红蕊任明魏文静王彬成吴川杰吴隆飞喻琬童张莉; 关键词：美国心脏协会科学声明卒中

2018美国卒中协会/美国心脏协会急性缺血性卒中患者早期管理指南被引量：56: 2018年; （接第3期）3一般性支持治疗和急诊处理3.1气道、呼吸和氧饱和3.1.1急性卒中并发意识障碍及延髓性麻痹影响气道功能者,建议进行气道支持及辅助通气。推荐等级Ⅰ,证据水平C-EO,同2013版AIS指南。3.1.2建议补充氧气以保持氧饱和度＆gt;94%。推荐等级Ⅰ,证据水平C-LD,同2013版AIS指南。3.1.3 AIS患者无低氧表现不建议补充氧气。; Powers WJRabinstein AAAckerson T车睿雯高瑜吉康祥吉训明蒋芳李传辉李芳芳刘宇嘉吕彦锋马红蕊任明魏文静王彬成吴川杰吴隆飞喻琬童张莉; 关键词：美国心脏协会科学声明卒中

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症临床研究进展被引量：7: 2016年; 中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症是一种由蛛网膜下腔慢性出血造成含铁血黄素在脑和脊髓表面沉积而引起的中枢神经系统退行性变。临床主要表现为感音神经性耳聋、小脑性共济失调和锥体束损伤,腰穿可见脑脊液黄变,MR可见脑和脊髓表面沉积的含铁血黄素低信号。常见的造成出血的原因有血管畸形、动脉瘤、肿瘤、颅脑椎管内手术、硬脊膜缺损、外伤等。最根本的治疗方法是通过影像学明确出血灶并行外科手术切除,人工耳蜗植入和口服驱铁剂是目前对未发现明确病灶或病灶不能切除患者的主要治疗方法。; 高瑜矫黎东王玉平王向波; 关键词：中枢神经系统含铁血黄素沉积感音神经性耳聋小脑性共济失调脑脊液

2018美国卒中协会／美国心脏协会急性缺血性卒中患者早期管理指南被引量：6: 2018年; 3.7机械取栓,3.7.1符合阿替普酶静脉溶栓指征的患者应接受阿替普酶静脉溶栓治疗，即使正在考虑血管内治疗。推荐等级Ⅰ，证据水平A，改写自2015版血管内治疗指南。; 车睿雯(译)高瑜吉康祥(译)蒋芳(译)李芳芳(译)刘宇嘉(译)吕彦锋(译)马红蕊(译)任明(译)魏文静(译)王彬成吴川杰吴隆飞(译)喻琬童(译)张莉(译)吉训明李传辉Powers WJRabinstein AAAckerson T; 关键词：美国心脏协会科学声明卒中

青少年肌阵挛癫痫的临床和电生理特征及抗癫痫药物疗效分析被引量：4: 2016年; 目的总结青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床特征及分析不同抗癫痫药物疗效.方法回顾性分析101例于2001年7月-2014年9月宣武医院门诊就诊的JME患者的临床及电生理特征,包括发作类型、诱因、脑电图(EEG)、治疗,随访45例患者疗效.结果根据发作类型组合,分为4种临床亚型,其所占比例分别为:肌阵挛12例(11.88%)、肌阵挛+全面强直阵挛76例(75.24%)、肌阵挛+全面强直阵挛+典型失神12例(11.88%)、肌阵挛+典型失神1例(1.00%).EEG有典型全导短程暴发多棘慢波、棘慢波或棘波的患者91例(96.80%).丙戊酸和左乙拉西坦对肌阵挛的完全缓解率分别为9例(75.00%)和13例(65.00%)、对全面强直阵挛缓解率分别为11例(91.67%)和15例(88.24%),统计学分析表明上述两种药物对肌阵挛和全面强直阵挛的缓解率相当.睡眠剥夺为首要诱发因素17例(16.83%).结论 JME有高度的临床异质性,临床医生应全面了解其患者临床表现、电生理特点、药物反应、诱因及生活习惯等诸多因素,提出个体化的治疗方案.; 高瑜魏晓珊王玉平; 关键词：青少年肌阵挛癫痫电生理特征药物疗效

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