陈成
- 作品数:4 被引量:0H指数:0
- 供职机构:广西医科大学更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 儿童先天性心脏病介入治疗的临床应用与推广
- 庞玉生曾红军于丽娟苏丹艳覃素元王凯韩玉兰刘冬立黎时广陈成武艺飞
- 所属科学技术领域、简要背景、主要技术内容及创新要点、技术经济指标、促进行业科技进步作用及推广应用、效益情况。先天性心脏病(先心病)是儿童时期最常见的心血管疾病,如不及时治疗可并发严重的心力衰竭或肺动脉高压,给家庭和社会带...
- 关键词:
- 关键词:先天性心脏病介入治疗
- 罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析
- 2024年
- 目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。
- 梁文雪陈成李琦陈萍张学
- 关键词:Β-地中海贫血临床表型
- 儿童扩张型心肌病的临床特征及基因突变相关性研究
- 扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy,DCM)是18岁以下儿童最常见的心肌病,是心力衰竭(Heart failure,HF)及心脏移植最常见的原因,1年死亡率为20%,4年死亡率为56%。但到目前为...
- 陈成
- 关键词:扩张型心肌病心功能分级基因检测
- 儿童晕厥57例临床初步分析
- 目的分析各病因晕厥儿童的临床特点,提高其诊治水平。 方法运用2009年中华医学会儿科学分会心血管学组及《中华儿科杂志》编辑委员会制定的儿童晕厥诊断程序收集广西医科大学第一附属儿科门诊2011年8月至2012年12月以“...
- 陈成
- 关键词:儿童患者晕厥病因学分析
- 文献传递