余丹
- 作品数：8 被引量：26H指数：3
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- TOMM40基因rs2075650位点多态性与脑梗死的关系被引量：3
- 2019年
- 目的探讨线粒体外膜转移酶40(TOMM40)基因rs2075650位点多态性的分布及其与武汉地区中老年人脑梗死发生的关系。方法运用高分辨率熔解曲线技术对507例脑梗死患者和510例体检健康者的TOMM40基因rs2075650位点进行基因型检测。选取80例患者和80例体检健康者,运用实时荧光定量聚合酶链反应检测TOMM40 mRNA的表达水平。用哈迪-温伯格技术检测对照组的群体代表性。结果两组患者TOMM40基因rs2075650位点AA、AG及GG基因型频率比较,差异有统计学意义(P <0.05),两组的A、G等位基因频率比较,差异有统计学意义(P <0.05)。两组患者显性模型比较,差异有统计学意义(P <0.05),两组患者隐性模型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。脑梗死患者TOMM40 mRNA相对表达量低于对照组(P <0.05)。结论武汉地区中老年人群TOMM40 rs2075650位点的多态性可能与脑梗死的发病相关。
- 焦雪倩余丹黄伏生
- 血浆金属硫蛋白3及其基因多态性与儿童自闭症的相关性被引量：3
- 2016年
- 目的探讨血浆金属硫蛋白3（MT3）及其基因多态性与儿童自闭症的相关性，为自闭症的病因学、分子诊断提供客观依据。方法收集2011年1月至2014年11月武汉地区自闭症特殊学校及湖北省妇幼保健院的自闭症病例132例，并收集同期于武汉大学中南医院就诊和体检的健康儿童316例作为健康对照组。酶联免疫吸附试验检测其中81例白闭症和80例健康儿童的血浆MT3蛋白水平；同时用Sequenom平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对132例自闭症和236例健康儿童M乃基因上的8个单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）进行基因分型。结果病例组血浆MT3蛋白水平[（740．0±327．4）ng／L]显著低于健康对照组[（1007．1±554．3）ng／L]，差异有统计学意义（P〈0．001）；按性别分层分析发现差异集中于男童（P=0．005）；所有SNP等位基因及基因型分布在2组间差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论MT3蛋白在自闭症儿童血浆中存在表达异常，但此异常可能与其基因多态性无关。
- 曹涛余丹黄伏生
- 关键词：自闭症基因多态性
- 儿童自闭症金属硫蛋白-2A基因表达及其蛋白分析被引量：1
- 2016年
- 目的观察自闭症儿童与正常对照儿童外周血金属硫蛋白-2A的含量变化及其基因表达,探讨其与自闭症病因相关性。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测45例自闭症儿童和43例对照儿童血浆中金属硫蛋白-2A的含量。同时采用实时荧光定量PCR(q PCR)检测金属硫蛋白-2A的mRNA在自闭症儿童白细胞中的相对表达量。实验结果采用t检验进行统计分析。结果自闭症儿童金属硫蛋白-2A mRNA相对表达量为3.2±2.2,对照组为4.5±2.9,病例组表达量低于对照组(P=0.028)。ELISA检测结果病例组金属硫蛋白-2A含量为(997.1±570.3)ng/μl,对照组为(954.4±410.4)ng/μl,未发现统计学差异(P=0.693)。结论自闭症患者白细胞中金属硫蛋白-2A mRNA表达量下降,为探索自闭症的病因及诊断提供新思路。
- 余丹曹涛黄伏生
- 关键词：自闭症金属硫蛋白酶联免疫吸附测定
- 4个脊髓小脑性共济失调家系的基因诊断与鉴别诊断被引量：1
- 2016年
- 目的:探讨4个脊髓小脑性共济失调(SCA)家系的临床特征、基因诊断和鉴别诊断。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳等技术对临床诊断为脊髓小脑性共济失调的4个家系8例患者及8名健康对照者进行相关SCA基因的诊断与分析,对异常等位基因片段进行DNA测序观察CAG三核苷酸重复次数,分析临床表现与基因突变的关系。结果:证实4个SCA家系分别为SCA1,SCA2,SCA3,SCA7亚型家系,4例先证者致病基因ATXN内CAG重复数分别为48次、43次、61次、63次。结论:基因检测确定4个SCA家系的亚型,其致病原因均为ATXN基因内CAG三核苷酸的重复异常扩增,基因检测有助于SCA诊断与分型。
- 徐献群余丹杜鹏辉彭春艳肖劲松
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因诊断
- 金属硫蛋白3基因启动子甲基化与自闭症的相关性被引量：2
- 2017年
- 目的:探讨金属硫蛋白3(MT3)基因启动子区甲基化及基因表达与自闭症的关系及其意义。方法:采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对33例自闭症患者和39例对照组儿童的外周血白细胞中MT3基因启动子区域子42个CpG位点甲基化进行定量检测,并采用实时荧光定量PCR技术(RT-PCR)检测其MT3mRNA的水平。结果:自闭症患者中15个CpG位点甲基化程度与对照组相比较差异有统计学意义(P均<0.05),与对照组儿童相比,MT3mRNA表达水平在自闭症患者中增加(P<0.01)。MT3基因部分CpG位点(CpG39.40.41.42.43)甲基化改变与其mRNA相对表达量呈负相关(r=-0.308,P<0.05)。结论:自闭症儿童MT3基因部分CpG位点低甲基化改变可能会引起该基因mRNA改变,这为自闭症的病因学研究提供了新的思路。
- 余丹曹涛焦雪倩黄伏生
- 关键词：自闭症表观遗传学DNA甲基化
- 遗传因素和环境因素在自闭症中的作用被引量：5
- 2015年
- 自闭症自1943年首次被认识并命名以来,其病因学研究的发展经历了从最初的生物学到心理学然后再到现在的遗传学、表观遗传学。对该病病因的认识在不断深入,目前认为自闭症是一种复杂的神经疾病,遗传因素、环境因素均与自闭症的发生有关。这篇综述将从这两个方面归纳近些年来自闭症的病因学研究进展。
- 曹涛余丹黄伏生
- 关键词：自闭症
- miRNA在自闭症中研究进展被引量：11
- 2017年
- 微小RNA(microRNA,miRNA)是一类长度约22个核苷酸,有调控功能的小分子非编码RNA,参与基因转录后的表达调控。miRNA与神经系统疾病密切相关,参与神经系统的生长发育、突触形成和神经细胞分化。自闭症是一种复杂的神经系统发育障碍性疾病,在自闭症患者中可观察到多种miRNAs改变。本文就miRNAs在自闭症中的研究进展作一综述。
- 余丹黄伏生
- 关键词：自闭症MIRNA神经系统
- BIRC5基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究被引量：2
- 2018年
- 目的：探讨BIRC5基因rs2071214位点与缺血性脑卒中发病的关联性。方法：采用高分辨率熔解曲线（HRM）技术对513例缺血性脑卒中患者和515例健康对照者的BIRC5基因rs2071214位点进行基因分型,并对比两组之间的基因型和等位基因的分布频率以及两组之间一般临床资料和生化指标的差异。选取80例病例和80例对照,运用实时荧光定量PCR技术检测BIRC5基因在两组之间的mRNA表达水平。结果：病例组和对照组BIRC5基因rs2071214位点基因型分布无统计学差异（P〉0.05）,等位基因A、G的分布频率在两组之间有统计学差异（P=0.041）。比较两组之间的显性模型（AAvs AG＋GG）和隐性模型（GGvs AG＋GG）的基因型分布,隐性模型中两组之间的差异有统计学意义（P=0.046）。病例组BIRC5基因的mRNA表达水平略高于对照组,但两组之间的差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：BIRC5基因rs2071214位点与缺血性脑卒中有一定的相关性。
- 焦雪倩余丹黄伏生
- 关键词：缺血性脑卒中基因多态性基因表达
