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余满

作品数：2 被引量：7H指数：2
供职机构：韶关学院医学院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇耳聋
  • 1篇新生儿
  • 1篇筛查结果
  • 1篇筛查结果分析
  • 1篇突变位点
  • 1篇位点
  • 1篇PDS
  • 1篇SLC26A...
  • 1篇GJB2
  • 1篇GJB3

机构

  • 2篇韶关学院
  • 2篇粤北人民医院

作者

  • 2篇蓝培基
  • 2篇刘毅
  • 2篇吴良银
  • 2篇余满

传媒

  • 1篇实用预防医学
  • 1篇临床耳鼻咽喉...

年份

  • 2篇2016
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
2014年韶关市328例新生儿GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3、MT-RNR1(12SrRNA)耳聋基因突变调查被引量：5
2016年
目的研究韶关新生儿GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3、MT-RNR1(12SrRNA)耳聋基因突变情况。方法对2014年韶关市妇幼保健院出生的328例新生儿采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3、MT-RNR1(12SrRNA)4个基因的20个高发突变位点进行检测。结果 4个基因在328份标本中有突变的有25例,突变率为7.62%。GJB2突变的有6例,突变率为1.83%。SLC26A4(PDS)突变的有12例,突变率为3.66%。MT-RNR1(12SrRNA)突变的有7例,突变率为2.13%。在328例检测新生儿中未检测出GJB3的突变。结论 2013年韶关新生儿GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3和MT-RNR1(12SrRNA)突变率低于全国平均水平。突变率最高的位点是IVS7-2A>G位点,突变率为3.05%。
蓝培基陈亚军刘毅吴良银康健陈贤艺余满
关键词：耳聋基因突变
韶关市新生儿4个基因20个突变位点筛查结果分析被引量：2
2016年
先天性聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一，已成为全球关注的重大公共卫生问题。新生儿中双侧先天性聋发生率为1‰～3‰，我国2008—2010年先天性听力障碍发生率分别为1．99‰、2．15‰和2．19‰，呈逐年上升趋势。目前已在西方发达国家及我国部分城市实施的新生儿听力筛查证明，早期发现、诊断和早期干预康复，90％以上的先天性听力障碍患儿可以获得正常交流的能力和健康人一样生活。
蓝培基陈亚军刘毅吴良银康健陈贤艺余满
关键词：耳聋基因突变
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