何轶群
- 作品数：19 被引量：32H指数：4
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学政治法律更多>>
- 605例身材矮小症患儿的染色体核型分析被引量：4
- 2020年
- 目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分析。结果605例受检患儿中,染色体异常核型68例,检出率为11.24%,其中X染色数目及结构异常60例(88.24%),常染色结构异常8例(11.76%)。结论染色体X数目及结构异常是患儿身材矮小的重要原因,身材矮小患儿临床咨询时应重视其染色体核型分析。
- 何轶群郭莉张忆聪郑来萍吴丽华
- 关键词：身材矮小染色体核型分析
- 改良高分辨G显带技术在复杂染色体重排携带者中的应用被引量：5
- 2019年
- 目的应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值。方法选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周血染色体,核型分析并与常规方法进行比较。结果改良高分辨G显带染色体分辨率达到550条以上核型占比50%以上;核型分析提示4对夫妇中各有一方是CCRs携带者,涉及3~4条染色体易位;易位染色体涉及3号和12号染色体最多。结论改良高分辨G显带技术能更好的发现CCRs携带者的多个染色体易位,避免漏诊。该技术成本较低、操作简单,适合在基层单位推广。
- 郭莉何轶群钟银环陈汉彪吴菁王挺
- 关键词：G显带染色体
- 46,XN,+21,der(21;21)/45,XN,der(14;21) 一例
- 2020年
- 孕妇女,31岁,孕13+周。孕4产3,前3胎顺产,后代均健康。本次因外院超声发现胎儿NT增厚(6.6 mm)前来我院产前诊断,本院超声复査提示:宫内单活胎如孕13+周,NT为6.0mm,胎儿心脏增大、三尖瓣重度返流,全身皮肤水肿增厚。夫妻表型正常,既往体健,非近亲结婚,无胎儿畸形家族史。孕期无不良接触,无感冒、发热、出疹等不适。
- 郑来萍何轶群任丛勉陈汉彪郭莉王挺钟银环
- 关键词：胎儿心脏三尖瓣顺产
- 1例染色体1p36缺失综合征的产前诊断
- 2020年
- 1p36缺失综合征(OMIM#607872)是由1号染色体短臂末端片段缺失所导致的先天性出生缺陷,呈常染色体显性遗传,是最常见的染色体末端缺失综合征,在新生儿中的发生率约为1/5000[1,2]。1号染色体短臂3区6带片段长达30Mb,可导致该综合征的缺失区域差异较大。由于缺失片段的大小、位置以及涉及的基因不尽相同,其临床表现具有高度的个体差异性,主要包括发育迟缓智力障碍、肌张力减退、癫痫、视力问题、听力丧失、身材矮小、独特的面部特征、脑部发育异常、口面部裂口、先天性心脏缺陷、心肌病和肾功能异常[3]。虽然1p36缺失综合征国内外已有较多的报道,但在产前诊断领域的报道仍然较少。本研究应用染色体G显带核型分析及染色体微阵列技术检出1p36.21-pter缺失胎儿,探讨1p36综合征的临床表现,强调其产前诊断的必要性。
- 任丛勉郑来萍卢建何轶群
- 关键词：听力丧失身材矮小产前诊断肾功能异常智力障碍
- 父源性3q微重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析
- 2022年
- 目的:探讨父源性单纯性3q微重复综合征胎儿的表型特征及遗传学病因,为家系的遗传咨询提供依据。方法:联合应用羊水细胞高分辨染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对来自同一家庭的3例胎儿进行产前诊断,采集父母的外周血样,通过CMA检测确定其变异的亲代来源。结果:3例胎儿的染色体核型均为46,XN,dup(3)(q25q26.1)。CMA提示其为arr[hg19]3q25.33q26.1(159336333-166924969)×3,均遗传自父亲,母亲未见明显异常。结论:联合G显带核型和CMA分析明确了3例胎儿的父源性3q25.33-q26.1微重复,为该家系的产前诊断和遗传咨询提供了依据。
- 郑来萍任丛勉许芳梅郭莉王挺何轶群
- 关键词：产前诊断染色体核型
- 载玻片式培养皿
- 本实用新型公开了一种载玻片式培养皿，包括载玻片和顶盒，所述顶盒的上端开口和顶盒的下端开口相贯通，所述顶盒的下端开口通过连接环与载玻片密封连接，且所述连接环的厚度小于顶盒的盒壁的厚度；所述顶盒的上端开口通过滑盖封闭，所述滑...
- 陈汉彪郭莉尹爱华王挺任丛勉何轶群胡晶晶
- 文献传递
- 基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染色体平衡易位家系中的应用
- 2021年
- 目的报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析,探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制。方法应用体外受精(in vitro fertilization,IVF)、囊胚培养和基于高通量测序的PGT技术对胚胎染色体进行分析,统计染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率。结果经卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术受精,获得囊胚15个,活检10个。依据Garnder囊胚分级法分级,1号胚胎为B/4ab,2~7号胚胎为B/4bb,8~9号胚胎为B/6bb,10号胚胎为B/5bc。高通量测序数据提示:6枚整倍体囊胚,4枚非整倍体囊胚。女方最终移植1枚B/4bb整倍体囊胚,足月顺产1男婴,体重3.41kg,发育正常。结论基于高通量测序的PGT技术可准确筛查出染色体整倍体胚胎,有效避免因胚胎染色体异常而导致的流产和出生缺陷。
- 何轶群何天文卢建
- 关键词：高通量测序
- 产前Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断被引量：10
- 2019年
- 目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的临床特点,探讨其诊断方法与产前超声特征,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在广东省幼保健院医学遗传中心就诊或转诊需介入性产前诊断的孕妇,分析WHS胎儿的传统染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,并结合临床资料综合分析。结果 (1)介入性检测染色体共34 956例,诊断胎儿WHS共14例。传统染色体G显带检出13例,2例隐匿性不平衡易位。CMA检出所有的14例,可准确提示缺失片段大小,并检出2例隐匿性不平衡易位染色体来源。(2)产前超声表现孕中/晚期异常13例,早期1例,包括胎儿宫内生长受限(IUGR)12例,肾发育异常9例,鼻骨发育异常5例等。结论 (1)传统染色体G显带可检出大多数WHS,CMA可提高诊断准确性,特别是隐匿性不平衡易位。唐氏生化筛查高风险有一定提示作用。(2)胎儿肾发育异常和鼻骨发育异常可能是WHS早期表现之一,产前超声未发现胎儿颜面异常不能排除WHS。
- 郭莉何轶群卢建钟银环任丛勉郑来萍尹爱华
- 关键词：产前诊断WOLF染色体微阵列超声异常
- 新发45,X/46,X,r(X)核型一例
- 2020年
- 孕妇29岁,孕1产0。孕32周行Ⅱ级超声检查示:单脐动脉,左肾大小约44 mm×16 mm,右肾大小约44 mm×18 mm,右肾盂分离,前后径约9.6 mm。无创产前检测提示胎儿可能存在性染色体偏少。孕37周Ⅲ级超声检查示:单脐动脉,左肾大小约43 mm×14 mm,右肾大小约40 mm×18 mm,右肾盂分离,前后径约9.7 mm。夫妻表型正常,非近亲结婚,身体健康,否认家族遗传病和传染病史,否认手术、外伤、输血史和药物食物过敏史。
- 郑来萍何轶群郭莉陈汉彪钟银环王挺任丛勉
- 关键词：前后径传染病史单脐动脉输血史
- 46,XX,t(2;8;9),inv(4)伴流产、畸胎一例
- 2018年
- 患者女,30岁。第1、2次妊娠均于40多天自然流产;第3次妊娠24+周彩超提示胎儿发育常,轻度羊水过多,小脑横径偏小,胃泡偏小,门体静脉分流,双手姿势异常,心脏发育异常,孕妇选择终止妊娠。夫妻表型及智力正常,无有害物质接触史,无病毒感染及服药史,非近亲婚配。患者血型A型,Rh阳性,优生五项检查均为阴性,HIV、HCV、TRUST均为阴性,妇科常规检查无异常。丈夫外生殖器发育正常,精液常规检查无明显异常。患者父母非近亲婚配,母否认孕早期流产史,生育两女;姐姐已婚并生育一表型正常儿子。
- 郑来萍何轶群任丛勉许玲
- 关键词：精液常规检查畸胎门体静脉分流患者父母近亲婚配
